Medicina
Patologia indusa prenatalPATOLOGIA INDUSA PRENATAL Patologia indusa prenatal include totalitatea bolilor in care agresiunea, respectiv factorii etiologici, actioneaza inainte de nastere, indiferent daca efectele devin evidente: In viata intrauterina (embriopatie sau fetopatie); La nastere (boala congenitala); Imediat dupa nastere sau Dupa o perioada de viata extrauterina mai scurta sau mai lunga. FACTORII ETIOLOGICI ai bolilor induse prenatal pot fi grupati in doua categorii:
Aceste doua categorii discutate de obicei separat sunt in practica greu de diferentiat deoarece dezvoltarea prenatala insasi este controlata de interactiunile permanente intre : l Gene - purtatoare ale mesajului ereditar si l Citoplasma celulara - influentata direct de mediul intra- si extramatern. Dezvoltarea individului reprezinta un lant de procese biologice complicate care pot fi deviate de la normal de noxe: genetice de mediu Noxele prenatale pot avea EFECTE LETALE: Preconceptionale - sterilitatea Gestationale: avort spontan moartea fatului in uter Sterilitatea sau "falimentul" genetic, avortul spontan si moartea fatului in uter reprezinta o adevarata "selectie naturala" prenatala prin care sunt eliminate produse de conceptie grav afectate si reprezinta "esecurile absolute ale reproducerii umane". Daca noxele actioneaza MAI PUTIN SEVER pot avea ca efecte: - fie nasterea prematura / dismaturitatea - fie nasterea unui copil malformat Acestea reprezentand "insuccesele relative ale repruducerii umane". Cauzele anomaliilor morfologice congenitale MONOGENICE : 7,5 % din anomaliile grave Hidrocefalia X-linkata Acondroplazia;
Displazia ectodermala: anomalii ale pielii, glandelor sudoripare si sebacee, ale parului (foliculii pilosi), ale unghiilor si dintilor. Boala Alpert: Craniu brahicefalic; Fontanela anterioara larga; Hipoplazia fetei (etajul mijlociu); Nas in 'cioc"; Bolta palatina ogivala sau despicata; Absenta conductului auditiv; Hidrocefalie; ± alte defecte: Sindactilia degetelor 2, 3 de la picioare; Anomalii cardio-vasculare; Fistula eso-traheala, atrezie de pilor. T Transmitere : autosomal dominanta, dar este exemplu tipic pentru mutatie noua. Boala Alpert: Craniu brahicefalic; Fontanela anterioara larga; Hipoplazia fetei (etajul mijlociu); Nas in 'cioc"; Bolta palatina ogivala sau despicata; Absenta conductului auditiv; Hidrocefalie; ± alte defecte: Sindactilia degetelor 2, 3 de la picioare; Anomalii cardio-vasculare; Fistula eso-traheala, atrezie de pilor. T Transmitere : autosomal dominanta, dar este exemplu tipic pentru mutatie noua. Sindromul Treacher-Collins (disostoza mandibulo-faciala) T Transmitere: autosomal dominanta. Fante palpebrale downiene; Coloboma; Absenta genelor pe pleoapa inferioara; Hipoplazia sau aplazia oaselor malare; Anomalii ale urechii externe; Hipoplazia mandibulei CROMOSOMIALE: 6,0 % din anomaliile grave Trisomiile 21, 18, 13; Sindroamele X0, XXY; Deletiile 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-; Sindromul Prader-Willie : evolueaza in 50% din cazuri cu deletia cromozomulul 15: Obezitate neonatala; Retard mintal; Hipotonie; Hipogonadism; Criptorhidie; Hiperglicemie (fara hipoinsulinism). INFECTIILE MATERNE : 2,0 % din anomaliile grave Infectiile cu: a Citomegalovirus; a Virusul Herpes simplex; a Virusul varicelei; a Virusul rubeolei; a Virusul hepatitic B; a HIV(!!); a Toxoplasma gondii; a Treponema pallidum
|