Incontenenta pigmentarǍ

INCONTENENTA PIGMENTARǍ

Incontinenta pigmentara este o genodermatoza rara dominanta, X-linkata ce afecteaza tegumentul, sistemul scheletal, ochii si sistemul nervos central. Genele pentru formele sporadice si ereditare al incontinentei pigmentare au fost atribuite Xq28 si Xp11. Aproape toti pacientii sunt de sex feminin, dar au fost raportate si afectari a  pacientiilor de sex masculin si s-ar putea sa fie un mozaicism genetic al sindromului Klinefelter.

Leziuniile cutanate sunt deobicei prezente la nastere si au trei stadii morfologice. Initial e stadiul inflamator, cu vezicule clar-galbui, ce sunt dispuse linear si apar in primele saptamani de la nastere. Leziuniile veziculare sunt distribuite pe trunchi, membre si variaza in densitate de la cateva la mai multe. Culoarea variaza de la gri la maro, iar dezvoltarea ulterioara se face sub forma de negi, de obicei distal la nivelul membrelor. Al treilea stadiu se compune dintr-o hiperpigmentatie in fasii aparute pe trunchi si extremitati. Al patrulea stadiu se compune dintr-o atrofie, fasii hipopigmnetate ce au fost descrise la unii indivizi. Deasemenea se pot detecta unghii hipoplazice, suprafete de alopecie, anormalitati oculare si scheletale. In faza veziculoasa a bolii exista eozinofilie periferica. Diagnosticul ar trebui sa fie luat in considerare atunci cand veziculele inflamatorii sunt distribuite liniar, acestea fiind vazute la copilul de sex feminin. Biopsia unei pustule mici demonstreaza o vezicula subcorneala plina cu eozinofile. Diagnosticul diferential se face cu herpesul simplex si cu alte afectiuni veziculoase. Diagnosticul se pune pe baza evolutiei clinice a proceselor cutanate, demonstrarea unui numar crescut de eozinofile in leziunea tegumentului si in sangele periferic. Diagnosticul diferential se face cu herpesul simplex si cu alte afectiuni veziculoase. Diagnosticul se pune pe baza evolutiei clinice a proceselor cutanate, demonstrarea unui numar cerscut de eozinofile in leziunea pielii si in sangele periferic, de prezenta macrofagelor pline de pigmenti din partea superioara a dermului de la sfarsitul ultimului stadiu lezional. Nu exista un tratament specific pentru leziuniile pielii; daca inflamatia devine excesiva in timpul fazei veziculoase, tratamentul cu comprese si steroizi topici pot fi de ajutor. Un examen oftalmologic e indicat la toti copiii cu aceasta boala.

Pentru astfel de stimuli, caracteristicile de prag, adica intensitatea liminara I (indiferent de natura pulsului: tensiune sau curent electric, soc mecanic, chimic, etc.) si durata liminala t satisfac legea intensitate-durata:

reprezentata grafic in figura 7.2. Legea este de tip hiperbolic si are doua asimptote: una verticala si una orizontala.

Figura 7.2. Legea intensitate-durata pentru un puls rectangular

Intensitatea minima a unui stimul rectangular ce excita membrana (avand o durata infinita) se numeste reobaza (notata cu R).

Cea mai mica durata a unui puls rectangular, cu amplitudinea egala cu dublul reobazei, care inca excita membrana, a fost denumit cronaxie (t). Cronaxia este cea mai utilizata marime in caracterizarea excitabilitatii unui tesut. Cu cat este mai mica cronaxia, cu atat mai mare este excitabilitatea membranei. O membrana mai excitabila are nevoie de mai putina energie de stimulare.

Cronaxia poate fi determinata inlocuind valoarea intensitatii I=2A (A=R) in legea intensitate-durata:

tR

Se poate rescrie acum legea prin inlocuirea constantelor A si B:

Reobaza si cronaxia depind de actiunea unor chimicale: hormoni, toxine, anestezice etc., ce pot fi utilizate in scop medical, atat in diagnostic cat si in terapie. Uneori este necesara cresterea excitabilitatii, alteori, din contra, este nevoie sa fie scazuta. Din aceasta cauza studiile electrofiziologice ale efectelor unor liganzi asupra bioelectrogenezei membranei sunt o practica curenta de peste un secol.