Patologia indusa prenatal

PATOLOGIA INDUSA PRENATAL

Patologia indusa prenatal include totalitatea bolilor in care agresiunea, respectiv factorii etiologici, actioneaza inainte de nastere, indiferent daca efectele devin evidente:

In viata intrauterina (embriopatie sau fetopatie);

La nastere (boala congenitala);

Imediat dupa nastere sau

Dupa o perioada de viata extrauterina mai scurta sau mai lunga.

FACTORII ETIOLOGICI ai bolilor induse prenatal pot fi grupati in doua categorii:

1. EREDITARI
2. DE MEDIU

Aceste doua categorii discutate de obicei separat sunt in practica greu de diferentiat deoarece dezvoltarea prenatala insasi este controlata de interactiunile permanente intre :

l     Gene - purtatoare ale mesajului ereditar si

l     Citoplasma celulara - influentata direct de mediul intra- si extramatern.

Dezvoltarea individului reprezinta un lant de procese biologice complicate care pot fi deviate de la normal de noxe: genetice

de mediu

Noxele prenatale pot avea EFECTE LETALE:

Preconceptionale - sterilitatea

Gestationale:  avort spontan

moartea fatului in uter

Sterilitatea sau "falimentul" genetic, avortul spontan si moartea fatului in uter reprezinta o adevarata "selectie naturala" prenatala prin care sunt eliminate produse de conceptie grav afectate si reprezinta "esecurile absolute ale reproducerii umane".

Daca noxele actioneaza MAI PUTIN SEVER pot avea ca efecte:

- fie nasterea prematura / dismaturitatea

- fie nasterea unui copil malformat

Acestea reprezentand "insuccesele relative ale repruducerii umane".

Cauzele anomaliilor morfologice congenitale

MONOGENICE : 7,5 % din anomaliile grave

Hidrocefalia X-linkata

Acondroplazia;

Referat: Vitaminele - surse alimentare de vitamine Referat: 41 de sfaturi pentru viata lunga recomandate de doctor

Displazia ectodermala: anomalii ale pielii, glandelor sudoripare si sebacee, ale parului (foliculii pilosi), ale unghiilor si dintilor.

Boala Alpert:

Craniu brahicefalic;

Fontanela anterioara larga;

Hipoplazia fetei (etajul mijlociu);

Nas in 'cioc";

Bolta palatina ogivala sau despicata;

Absenta conductului auditiv;

Hidrocefalie;

± alte defecte:

Sindactilia degetelor 2, 3 de la picioare;

Anomalii cardio-vasculare;

Fistula eso-traheala, atrezie de pilor.

T Transmitere : autosomal dominanta, dar este exemplu tipic pentru mutatie noua.

Boala Alpert:

Craniu brahicefalic;

Fontanela anterioara larga;

Hipoplazia fetei (etajul mijlociu);

Nas in 'cioc";

Bolta palatina ogivala sau despicata;

Absenta conductului auditiv;

Hidrocefalie;

± alte defecte:

Sindactilia degetelor 2, 3 de la picioare;

Anomalii cardio-vasculare;

Fistula eso-traheala, atrezie de pilor.

T Transmitere : autosomal dominanta, dar este exemplu tipic pentru mutatie noua.

Sindromul Treacher-Collins (disostoza mandibulo-faciala)

T Transmitere: autosomal dominanta.

Fante palpebrale downiene;

Coloboma;

Absenta genelor pe pleoapa inferioara;

Hipoplazia sau aplazia oaselor malare;

Anomalii ale urechii externe;

Hipoplazia mandibulei

CROMOSOMIALE:       6,0 % din anomaliile grave

Trisomiile 21, 18, 13;

Sindroamele X0, XXY;

Deletiile 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-;

Sindromul Prader-Willie : evolueaza in 50% din cazuri cu deletia cromozomulul 15:

Obezitate neonatala;

Retard mintal;

Hipotonie;

Hipogonadism;

Criptorhidie;

Hiperglicemie (fara hipoinsulinism).

INFECTIILE MATERNE : 2,0 % din anomaliile grave

Infectiile cu:

a    Citomegalovirus;

a    Virusul Herpes simplex;

a    Virusul varicelei;

a    Virusul rubeolei;

a    Virusul hepatitic B;

a    HIV(!!);

a    Toxoplasma gondii;

a    Treponema pallidum