Mastocitoza

MASTOCITOZA

Boala celulelor mastocitare poate fi prezenta la nastere si poate proveni dintr-o celula mastocitara solitara tumorala, eruptie diseminata maculopapulara sau nodulara, eruptie buloasa sau un infiltrat difuz la nivelul tegumentului. Diseminarea poate fi complicata prin infliltrarea celulelor mastocitare la nivelul organelor interne. Diagnosticul poate fi pus in urma prelevarii unei biopsi de la nivelul tegumentului in urma careia se evidentiaza un numar excesiv de celule mastocitare. Masurarea metabolitului urinar histaminic sau metabolitul major urinar al prostaglandinei D2 poate sa ne orienteze spre cantitatea de celule mastocitare din organism, in special in timpul simptomelor sistemice si poate avea un prognostic semnificant.

Cea mai comuna forma observata este cea a celulei mastocitare solitare tumorale. Aceste tumori sunt de obicei ovoide, roz sau maronii si rareori depasesc 6 cm in diametru.

Leziuniile solitare involueaza spontan intre cateva luni sau ani. Urticaria pigmentoasa se manifesta sub forma unor macule sau papule ovalare, roz-maronii de 1 sau 2 cm. Leziuniile sunt situate deobicei central dezvoltandu-se mai tarziu in copilarie. Manifestarea sistemica a eliberarii histaminice e cauzata de factori mecanici sau chimici sau chiar de supraincalzire. Nu este necesar un tratament de obicei, dar la persoanele simptomatice ce prezinta dermatografism sau prurit li se poate administra antihistaminice orale. Imbaieriile cu apa fierbinte sau frictionarea viguroasa cu prosopul trebuie evitata deoarece se elibereaza histamine ca, de asemenea trebuie evitata administrarea unor medicamente ca :  codeina, morfina si derivatii ei, aspirina, substante ce contin alcool si anumiti anestezici. Prognosticul pentru majoritatea copiilor cu mastocitoza, chiar si cei cu forma diseminata la nivelul tegumentului este bun. Genetica acestei boli este inca neclara.

A. Vasculopatiile

Vasculopatiile sunt anomalii morfofunctionale vasculare caracterizate prin hemoragii.

Purpura reumatoida Henoch-Schönlein

Purpura reumatoida este o afectiune dobandita care apare la copii si tineri dupa o angina cu streptococ beta-hemolitic.

Mecanismul este imunologic, printr-o reactie de hipersensibilitate de tip III.

Scorbutul (Avitaminoza C)

Vitamina C intervine in sinteza colagenului, inclusiv a colagenului din peretii vasculari.

Dieta lipsita de vitamina C induce microleziuni vasculare. Este afectat si colagenul din ligamentul alveolo-dentar, ceea ce duce la pierderea dintilor.

Teleangiectazia hemoragica ereditara (Rendu-Osler)

Este o boala transmisa autosomal dominant.

Cauza este un defect de angiogeneza a vaselor mici, mai ales a venulelor, care au leziuni segmentare: in anumite portiuni, peretii vaselor sunt foarte subtiri, formati doar din endoteliu, fara tunica musculara si conjunctiva. Vasele sunt dilatate (angiectazii).

Cauzele hemoragiilor sunt:

Fragilitatea mare a vaselor.

Lipsa vasocontrictiei.

Deficitul de aderare trombocitara.

Sindromul Ehlers-Danlos

Aceasta denumite reuneste un grup de boli autosomale caracterizate prin tulburari ale sintezei de colagen.

Sindromul Marfan

Este o afectiune transmisa autosomal dominant caracterizata printr-o tulburare generalizata a sintezei de colagen de tip 1, cu manifestari in principal scheletice, cardiovasculare si oculare.

Purpura mecanica

Ea apare mai ales la persoane cu fragilitate vasculara mare constitutionala, dupa un timp mai lung petrecut in ortostatism. Staza venoasa produce microleziuni vasculare prin cresterea presiunii hidrostatice.

B. Trombocitopatiile

Sunt sindroame caracterizate prin:

Numar de trombocite relativ normal.

Alterari functionale trombocitare.

Hemoragii tegumentare (petesii, purpura) si mucoase.

Distrofia trombocitara hemoragica sau sindromul Bernard Soulier

Este o afectiune transmisa autosomal recesiv.

Plachetele au aspect caracteristic: diametru mare (10-15 microni) si aspect limfocitoid, cu granulatiile dispuse central, dand impresia unui nucleu.

Trombastenia Glanzmann

Este o boala transmisa autosomal recesiv in care este alterata in principal agregarea plachetara.

Lipseste energia necesara pentru reactia de eliberare si agregarea.      

Trombocitopatiile prin tulburari de eliberare a mediatorilor

Sunt un grup de sindroame transmise ereditar caracterizate prin lipsa unor granule sau prin tulburari de eliberare a granulelor din trombocite.

Trombocitopatiile dobandite

In anumite boli grave apar secundar tulburari ale functiilor plachetare:

Insuficienta renala cronica

Bolile imunologice

Trombopatiile medicamentoase

Trombopatiile medicamentoase sunt mai frecvente in practica medicala. Ele apar mai ales dupa tratament cu aspirina, AINS si corticoizi care scad sinteza de PG. La bolnavii cu ateroscleroza cerebrala si la cardiaci se utilizeaza antiagregantele plachetare (aspirina, dipiridamolul si ticlopidina) pentru prevenirea tro