Medicina
Sindromul rubinstein-taybi (16p13)SINDROMUL RUBINSTEIN-TAYBI (16p13
Fenotip: Anomalii faciale : fante palpebrale cu orientare antimongoloida, maxilar hipoplazic, palat ogival, aspectul nasului in cioc de papagal Police si haluce latit Statura mica , retard mintal, microcefalie Poate fi familial sau aparut sporadic. Transmiterea este dominant autozomala cu expresivitate variabila.
|