Psihologie
Copiii cu dificultati de invatareCOPIII CU DIFICULTATI DE INVATARE 1. Definitii si teorii ale dificultatilor de invatare. 2. Clasificarea si etiologia dificultatilor de invatare. Deficiente asociate - multiple 1. Autismul - tulburare de dezvoltare, relationare si comunicare. Elevi cu dificultati de invatare Dificultatile de invatare sunt intalnite frecvent in copilaria mica si mijlocie, dar si la adolescent si adult. Ele apar in activitatea de rezolvare a sarcinilor de invatare si desemneaza un comportament inadecvat, ineficient, inoperant, cu randament scazut. Persoana cu dificultati de invatare, indiferent de sursa acestor dificultati, este cea care risca sa nu se inscrie in directia finalitatilor educationale cu vocatie universala.[3] In plan personal, finalitatile educatiei de orientare umanista tind spre formarea plenara a fiintei umane prin: o dezvoltare integrala a tuturor dimensiunilor individului; o autonomie; o adaptare la mediu; o capacitate de comunicare. In plan transcendent, finalitatile educatiei umaniste orienteaza spre: o cautare constanta a realizarii unui ideal de Sine; o cautare a Binelui; o recunoastere a valorilor proprii; o constiinta lucida a realitatii; o angajare activa in dezvoltarea specifica culturii din care face parte; o capacitate de asimilare a elementelor umaniste din alte culturi. Elevii cu dificultati de invatare prezinta intarzieri semnificative fata de nivelul obisnuit al achizitiilor scolare, in raport cu programa si cu cadrul de referinta constituit de majoritatea colegilor. Aceste intarzieri ii contrariaza pe cei din jur, fiindca elevii nu au deficiente fizice, intelectuale sau senzoriale. Ei sunt apreciati de anturaj ca avand potentialul intelectual necesar pentru achizitiile scolare proiectate. In pofida acestui potential, elevii inregistreaza intarzieri cu mai mult de 1 an (dificultati usoare) sau cu mai mult de doi ani (dificultati grave). Intarzierile se inregistreaza la una dintre disciplinele principale (romana, matematica) sau pe ansamblul disciplinelor scolare, indeosebi in scoala primara si gimnaziu. Stabilirea dificultatilor de invatare se face prin evaluare pedagogica sumativa, bazata pe programele in care sunt date obiectivele invatarii si standardele de performanta. Deci termenul "dificultati de invatare" semnifica intarzierile (retardul) in achizitia unei/unor discipline scolare sau in ansamblul disciplinelor scolare. Acesta este utilizat atunci cand un elev are performante scolare slabe, in pofida unui potential intelectual normal. Elevul cu dificultati de invatare este cel care, desi nu are o deficienta, nu rezolva unele sau toate sarcinile invatarii scolare. El nu are nevoi speciale semnificative, reclamand doar anumite CES sau abordari educative speciale.[4] Dificultatile de invatare se manifesta, cu predilectie, in zona capacitatilor instrumentale: vorbit, scris, citit, calcul. Originea dificultatilor de invatare propriu-zise este plasata in: disfunctiile usoare perceptive si psihomotorii; disfunctiile schemei corporale si lateralitatii; orientarea spatiala deficitara; orientarea temporala deficitara; deficitele de atentie si motivatie; intarzierea in dezvoltarea limbajului (receptie, intelegere, productie); inteligenta lenta, situata de masurarea prin teste de inteligenta in intervalul 75‑90 (coeficient de inteligenta, CI). Dificultatile scolare au fost clasificate in doua categorii principale: dificultati specifice si dificultati nespecifice de invatare. Categoriile principale se impart, la randul lor, in alte categorii subordonate, dupa cum urmeaza: Dificultati specifice: o de tip verbal: oral (dislalii, disfemii, disfonii); grafic (disgrafii, dislexii); o de tip neverbal: matematice, psihometrice, perceptive (auditive, vizuale); o de orientare: spatiala, temporala, ritmica. Dificultati nespecifice prin: o deficit de atentie de tip: hiperactivitate, nediferentiere; o deficit motivational-afectiv. Dificultatile de invatare sunt frecvent explicate prin tulburarile de functionare in care isi pot avea originea. Tulburarile functionale (disfunctii, fara cauza biologica) sunt numite tulburari specifice de invatare si genereaza asa numitele dificultati propriu-zise de invatare. Tulburarea specifica de invatare desemneaza un ansamblu eterogen de manifestare a dificultatilor de achizitie a ascultarii si vorbirii, lecturii, scrierii, rationamentului si abilitatilor matematice. Intr‑un astfel de caz, elevul prezinta deficiente de invatare, constatate la evaluarea performantelor scolare. Deficientele sunt determinate de unele caracteristici intrinseci ale elevului: atentie usor de distras si capacitate redusa de concentrare; saracia actelor motorii cu nivel scazut al motricitatii (generale si fine) si coordonarii spatiale; prelucrare deficitara a informatiilor auditive si vizuale cu dificultati in recunoasterea sunetelor limbii, desi se recunosc usor literele si cuvintele scrise; dificultati ale memoriei de scurta durata; tulburari ale limbajului oral (vocabular slab dezvoltat), tulburari de limbaj si gandire; dificultati in citire (recunoastere, decodificare si intelegere a cuvintelor citite); dificultati de scriere (greutati manifeste in realizarea sarcinilor de scriere); slaba insusire a simbolurilor, calculului matematic, notiunilor spatiale si temporale; nivel scazut al formarii deprinderilor sociale. [6] Dificultatile de invatare propriu-zise se deosebesc de alte dificultati de invatare, induse de factori intrinseci si extrinseci. Factorii intrinseci ai dificultatilor de invatare induse sunt: actional-procedurali (receptarea pasiva a informatiilor, lipsa tehnicilor de invatare); de organizare a invatarii (neesalonarea invatarii, interferente in invatare, asociatii neavenite, autoevaluare subiectiv viciata); atitudinali (indiferenta, dezinteres, negativism, obscurantism); premise valorificate (precaritatea experientei anterioare, lacune in invatarea anterioara); ocazionali (incidente, indispozitii, boli si altele).
Factorii extrinseci ai dificultatilor de invatare induse sunt: calitatea precara a instruirii; suprasolicitarea scolara; lipsa unui regim ordonat de viata si activitate; nivelul cultural, material si atmosfera in familie, interesul familiei pentru scoala; colaborarea familiei cu scoala. Deci nivelul cultural si material al familiei este un factor extrinsec generator de posibile dificultati scolare induse, acesta dezavantajeaza elevul prin distanta intre zestrea de achizitii cu care vine din familie si cerintele scolii. Daca aceasta distanta nu este redusa, apare ceea ce a fost numit "handicap sociocultural". In literatura de specialitate este discutat raportul intre tulburarile specifice de invatare si dificultatile de invatare; ele sunt actual slab diferentiate si deseori confundate. Deosebirea dintre cei doi termeni (tulburare de invatare si dificultate de invatare) este greu de stabilit, din lipsa criteriilor exacte de evaluare a distantei intre potentialul intelectual si performantele scolare, precum si din cauza criteriilor fluctuante folosite pentru determinarea intarzierilor scolare. Diferentierea va deveni posibila cand se vor aplica metode de evaluare dinamica a potentialului de invatare si se vor gasi indicatori relevanti ai caracteristicilor intrinseci, specifice elevului cu tulburari de invatare.[7] Pana atunci, estimarea contributiei factorilor determinanti, intrinseci de gradul 1 si 2 si extrinseci, poate servi ca baza in aprecierea cauzelor dificultatii scolare. Aceasta estimare este necesara pentru proiectarea si realizarea interventiei psihopedagogice destinata elevului care nu prezinta vreo deficienta persistenta si semnificativa (intelectuala, fizica sau senzoriala), dar intampina dificultati in planul invatarii scolare, inregistrand o intarziere semnificativa a nivelului achizitiilor. Nevoia, cerinta speciala de educatie Piramida lui Maslow descrie ierarhizat nevoile fiintei umane. Satisfacerea acestor nevoi este conditionata social si personal si, deseori, ingreunata sau impiedicata de lipsuri, insuficiente sau incapacitati ale persoanei. Nevoia educativa speciala este o stare a persoanei sau organismului, in absenta unor conditii interne prealabile, necesare in dezvoltare. Atingerea nivelului de satisfactie este ingreunata in mediul scolar, profesional si social de referinta. Nevoia speciala de educatie ia forma dinamica a cerintei fata de educatie si invatamant. Este considerata, in cazul oricarei persoane cu deficiente, ca diferenta intre starea actuala si un nivel superior, proiectat, de dezvoltare, achizitie educationala si realizare profesionala, familiala, sociala. Deficientele de natura organica avand sursa in lipsa integritatii organice sau in dezvoltarea incompleta (organica si psihica) genereaza vizibil incapacitati functionale si handicapuri insotite de nevoi speciale. Nevoile speciale ce decurg din deficiente care genereaza handicapuri iau forma unor cerinte adresate scolii. Termenul de 'scoala ' este luat aici in sensul sau cel mai larg, ce desemneaza orice institutie sau organizatie dedicata educatiei. Scoala este solicitata sa ofere mediul necesar oricarei fiinte umane pentru instrumentarea sa in vederea supravietuirii, calitatii vietii, deciziei in cunostinta de cauza, invatarii permanente si adaptarii la schimbarea vietii profesionale/sociale. Raspunsul invatamantului la aceste cerinte universale este sustinerea educativa si interventia psihopedagogica. Consilierea psihopedagogica este destinata sa indrume elevul spre activitati scolare care sa‑l instrumenteze pentru a‑si rezolva problemele de dezvoltare, invatare si instruire formativa, precum si pe cele din planul clarificarii personale si optiunii profesionale. Termenul 'special' este utilizat pentru a desemna ceea ce se constituie in ceva departat de obisnuit, de norma statistica si care este destinat unor finalitati particulare. Elevul cu cerinte speciale poseda alaturi de nevoile generale si alte nevoi cu caracter particular, care nu sunt comune, obisnuite, oarecare. Pentru valorizarea sociala a caracteristicilor de acest tip a fost utilizat termenul "special" cu sensul de ocazional, remarcabil sau rar, deosebit. Nu este desemnat un defect sau stigmat, care marginalizeaza social. Elevul cu handicap sociocultural Elev cu CES este cel dezavantajat din diverse surse si care are nevoie de asistenta psihopedagogica complementara, cantitativ si calitativ variabila. Daca nu o primeste, se instaleaza starea de handicap. Handicapul este pierderea sau limitarea sanselor de a lua parte la viata grupului sau comunitatii, la un nivel echivalent cu al celorlalti si reprezinta un dezavantaj in relatiile persoanei cu mediul fizic, familial, scolar, profesional, social. Uneori starea biologica sau psihologica a persoanei este cea care determina dezavantajul si conduce la instalarea unui handicap. Alteori determinantul major este mediul social in care individul se naste si se dezvolta. Pentru a explica esecul scolar al elevilor proveniti din medii defavorizate economic si cultural, este adesea utilizat termenul de "handicap sociocultural". In definirea acestui concept, accentul este pus de unii autori, pe handicapul intelectual sau lingvistic si, de alti autori, pe tulburarile de ordin afectiv. Pentru a preveni sau remedia acest tip de handicap este necesar un raspuns pedagogic adecvat la cerintele speciale de compensare a carentelor din mediul de provenienta. Toti specialistii sunt in acord atunci cand sustin, despre copiii proveniti din medii defavorizate social, economic si cultural, ca au lipsuri sau insuficiente psihologice. Totodata, ei au constatat ca insuficientele pot fi compensate prin metode pedagogice adecvate. Unele lucrari de sociologie a educatiei explica aceste lipsuri sau insuficiente ca decalaje intre cultura pe care scoala o promoveaza si capitalul cultural, in special cel lingvistic, cu care vine copilul din familia de origine. Coordonarea unor programe prin care invatatorii sa actioneze, in primele clase, impotriva cauzelor care determina limitarea autonomei in indeplinirea sarcinilor scolare intra in atributiile consilierului scolar. Limitarea autonomiei in invatare se produce din cauza unor deficiente in planul achizitiilor culturale sau este determinata de o constelatie de factori defavorizanti, care plaseaza elevul spre polul performantelor scolare minime pana la esec scolar. La elevul provenit din medii defavorizante, performantele slabe pot aparea odata cu dobandirea statutului de elev. El este susceptibil sa intampine dificultati de adaptare la mediul scolar, de invatare sau mixte. Astfel de elevi sunt identificati de catre invatatori ca elevi in dificultate, urmand ca echipa de specialisti sa stabileasca natura dificultatilor. Elevul cu handicap sociocultural va trebui sa fie diferentiat de elevul cu tulburari de invatare, elevul cu handicap si elevul cu deficienta mintala. Consilierea copiilor cu cerinte educative speciale Interventiile de consiliere cuprind toate actiunile destinate sa produca schimbari in persoane, grupuri si institutii. Un model cu trei dimensiuni permite descrierea activitatilor posibile, intr‑o varietate de situatii in care este necesara interventia de consiliere.[1] Cele trei dimensiuni sunt: Sarcina; Scopul interventiei; Metoda de interventie. Sarcina arata pe cine sau ce tinteste interventia de consiliere. Din perspectiva sarcinii, interventiile pot fi orientate catre persoane, familie, clasa, scoala, cartier sau localitate, asociatie sau institutie. Scopul interventiei poate fi: preventia sau remedierea handicapului scolar sau socioprofesional; stimularea dezvoltarii personale si ocupationale. Totodata, se precizeaza de ce este necesara sau asteptata interventia. Metoda de intrare in contact si de lucru cu persoane, grupuri si institutii arata cum se produce interventia: prin serviciu direct, care implica contact si comunicare intre consilier si consiliat sau angajare efectiva a consilierului in relatii cu institutia sau comunitatea; prin consultatie si pregatire, impreuna cu alti profesionisti sau neprofesionisti; prin media (calculatoare, exercitii programate, carti, radio, TV etc.). Din model se deduc functiile profesorului‑consilier: consilier, consultant, coordonator, agent de orientare si evaluator. Consilierea individuala este considerata activitatea cea mai importanta. Celelalte activitati conduc la aceasta functie, pe care o definitie uzuala o identifica cu relatia personala, fata in fata, a doua persoane. Consilierul furnizeaza o situatie de invatare in care consiliatul este ajutat sa isi cunoasca situatia prezenta si sa anticipeze situatii viitoare, in care isi poate folosi caracteristicile si potentialul pe o cale satisfacatoare pentru sine si benefica pentru societate. Definitia a fost dedusa din activitatile de consiliere necesare majoritatii elevilor. Ea se aplica persoanelor care pot face alegeri fara restrictii, altele decat cerintele deduse, personal, din autocunoastere si punerea ei in relatie cu cel mai potrivit rol si comportament efectiv de rol social (scolar, familial, profesional, cetatenesc etc.). Cautarea rolului se face prin: clarificarea viziunii personale despre viata; informarea despre domeniile de interes; adoptarea alegerilor valabile, concordante cu natura proprie. Adoptarea oricarui rol cere invatare cu scop de realizare a identificarii, pentru exercitarea lui cu succes. Termenul de "consiliere" are numeroase definitii. Pentru elevii cu CES este potrivita definitia care reda intelegerea faptului ca in consiliere persoanele interactioneaza in scopul oferirii si primirii de ajutor. In acest cadru, consilierul il asculta pe consiliat, comunica cu acesta, dar nu actioneaza si nu hotaraste in locul lui. Consilierea pentru ajutor implica asumarea si respectarea unor principii: respectarea drepturilor persoanei de a‑si alege ce i se potriveste; facilitarea deciziei personale; incurajarea persoanei sa evolueze pe coordonatele care ii sunt proprii; explorarea atenta a situatiei sau problemei, din perspectiva persoanei consiliate; negocierea obiectivelor relatiei de consiliere sau antrenament si acordul reciproc; furnizarea de informatie relevanta pe cai clare si eficace. Consilierea persoanelor cu insuficiente, deficiente sau dizabilitati are caracteristici specifice. Consilierea elevilor cu cerinte sau nevoi educative speciale are loc in colaborare cu medici, psihologi, psihopedagogi, asistenti sociali, cu familia. Consilierul obtine de la specialisti informatii despre conduita consiliatului si le pune la dispozitia acestuia, cu evidentierea aspectelor pozitive si posibilitatilor, oportunitatilor de integrare (scolara, profesionala, sociala). Perspectiva din care lucreaza consilierul este de intarire a partilor pozitive, de maximizare a potentialului consiliatului pentru asumarea de roluri sociale posibile si realiste, care ofera perspectiva unor performante bune. Pentru asumarea cu succes a sarcinii de consiliere individuala, persoana care consiliaza isi propune: sa vada elevul asa cum se manifesta in mediul sau familial, comunitar, scolar; sa sesizeze modificarea care il poate ajuta pe consiliat in gasirea locului si rolului sau scolar si vocational; sa functioneze ca "persoana-resursa" privind cunoasterea scolilor, posibilitatilor de calificare si meseriilor (ocupatiilor) din zona, cu conditiile si cerintele practicarii lor efective; sa dezvolte o cunoastere aprofundata a solicitarilor si (contra)indicatiilor posturilor de munca, sa le puna in relatie cu anumite caracteristici personale (aptitudini, capacitati, atitudini) pentru a ajuta consiliatul sa faca o alegere consonanta cu potentialul propriu; sa aseze impreuna nevoile consiliatului si optiunile accesibile; sa antreneze consiliatul in programe de invatare a comportamentelor de rol. Pentru a incuraja dezvoltarea personala a elevului cu CES in concordanta cu dezvoltarea carierelor profesionale din zona, consilierul trebuie: sa cunoasca caracteristicile elevului cu nevoi speciale si cerintele personale de educatie; sa fie familiarizat cu ofertele de abilitare, reabilitare, invatare, profesionalizare ale scolilor si institutiilor de educatie obisnuita si speciala din zona; sa contabilizeze resursele financiare de care ar putea dispune elevul in perioada de formare scolara si profesionala (sprijin financiar din familie, alocatii si ajutoare din partea statului sau comunitatii locale); sa se informeze la zi despre situatia pietei muncii. Cand consiliatul este gata sa intre pe piata muncii, consilierul devine profesorul care il invata sa caute pe cai eficiente o ocupatie. Consiliatul este antrenat pentru a sti: Cum se receptioneaza ofertele. Cum se completeaza aplicatiile (Curriculum Vitae, memoriu, fise, alte formulare). Cum sa se comporte la interviu. Cum sa isi sporeasca sansele de a trece testele de intrare. Cum sa utilizeze comportamente alternative pentru a‑si maximiza sansele de admitere. Polihandicapul: Autismul - incapacitate de interrelationare Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei inaintea varstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectati manifesta si handicap mintal. Introducere In 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima data 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinatie de grave deficite de vorbire marcate de anormalitati in interactiunea sociala si o inclinatie spre comportamente stereotipe, repetitive si ritualisitce. Acesti 11 copii au fost primii copii diagnosticati cu autism infantil. Desi denumirea initiala a evidentiat ca autismul infantil e observat in copilarie si documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar ca autismul e vazut ca o boala pe tot parcursul vietii a carei tip si severitate se modifica in timp odata cu dezvoltarea individului. Definitia Autismului si Starile Inrudite Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare in trei mari domenii. In acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata in 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana in Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:
De multe ori anormalitatile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede varste. Totusi, intr-un mic numar de cazuri exista o perioada de dezvoltare normala urmata de o regresie si de manifestarea simptomelor autiste. In general, simptomele se schimba odata cu dezvoltarea si se pot imbunatati considerabil. Un mic segment de indivizi manifesta o inrautatire in timp a comportamentului ritualistic-repetitiv. De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera in prezentare. Impreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, "childhood disintegrative disorder" etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD - pervasive developmental disorders). Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta in prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe langa inteligenta normala, impedimente in interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o intarziere in dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pana la 2 ani si fraze pana la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare in cazul in care individul are deficite in toate domeniile tipice pentru indivizii autisti. Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, "childhood disintegrative disorder" si sindromul Rett sunt mult mai putin intalnite decat celalalte trei boli din aceasta categorie. "Childhood disintegrative disorder" este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. In cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu "metachromatic leucodystrophy") si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate. Diagnosticarea sindromului Rett se face cand la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mainilor, o slaba coordonare, limbaj ingreunat si incetarea cresterii capului. In cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a indemanarilor si diminuarea in timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu "childhood disintegrative disorder" si sindromul Rett ele se inrautatesc in timp. In timp ce definitia autismului e limitata la trasaturile prezentate in Tabelul 1, mai exista un numar de alte trasaturi care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilitati intelectuale in zona retardarii mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenta unei retardari mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori ingreuneaza diagnosticarea autismului datorita numarului limitat de activitati/comportamente si abilitati care sunt necesare in observarea bolii. Pe lana dificultatile in interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adauga si faptul ca indivizii autisti demonstreaza frecvent un model de abilitati imprastiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanta intre I.Q-ul verbal si cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitva. Desi un numar de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) si slabiciunile caracterisitice ( intelegere, gandire abstracta ) totusi nu exista nici un tipar care sa poata fi observat la toti indivizii autisti si nici deficite neuropsihologice. Pe langa retardarea mintala, autismul apare in conjunctura cu alte dificultati in comportament cum ar fi hiperactivitate si agresivitate catre propria persoana sau catre cei din jur la un nivel atat de ridicat incat necesita interventi aditionale celor menite sa lupte cu boala propriu-zisa. Baza Biologica a Autismului Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica dar nu s-au determinat inca mecanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamentala, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice. Cea mai buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata si o stare medicala fragila ( de exmplu: sindromul X, scleroza, "congenital rubella" ) despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste. La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare importanta. Dovada aestei afrimatii provine din studiul familiilor si a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat ca desi riscul aparitiei autismului ( adica de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori mai mare decat rata aparitiei autismului la restul populatiei. Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adica gemenii monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai mare ( peste 60% ) decat cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adica la gemenii dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic). Concluzia acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e rezultatul interactiunii a mai multor gene. Studii genetice au incercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului in majoritatea cazurilor dar desi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, inca nu s-a identificat nici o gena care sa joace un rol in cauzarea autismului. Faptul ca autismul e consierat o boala genetica pare greu de crezut pentru ca rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totusi, un astfel de criteriu poate duce la concluzii gresite din mai multe motive. In primul rand, comparat cu alte boli care se cred ca se mostenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobisnuit. In al doilea rand, foarte putini dintre indivizii autisti se casatoresc si au copii, eliminand astfel unul dintre cele mai obisnuite moduri de transmitere ( adica de la un parinte afectat la copil) si in mod sigur scazand numarul familiilor cu mai mult de un membru autist. In sfarsit, se pare ca familiile care au deja un copil autist, in general isi limiteaza planurile de a avea alti copii. Cu toate ca putini dintre indivizii autisti au o conditie medicala slaba, majoritatea nu au nici o anormalitate fizica evidenta. In unele studii totusi, s-a descoperit ca pana la 25% dintre indivizii autisti au suferit de lesinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzeaza simptomele autismului dar e considerat ca facand parte din mecanismul cerebral ce cauzeaza autismul. In urma catorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proasta dezvoltare a structurilor in mai multe zone distincte ale creierului. In sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens impachetate pe cand in cerebel exista o descrestere a numarului de celule Purkinje. S-a observat si o crestere substantiala a creierului dar numai in anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). In contrast cu aceasta, corpul callos, o conducta fibroasa care leaga cele doua emisfere ale creierului, a scazut in marime in partea de mijloc si posterioara a sa. Cresterea creierului la indivizii autisti sugereaza existenta unei anormalitati in dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimina destul tesut nervos prin procesul normal de eliminare a tesutului nervos in perioada de dezvoltare sau exista o supracrestere a tesutului nonneuronal). Modul in care sunt distribuite anormalitatile in creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemanator cu teoriile neuropsihologice care sugereaza ca anormalitatile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singura structura a acestuia. Unele anormalitati sunt asemanatoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a isi avea locul intr-o boala despre care se crede ca e rezultatul unei anomali timpurii in dezvoltarea creierului. Astfel ca o singura anomalie timpurie aparuta in procesul de dezvoltare al creierului in autism poate afecta mai multe strucutiri si zone ale acestuia. Alte studii ale bazei biologice a autismului au aratat ca exista anormalitati in unele substante chimice gasite in creier. Cea mai importanta descoperire in autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperita la o treime din indivizii autisti. Aceasta anormalitate in nivelul serotoninei din sange este considerat a fi o indicatie catre functionarea sistemului de serotonina din creier si sugereaza o anormalitate in metabolismul central de serotonina. Faptul ca unii indivizi autisti arata imbunatatiri in comportament in urma administrarii unor medicamente care inhiba serotonina demonstreaza posibilitatea ca serotonina sa aiba un rol important in patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au indreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti. Daca aceste defecte sunt descoperite, impreuna cu anomaliile substantelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important in dezvoltarea anormala a creierului autist. Tratarea persoanelor autiste Noile cercetari arata ca o interventie facuta devreme in modul de comportare al pacientului poate avea un rol important in tratamentul autismului. Se incerarca sa se descopere care aspecte ale tratarii timpurii a comportamentului sunt mai importante si care indivizi autisti ar putea beneficia cel mai bine de aceste interventii. S-a incercat crearea unor dispozitive care sa poata diagnostica din timp prezenta bolii. "The Checklist for Autism in Toddlers"(CHAT) este un aparat utilizat de catre medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. "The Autism Diagnostic Interview"(ADI) si algoritmul de diagnosticare ce il acompaniaza pot stabili prezenta autismului la copiii in varsta de 2 ani. Pe langa diagnosticarea din timp, un pas critic in tratamentul unui copil autist este o evaluare initiala foarte minutioasa. Aceasta evaluare necista prezenta unei echipe multidisciplinare de medici, incluzand un psiholog care sa testeze abilitatile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care sa evalueze limbajul, un consultant in educatie care sa determine apitudinile de citire si comportament scolar, un psiholog sau psihiatru care sa decopere o potentiala problema de comportament. Desi nu exista tratament pentru autism, tousi medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. Tinta tratamentului este: sa faciliteze dezvoltarea sociala si a limbajului; sa scada din problemele comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); sa determine dezvoltarea unor aptitudini pentru functionarea independenta; sa ajute familiile sa faca fata bolii. Interventiile comportamentale care se pare ca au avut rezultate difera de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbari care sunt pe cale sa apara, pentru a limita traumele ce rezulta in urma unei schimbari abrupte ) pana la incercarea de a invata pacientul comportamente alternative care sa le inlocuiasca pe cele aberante existente ( sa dea mana inloc sa atinga pe cineva intr-un mod nepotrivit aunci cand ii saluta ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenti si adulti cu autism. Rezultate importante s-au obtinut si in incercarea de a oferi si mentine un adult autist intr-un loc de munca platit. Se pare ca si anumite medicamente au un efect benefic in problemele de comportament, cum ar fi cele care inhiba serotonina; acestea descresc numarul comportamentelor repetitive, ritualistice si stereotipe precum si a agresivitatii. Si alte medicamente au fost folositoare in tratarea unor comportamente care nu sunt trasaturi definitorii ale bolii( stimulanti ai hiperactivitatii, , neuroleptice pentru agresivitate si antidepresive pentru schimbari episodice de stari, somn, pofta de mancare, nivel al energiei si grad de iratibilitate despre care se crede ca reflecta o boala afectiva ).
|