Sindroame provocate de tulburari metabolice

SINDROAME PROVOCATE DE TULBURARI METABOLICE

Aceste sindroame sunt cauzate de absenta unor enzime, sau modificari ale acestora astfel incat nu se pot realiza anumite transferuri de aminoacizi cu consecinte grave si manifestari clinice variabile caracterizate prin deficiente mentale, tulburari neurologice si tulburari de dezvoltare ale structurii nervoase superioare. Ele pot fi provocate de tulburari ale metabolismelor: proteinelor; hidratilor de carbon; lipidelor;

Tulburarea metabolismului proteic duce la:

Fenilcetonuria sau oligofrenia fenilpiruvica -cauzata de absenta unei enzime care transforma un aminoacid in tirozina(acid a carui oxidare contribuie la formarea pigmentilor negri);datorita acestui proces incomplet se acumuleaza fenilalamina in concentratie mare cu efecte toxice pentru celula nervoasa. Fenilalamina se transforma in acid piruvic detectabil in urina copilului, fapt ce permite o depistare timpurie fiind posibila aplicarea unei diete fara fenilamina. Daca se iau aceste masuri desi eroarea metabolica ramane, nu mai are efecte toxice asupra sistemului nervos.

Acest sindrom a fost descris in 1934 de Föling. In lipsa unui tratament se ajunge la deficiente mentale(d.m.)de diferite grade mai ales cea severa si profunda(65% din cazuri). Noii nascutii sunt aparent normali se manifesta insa o iritabilitate nervoasa accentuata, hiperkinezie, negativism, permanenta a trunchiului, pareze sau paralizii spastice, diminuarea pigmentilor, sensibilitatea excesiva a pielii, si mirosul de mucegai.

Tulburarea metabolismului hidratilor de carbon la:

Galactosenia(tulburare ereditara ci transmisie recesiva) provocata de lipsa unei enzime necesare metabolizarii galactozei (prezenta in lapte)are manifestari ca oligofrenia piruvica; copilul prezinta simptome de icter, cataracta si intarziere mintala de diferite grade, tulburari in crestere, atonie, atrofie musculara, pareze si paralizii. In urma diagnosticarii copilul nu mai este hranit cu lapte.

Fructozuria reprezinta intoleranta la fructoza. lipseste enzima necesara metabolizarii sucului de fructe fapt cu urmari toxice.

Sucrozuria reprezinta intoleranta la zaharoza si are aceleasi manifestari si aceleasi masuri de prevenire ca si fructozuria si galactosenia.

Tulburarea metabolismului lipidelor la:

Idiotia anaurotica este tulburare transmisa recesiva. In celulele ganglionare ale creierului si maduvei spinarii se produc acumulari de lipide, demielinizari ale celulelor gliale care se incarca lipidic. Copilul la nastere este normal insa dupa 5, 6 luni devine apatic, nu-si mai tine capul, are loc degradarea vazului si regresia mintala grava. Aparitia acestor tulburari este posibila la varste diferite(nastere sau 3-10 ani) si cu cat aparitia este mai tardiva cu atat gravitatea este mai mica.

Gargoilismul (sindromul Hurler)- este sindromul in care neuronii cortexului cerebral si ganglionii bazali sunt afectati de o substanta a carei natura nu a ost determinata fiind identificata ca o lipoproteina, glicolipida sau o combinatie a lor. Aceasta boala  se manifesta prin nanism si prezinta un facies tipic: ochii sunt departati mult, nasul este turtit si in forma de sa, are buze groase, urechi implantate jos, gat scurt si craniu deformat(craniu doligocefal- avand regiunea occipitala foarte pronuntata), bolnavul prezinta infatisare batrancioasa, voce ragusita, degete in forma de gheara si pete cu aspect de coaja de portocala, avand o durata de viata redusa.

SINDROAMELE ECTODERMICE

Sunt malformatii ale ectodermului insotite de boli ale pielii si d.m.

Scleroza tuberoasa Bournevil prezinta noduli sclerotici in cortex insotiti de distrugeri neuronale si atacuri epileptoide. Pe piele apar glanulatii(datorita glandelor sebacee atrofiate) si pete de culoarea cafelei cu lapte. Apar de asemenea spasticitate, hipotonie, intarziere mintala care inainteaza odata cu varsta.

SINDROAME ENDOCRINE:

Idiotia mixedenoasa (hipertiroidie) determina atrofierea corpului tiroid si este congenitala. Bolnavul are fata buhaita, greutatea corpului este mare in raport cu inaltimea si poate avea deficiente de diferite grade.

Cretinismul endemic apare in familiile de gusati din regiunile fara iod in sol si apa. Dezvoltarea copilului este afectata chiar din viata intrauterina prezinta statura subnormala, craniul mare in raport cu corpul, au dinti implantati defectuos si par aspru fiind capabili de munci fizice. Aceasta boala este curabila utilizandu-se sarea iodata.

SINDROAME ALE SISTEMULUI NERVOS:

Acrocefalosindactilia (sindromul Apert) este ereditara; bolnavul are craniul inalt, scurt anteroposterior dar lat transversal; prezinta hiperterorism sindactilie, anomalii cardiovasculare, d.m. grave.

Arahnodactilia (sindromul Marfan) prezinta malformatii ale scheletului, ale aparatului cardiovascular, are extremitati lungi si scifoscolioza, de asemenea si intarziere mintala grava.

Microcefalia este o boala ereditara transmisa recesiv insa apare si din cauza unor infectii toxice in perioada embrionara; craniul in acest caz este exagerat de mic in raport cu corpul. Deficienta mintala poate fi destul de grava dar microcefalii au o viata afectiva dezvoltata dand impresia unei deficiente mai lejere.

Hidrocefalia apare datorita unor infectii intrauterine si se caracterizeaza prin acumularea lichidului cefalorahidian in cutia craniana si astfel pot aparea modificari ale craniului atat in viata intrauterina cat si dupa. Bolnavul prezinta pe suprafata creierului circulatie abundenta provocand hipertensiune craniana care are ca urmari leziuni cerebrale cu tulburari motorii, oculare si psihice,. In cazurile de hidrocefalie mersul si vorbitul apar cu intarziere iar dezvoltarea intelectului poate avea diferite grade si pot fi luate masuri precoce de eliminare a lichidului.