Sindromul klinefelter - cariotip

SINDROMUL KLINEFELTER           

CARIOTIP

FRECVENTA : 1/1000 de nou-nascuti de sex masculin (cauza: aparitia unui cromozom X excedentar la sexul masculin).

Principalele semne fenotipice : ginecomastie, atrofie testiculara, sterilitate. La nou-nascut nu exista o dismorfie evidenta,in copilarie posibil criptorhidiesau hipospadias, in adolescenta apare ginecomastia si atrofia testiculara.

SEMNE CLINICE :

Intelect normal, usor retard mental

Statura inalta,la pubertate nu se instaleaza caracterele secundare masculine si pilozitatea pe corp datorita secretiei scazute de testosteron, tesut adipos depus dupa model ginoid

Spermatogeneza absenta, nedezvoltarea organelor genitale externe ( micropenis, testicule mici +/- criptorhidie-necoborarea testiculelor din abdomen)

FORMULA CITOGENETICA :47,XXY (omogen); 47,XXY/46,XY(mozaic)

Variante citogenetice : 48,XXXY; 49,XXXXY( aparitia unui X suplimentar scade IQ cu 10-15 puncte).