Baza Biologica a Autismului

Baza Biologica a Autismului

Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica dar nu s-au determinat inca mecanismele patogenice.

Autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice.

Cea mai buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata si o stare medicala fragila despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste.

La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare importanta.

Dovada acestei afrimatii provine din studiul familiilor si a gemenilor.

Studiul familiilor a demonstrat ca desi riscul aparitiei autismului (adica de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori mai mare decat rata aparitiei autismului la restul populatiei.

Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni (adica gemenii monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai mare (peste 60%) decat cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni (adica la gemenii dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic).

Concluzia acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e rezultatul interactiunii a mai multor gene.

Studii genetice au incercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului in majoritatea cazurilor dar desi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, inca nu s-a identificat nici o gena care sa joace un rol in cauzarea autismului.