Displazia ectodermalǍ

DISPLAZIA ECTODERMALǍ

Diminuarea sau absenta transpiratiei, hipotricoza si defectele dentare  sunt cele mai frecvente trasaturi ale displaziei ectodermale hipohidrotice, ce este deobicei transmisa genetic X-linkat. Fata iese in evidenta datorita prezentei boselor frontale si a depresiuniilor de la nivelul portiunii proximale a nasului. Tegumentul din jurul ochilor este ridat si frecvent hipopigmentat, la fel si cel de la nivelul corpului care este subtire, uscat si hipopigmentat, iar vascularizatia cutanata este mult mai vizibila. Parul de la nivelul scaplului si corpului este rar iar urechiile sunt proeminente. Buzele sunt groase si proeminente putand prezenta pseudoragade. Anomaliile dentare pot fi de la anodontie pana la hipodontie.

Cea mai evidenta tulburare din punct de vedere fizic este diminuare sau absenta transpiratiei. Absenta sau hipoplazia glandelor ecrine poate fi confirmata prin efectuarea unei biopsii la nivelul tegumentului. Alte structuri glandulare pot fi absente sau hipoplazice. Alte trasaturi dar cu o frecventa mai redusa sunt: diminuarea auzului, tulburari gonadale, displazia corneana si cataracta. Dezvoltarea intelectului este normala. Intoleranta marcata la caldura poate fi cauzata de incapacitatea reglarii temperaturii corpului. Unele reactii febrile pot fi cauzate de infectii ale cailor respiratorii superioare.

Datorita faptului ca si mucoasa respiratorie este afectata din cauza scaderii secretiei de mucus de la nivelul glandelor, infectiile virale ale tractului respirator ale acestor pacienti pot fi complicate secundar cu o infectie bacteriana la nivelul bronhiilor. Este foarte imporatant ca sa diagnosticam acesti copii in perioada copilariei.

Arsura de gradul III:

flictene rupte, escara alba indolora, edem perilezional important, cantitate redusa de exudat, afectare marcata a starii generale.

Arsura de gradul IV:

escara neagra, uscata, nedureroasa.

Simpomele generale implica senzatie de sete, hiper sau hipotermia extremitatilor, tulburari vasculare, tulburari pulmonare, renale si hepatice. Aceasta simptomatologie se instaleaza in functie de stadiul de evolutie al arsurii, fiind influentata pozitiv sau negativ de rapiditatea si eficacitatea tratamentului instituit.

Stadiile de evolutie constau in:

socul postcombustional - primele 3 zile de la accident

faza postagresionala - din ziua a IV-a pana la sfarsitul saptamanii a III-a de boala

perioada socului cronic - cand se depasesc doua luni de boala cu tratamenet incorect.

In faza socului postcombustional cu multiple afectari:

a)     sindrom neuroendocrin, compensator prin hipertonie ortosimpatica determinand:

vasoconstrictie generalizata arteriocapilara, tahicardie;<

Fiecare efort trebuie realizat gradat de la o temperatura a mediului moderata pana la extrema prin folosirea aerului conditionat. Deficitul lacrimal poate fi compensat prin uitlizarea regulata a picaturiilor. Mucoasa nazala trebuie sa fie deasemenea protejata prin irigarea intermitenta cu solutii saline sau aplicarea de petrolatum. Este necesar ca acesti copii sa fie evaluati dentar in primii ani de viata si deasemenea sa utilizeze proteze dentare. Proceduriile reconstructive pot fi realizate pe parcursul vietii pentru a imbunǎtati aspectul facial. Se recomanda utilizarea unei peruci pentru acei pacienti cu par putin.

Incidenta boliior atopice-astmul, rinitele alergice si dermatitele atopice este in crestere la pacientii cu displazie ectodermala anhidrotica. Au fost definite si alte tipuri de displazii ectodermale inclusiv displazia hidrotica ectodermala, sindromul EEC, sindromul AEC, sindromul Rapp-Hodgkin si displazia condroectodermala (Ellis-van Creveld). Unele din aceste forme se pot manifesta prin eroziuni la nivelul scalpului sau pioderme la noii-nascuti.