RAHITISMUL CARENTIAL

Definitie. Rahitismul carential (RC) este o boala metabolica generala, proprie pediatriei; mai ales primei copilarii. Apare in perioadele de crestere rapida si este determinata de hipovitaminoza D care afecteaza in special metabolismul fosfo-calcic si duce la tulburarea mineralizarii normale a osului.

Cunoscut inca din antichitate, RC a fost descris amanuntit in 1650, in Anglia, de unde si denumirea de "morbus anglicus". Boala are o incidenta considerabila in tarile in curs de dezvoltare: 10 - 40%. In Romania frecventa bolii continua sa fie crescuta, ea reprezentand un factor de risc important in morbiditatea si mortalitatea sugarului.

Cauzele principale ale mentinerii prevalentei crescute a RC:

aplicarea incorecta sau incompleta a profilaxiei cu vitamina D, renuntarea la aceasta dupa varsta de 12 luni;

insorire insuficienta;

grad crescut de poluare;

regimuri alimentare dezechilibrate, mai ales cele cu exces de fainoase;

eficacitatea redusa a stoss-profilaxiei fata de profilaxia fractionata;

variatii individuale ale nevoilor de vitamina D si neadaptarea dozei la acestea;

mentinerea dozelor profilactice, fara trecerea la cele terapeutice, in momentul aparitiei primelor semne clinice de rahitism.

Pe langa factorii implicati mai sus, rol favorizant in aparitia RC il au si: prematuritatea, hiperpigmentatia pilelii, tulburarile de absorbtie intestinala, bolile hepatice si renale cronice, terapia prelungita cu cortizonice, fenobarbital, fenitoin.

Metabolismul vitaminelor D

Vitamina D este liposolubila, doua forme fiind mai importante:

vitamina D2 (ergocalciferol) - furnizata de alimentele de origine vegetala sub forma de ergostrol;

vitamina D3 (colecalciferol) - provine din alimentele de origine animala, dar este sintetizata si in tegument sub actiunea razelor ultraviolete (din precursorul sau - 7-dihidro-colesterol).

Ambele forme actioneaza similar dupa transformarea in compusi metabolici activi, in mai multe etape succesive:

in ficat, are loc hidroxilarea in pozitia 25 a carbonului, rezultand metabolitul 25-hidroxi-colecalciferol, forma predominanta de depunere si circulatie;

in rinichi are loc a doua hidroxilare, in pozitia 1 a carbonului si astfel se formeaza metabolitul activ 1-25-dihiroxi-colecalciferol. Acesta are o activitate de 10-100 de ori mai mare si actioneaza la nivelul organelor tinta, mai ales in stimularea absorbtiei intestinale a calciului, in procesele de osificare si in absorbtia calciului si fosforului la nivel renal. Impreuna cu parathormonul si calcitonina, acest metabolit formeaza sistemul hormonal de reglare al metabolismului fosfo-calcic.

In ficat se hidroxileaza in pozitia 25 un alt compus stereochimic al vitaminei D, dihidrotahisterol (tahistin); care nu necesita o noua hidroxilare renala.

Sursele de vitamina D:

provitamina D (7-dehidro-colesterol) din tegument din care, sub actiunea radiatiilor ultraviolete, este sintetizata vitamina D3. Nivelul sintezei depinde de pigmentarea tegumentelor, de suprafata corporala expusa la lumina naturala, de modalitatea de expunere (ex. geamurile de sticla nu permit trecerea radiatiilor ultraviolete), de anotimp, de poluarea atmosferica, de gradul de insorire a regiunii, etc. In orice caz, colecalciferolul de provenienta naturala nu poate acoperi nevoile in perioada de crestere;

alimentele

Laptele contine vitamina D liposolubila intr-o cantitate redusa (15 UI/l) dar mai contine si sulfat de vitamina D hidrosolubil si metabolitul 25-hidroxi-vitamina D. Este de mentionat biodisponibilitatea mare a vitaminei D din laptele matern, precum si a sarurilor de calciu si fosfor, in raportul optim pentru absorbtie si utilizare in organismul sugarului (Ca/P = 2-2,2).

Formulele de lapte pentru sugari sunt imbogatite cu 400-500 U vitamina D la 1000 ml preparat reconstituit, motiv pentru care este obligatoriu sa tinem seama de continutul de vitamina D, ori de cate ori se stabileste doza de suplimentare cu preparat farmaceutic de vitamina D pentru un sugar alimentat artificial (exista pericol de supradozare).

Galbenusul de ou, untul, margarina, ficatul, carnea grasa, pestele sunt surse importante de vitamina D, dar nu acopera nevoile copilului in sezonul rece.

O parte din alimentele vegetale furnizeaza ergocalciferol, dar in cantitate mica si cu o rata scazuta de absorbtie.

Industria moderna imbogateste cu vitamina D o parte din produsele alimentare (lapte, unt, margarina) insa acestea - prin pretul mai mare - devin inaccesibile unei parti importante a populatiei si nu pot constitui la noi in tara o modalitate de acoperire a nevoilor zilnice de vitamina D, tocmai la grupa cu risc major de tulburari nutritionale.

Nevoile de vitamina D

Ratia recomandata de vitamina D (RDR) necesara copilului in perioadele de crestere este de 400-500 UI/zi in regiunile insorite si de 1000-1200 UI/zi in regiunile reci sau in situatiile biologice speciale. Nevoile zilnice nu pot fi asigurate de sinteza cutanata si de alimentatie (nici chiar in cazul alimentatiei la san).

De aceea, pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistematic de vitamina D, in toata perioada de crestere, alimentatia si regimul de viata sanogene avand si ele o importanta majora.

Criteriile de diagnostic in rahitismul carential

Diagnosticul este bazat pe anamneza, examen clinic si proba terapeutica, dar in situatiile dificile se poate apela la datele radiologice si cele biochimice.

Datele anamnestice

a.     legate de mama: neadministrarea de vitamina D in al treilea trimestru de sarcina si/sau alimentatie carentata in timpul sarcinii (ingestie sub 500 ml lapte zilnic sau derivate in cantitate echivalenta);

b.     legate de copil: nastere prematura, efectuarea incorecta a profilaxiei cu vit. D, expunere insuficienta la soare, tegumente hiperpigmentate, alimentatia dezechilibrata (exces de fainoase), crestere staturo-ponderala accelerata.

Date clinice

semne osoase

leziunile sunt simetrice (exceptie cele craniene) si nedureroase, mai ales in zonele cu crestere rapida (ex. metafiza oaselor lungi);

localizarea este predominant la: cutia craniana (la sugarul sub 3 luni), torace (la sugarul de 3-6 luni), oase lungi (la sugarul de 6-12 luni), coloana vertebrala si bazin (la copilul mare si adolescent);

cu cat sunt mai precoce, cu atat denota o gravitate mai mare.

Leziunile cutiei craniene

craniotabesul - este expresia calcificarii insuficiente a oaselor occipito-parietale, cele mai solicitate mecanic in primele 3 luni de viata. Clinic, se traduce prin rezistenta diminuata la digitopresiune, cu senzatie de folie de celuloid ("minge de ping-pong");

alte deformari: bose parietale si frontale, aplatizarea oaselor parietale si/sau occipitale (plagiocefalie), FA larg deschisa dupa varsta de 8 luni, sau persistenta dupa 18 luni, macrocranie. FA mare si aparitia boselor in primele 3 luni de viata pot fi semnele unui rahitism cu debut neonatal.

Trebuie mentionat ca nici una din aceste modificari nu este patognomonica.

Deformari toracice

matanii condrocostale: nodozitati palpabile sau vizibile, localizate la nivelul jonctiunii condro-costale, realizand o linie oblica ce coboara dinspre stern catre regiunea anterio-laterala a bazei toracelui;

torace deformat: largit la baze, cu proiectia laterala si anterioara a falselor coaste, sant submamar Harrison (in zona de insertie a diafragmului), stern infundat ("de pantofar") sau proeminent ("carenat"), aplatizare laterala a toracelui in partea superioara;

deformari ale claviculelor, fracturi spontane ale coastelor.

Leziuni ale membrelor

deformari metafizare ("bratari"): largirea vizibila sau palpabila a metafizelor inferioare ale oaselor lungi ale antebratelor si gambelor (unde pot realiza aspect de maleola dubla);

deformari ale diafizelor, mai ales la membrele inferioare: incurbarea anterioara a tibiei in primul trimestru de viata, ca si accentuarea deformarilor tibiei si femurului odata cu inceperea mersului, sunt semne de evolutiviate. Astfel, pot apare: genu valgum ("picioare in X"), genu varum ("picioare in paranteza"), fracturi spontane indolore (mai ales la tibie si radius, frecvent insotite de deformare angulara).

Deformari ale coloanei vertebrale si bazinului

cifoza dorsala sau lombara;

scaderea diametrului anterio-posterior si a celui lateral al bazinului;

"coxa vara".

Toate aceste modificari, semne ale unui rahitism netratat, se rasfrang negativ in evolutia sarcinii viitoarelor mame.

Schimbarea ordinii de aparitie a dintilor si distrofii dentare.

Eseu: Lista completa a E-urilor si alimentele in care se gasesc Eseu: Determinarea grasimii din smantana prin metoda acidobutirometrica

semne musculo-ligamentare

hipotonie musculara - cu stationare si regres in achizitiile motorii (sustinerea capului, statul in sezut, mers);

laxitate ligamentara

semne neuro-musculare

hiperexcitabilitate neuro-musculara, atestata prin manevre specifice (semnul Chwostek - semnificativ mai ales intre 2 luni si 2 ani). Se mai asociaza: tresariri frecvente, spontane sau la zgomote mici, tremuraturi ale extremitatilor, reflexe arhaice persistente, reflex Moro spontan, etc.;

stridor laringian - datorat laringomalaciei, sau laringospasm;

convulsii - semn de gravitate atat prin riscul imediat cat si prin modificarile cerebrale cu posibile sechele ulterioare.

semne asociate

tendinta la infectii respiratorii;

paloare;

hepatosplenomegalie;

transpiratii predominant cefalice, etc.

Nici un semn din cele descrise nu este patognomonic, prezenta lor in contextul general determina scorul diagnostic apreciativ. Pentru craniotabes: daca nu este insotit de hiperexcitabilitate musculara sau de regres in achizitiile motorii sau de plagiocefalie aparute recent, sau cel putin de alopecie occipitala, el poate fi expresia unei alte patologii (de la osteogeneza imperfecta pana la tumora cerebrala).

Semne de evolutivitate in rahitismul carential

aparitia semnelor de hiperexcitabilitate neuro-musculara, alarmante la sugar;

craniotabesul la o varsta mai mare de 3 luni;

involutia in dezvoltarea neuro-motorie;

deformarile osoase ce se instaleaza rapid.

Proba terapeutica

Disparitia sau ameliorarea semnelor de evolutivitate dupa 3-6 saptamani de la administrarea unei doze terapeutice totale de 600.000-1.200.000 UI. Deformarile osoase se remediaza in timp, odata cu cresterea si dezvoltarea.

Semne radiologice

Sunt patognomonice pentru diagnostic, de obicei se face o radiografie de pumn: leziunile caracteristice sunt situate la nivelul extremitatii distale a radiusului si ulnei: largirea metafizei, spiculi laterali, linie metafizara concava, cu margine neregulata, estompata, franjurata, demineralizare osoasa, intarziere in aparitia nucleilor de crestere. Semnele de evolutivitate sunt: spiculii laterali si linia metafizara neregulata, iar inceperea calcificarii este obiectivata prin aparitia liniei de osificare.

Modificari biochimice

Tabloul este variabil si poate fi orientativ pentru stadializarea rahitismului, fara a fi definitoriu, intrucat modificarile metabolismului fosfo-calcic tin de particularitatile biologice individuale. In acelasi timp, calitatea matricei osoase influenteaza raspunsul la actiunea parathormonului (PTH). Astfel, deformarile osoase mari apar pe o matrice proteica buna care percepe mesajul PTH cand procesul de crestere este rapid, in timp ce la copiii distrofici simptomatologia nu apare decat in momentul reluarii cresterii.

Datele biochimice ajuta la stadializarea evolutiva a rahitismului (Scriver):

faza I: hipocalcemie, normofosfatemie, fosfatazele alcaline (FA) sunt normale sau usor crescute (peste 80 UI);

faza II: normocalcemie, hipofosfatemie, FA crescute;

faza III: hipocalcemie, hipofosfatemie, FA mult crescute.

In cazul copiilor distrofici, FA pot ramane nemodificate chiar in formele evolutive, datorita scaderii activitatii hepatice, inclusiv cea de sinteza a proteinelor.

Profilaxia rahitismului

Antenatal

Pentru ca transportul transplacentar al calciului si captarea sa de catre fat sa se faca in conditii prielnice, majoritatea autorilor sunt de parere ca profilaxia hipovitaminozei D este bine sa se inceapa in ultimul trimestru de sarcina. Aceste masuri trebuie asociate cu expunerea rationala a gravidei la aer si la soare, dar si cu o alimentatie echilibrata, bogata in surse naturale de calciu si vitamina D (cel putin 1200 mg de Ca zilnic).

Doza necesara de vitamina D este de 500 UI/zi, per os, in anotimpul insorit si de 1000 UI/zi in situatii speciale (alimentatie carentata, ultimul trimestru de sarcina coincident cu perioada de iarna, zone poluate, disgravidie).

In cazurile in care nu se poate conta pe o administrare zilnica, se pot administra 4.000-5.000 UI vit. D/saptamana p.o. ( se alege de obicei ziua de duminica, atunci cand gravida este mai putin ocupata cu treburile gospodaresti).

In ultima instanta, se poate recurge la administrarea unui stoss de 200.000 UI per os la inceputul lunii a VII-a. (nu se vor administra stoss-uri mai mari pentru ca experienta a dovedit ca pot fi nocive pentru fat). Administrarea parenterala este contraindicata.

Post-natal

Regimul de viata si alimentatia au un rol esential, chiar daca nu sunt suficiente:

v    Alimentatia exclusiv la san in primele 5-6 luni de viata este optima (intarcarea se recomanda dupa 12 luni). Avantajele laptelui de mama sunt:

contine metaboliti activi ai vitaminei D;

asigura un raport calciu-fosfor optim pentru absorbtia celor doua minerale;

asigura pH acid continutului gastric si intestinal si are lactoza in cantitate mare, ambele caracteristici favorizand absorbtia calciului si a vitaminei D.

v    Mama trebuie sa aiba o alimentatie echilibrata, suplimentata cu vitamina D, in aceleasi doze ca pentru gravide.

v    Cand alimentatia la san este imposibila, dupa toate eforturile facute, copilul va primi formule de lapte pentru sugari; laptele de vaca, sau laptele praf traditional vor fi evitate categoric pana la cel putin 7 luni, preferabil pana la un an.

v    Diversificarea este oportuna cel mai devreme in a cincea luna de viata, fara a se abuza de fainoase si introducand ori de cate ori este posibil alimente imbogatite cu colecalciferol, sau cel putin pe cele reputate a contine in mod natural o cantitate mai mare de colecalciferol (ex. pestele alb proaspat - bogat in acizi grasi polinesaturati si vitamina D - se recomanda in alimentatia copiilor mai mari de un an). Margarina, chiar cea cu adaos de vitamine A si D, este de evitat la sugar, datorita concentratiei mari de acizi saturati, dar se poate folosi cu moderatie la copilul mai mare.

v    Trebuiesc inlesnite miscarile active ale copilului prin imbracarea in salopeta sau intr-un scutec larg.

v    Nou-nascutul poate fi scos la aer chiar de la varsta de 1-2 zile, in functie de greutatea copilului si de temperatura ambianta (un sugar sanatos poate suporta temperaturi de - 10⁰C in zilele fara vant si fara umezeala). Expunerea la aer trebuie facuta progresiv: 15-30 de minute pana la 3-4 ore in anotimpul rece si 6, chiar 12 ore in timpul verii. La copii mai mari va fi incurajata miscarea in aer liber, cu capul acoperit, daca soarele este puternic.

v    Copilul peste un an va face cura heliomarina (fara expunere la soare mai mult de 2-3 ore pe zi, cu capul acoperit, timp de 10-12 zile, fara administrare de vitamina D cu doua saptamani inainte si doua dupa cura, precum si in timpul sederii la mare).

v    Baia/dusul zilnic, stropirile cu apa rece care incheie baia, frictiile cu un prosop aspru, masajul si gimnastica (initial pasiva apoi activa) sunt factori de calire a organismului, de crestere a rezistentei la infectii, precum si de prevenire a rahitismului.

v    Trebuie acordata atentie si conditiilor de microclimat pentru ca s-a dovedit ca acei copii care locuiesc in spatii intunecoase si neaerisite, precum si cei din mediu cu fumatori, fac mai frecvent rahitism.

Suplimentarea alimentatiei cu vitamina D este obligatorie in prevenirea rahitismului in tara noastra si se recomanda incepand din prima saptamana de viata (chiar si prematurii gavati beneficiaza de acest aport).

Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatica a vitaminei D este controversat si, in orice caz, nou-nascutul cu o greutate mai mare de 1500g poate incepe profilaxia antirahitica din a saptea, maxim din a paisprezecea zi de viata. Studii clinice demonstreaza ca dupa 2-3 saptamani de viata vorbim de tratamentul si nu de profilaxia rahitismului! In plus, la nou-nascut diagnosticul este foarte greu de pus: in afara modificarilor biologice (care nu se fac de rutina), singurele semne clinice sunt cele de hiperexcitabilitate neuro-musculara.

Doza recomandata pana la varsta de 18 luni este de 500 UI/zi. Cresterea la 100-1500 UI/zi, pe perioade limitate este necesara in urmatoarele situatii:

sugarii mici ale caror mame nu au primit vitamina D profilactic in timpul sarcinii;

prematurii si dismaturii, cel putin in primele luni de viata;

copiii cu pielea hiperpigmentata;

copiii din medii poluate, cei cu conditii de mediu precare sau din institutii rezidentiale (leagane, case de copii) unde nu au un program de insorire suficient;

copiii cu tratament cronic anticonvulsivant (fenitoina, fenobarbital); cortizonice.

Doza marita nu se administreaza mai mult de o luna, apoi se revine la doza standard, care se poate alterna eventual la 1-2 saptamani cu doza de 1000 UI/zi. Dozele mai mari de 1500 UI/zi sunt considerate terapeutice.

Dupa 18 luni, administrarea vitaminei D se va face in perioadele neinsorite ale anului (din septembrie in aprilie - in lunile cu litera R) pana la varsta de 12-15 ani: zilnic 400-500 UI sau la interval de 7-10 zile cate 4000-5000 UI vit. D din solutie uleioasa (vit. A + D2), p.o.

Administrarea fractionata a vitaminei D este fiziologica pentru ca:

asigura o absorbtie buna, mai ales daca se da in timpul unei mese de lapte;

nu se solicita sistemul de transport sau cel de activare al vitaminei D;

organele tinta nu sunt supuse salturilor de adaptare;

nu exista pericolul intoxicatiei.

Administrarea dozelor stoss in profilaxie este o exceptie, oricum nu se recomanda administrarea parenterala, mai ales la gravide. Dozele stoss vor fi administrate exclusiv populatiilor marginale, care scapa supravegherii medicale: 200.000 UI de vitamina D per os, la 2, 4, 6, 9, 12, 18 luni.

Intre 18 luni si 6 ani copilul va primi 400.000-600.000 UI/an in doze de 200.000-400.00 UI administrate oral, initial in luna I-II, eventual repetate in luna III-IV. Si in aceste cazuri, dozele stoss se folosesc de exceptie si se contraindica forma injectabila (cu exceptia malabsorbtiei si diareei cronice).

Dezavantajele administrarii injectabile a vitaminei D

agresivitate pentru copil;

riscul transmiterii virusurilor hepatice B, C, HIV (nu exista in toate zonele tarii seringi de unica folosinta in cantitate suficienta);

metabolismul vitaminei D administrate intramuscular nu este cel fiziologic: o parte ramane la locul injectiei si o alte solicita brusc zonele de activare. Eliberarea este inegala; nu respecta cerintele homeostaziei; exista pericolul hipocalcemiei reactive imediate, cu aparitia convulsiilor, precum si riscul intoxicatiei cu vitamina D;

poate contribui la aparitiei retractiei de cvadriceps.

Administrarea de calciu in profilaxia rahitismului nu este necesara daca alimentatia copilului contine minim 500 ml lapte pe zi.

Tratamentul rahitismului

Aparitia semnelor de rahitism carential impune trecerea de la dozele profilactice de vitamina D la o schema terapeutica si la administrarea concomitenta de calciu.

Obiectivele tratamentului

prevenirea si corectarea deformarilor scheletice rahitice si a hiperparatiroidismului reactiv;

prevenirea si corectarea hipocalcemiei si a simptomelor legate de aceasta (tetanie, pana la moarte subita);

asigurarea cresterii si dezvoltarii normale;

aplicarea unor doze de vitamina D care sa asigure efectul terapeutic, evitand aparitia efectelor adverse cum sunt: hipercalcemie, hipercalciurie si consecintele acestora.

Regimul de viata si alimentatia sunt importante atat in terapie, cat si in prevenirea bolii:

copilul cu rahitism evolutiv nu va fi incurajat sa stea in sezut precoce, nici sa se ridice in picioare si sa mearga, pana la stabilizarea bolii;

se recomanda portul ghetelor cu sustinator plantar, sau, daca se poate, piciorul gol pana la varsta de 3 ani;

Persistenta piciorului plat dupa 18 luni reclama corectare cu ajutorul gimnasticii si consult de specialitate pentru recomandarea mijloacelor de corectie. Deformarile osoase mari, mai ales la membrele inferioare, care persista dupa doi ani, impun consult interdisciplinar la specialistul ortoped.

Scheme orientative de tratament

Tratamentul se initiaza la aparitia a cel putin doua semne clinice caracteristice. Explorarea paraclinica se recomanda in cazurile cu diagnostic incert, dar si la formele grave, sau care nu raspund la tratamentul corect efectuat.

Formele usoare si medii: se administreaza zilnic per os, cate 2000-4000 UI vit.D, timp de 6-8 saptamani, cu revenire la dozele profilactice (in general, se continua inca 6 luni cu 1000 UI/zi).

Formele grave, cu hipocalcemie manifesta (convulsii) si copiii cu malabsorbtie: se administreaza 3 doze stoss a cate 100.000 UI vit. D2 sau D3 i.m., la interval de trei zile, apoi o doza de 200.000 UI dupa 30 de zile p.o. sau i.m. Aceasta varianta, dar cu administrare in totalitate p.o., se poate folosi si in cazurile usoare si medii, numai la populatiile necooperante.

Daca raspunsul la tratament este bun, se revine dupa 30 de zile la dozele profilactice.

Asociat, se administreaza si calciu : 50-80 mg/kgc/zi timp de 3-4 saptamani in formele comune, 6-8 saptamani in cele hipocalcemice. Doza uzuala este de 500 mg (1 cpr. de calciu lactic sau 5 ml de calciu gluconic 10%), p.o. zilnic pana la varsta de 5 ani si 1000 mg/zi la copiii mai mari.

Hipocalcemiile severe, diagnosticate adesea dupa crize de convulsii, necesita tratament cu doze mari de calciu, administrate initial in perfuzie, apoi p.o. (20 mg Ca elemental, respectiv 2 ml de calciu gluconic 10% pentru fiecare Kg de greutate, zilnic, timp de 6-8 saptamani, uneori mai mult la recomandarea specialistului).

Nu se recomanda in tratamentul rahitismului carential comun: AT 10 (tachistin), 25-OH-colecalciferol, 1,25-dihidroxi-colecalciferol.

In timpul tratamentului si profilaxiei se vor urmarii eventualele semne ale supradozarii: inapetenta, varsaturi, polidipsie, poliurie, constipatie, agitatie/apatie. Daca este posibil, se va determina si calciuria (>5mg/kgc/zi traduce supradozajul de vitamina D). Valorile mari, coroborate cu valori ale calcemiei de peste 10,5 mg%, impun intreruperea imediata a administrarii vitaminei D, suprimarea calciului medicamentos si reducerea la minim a alimentelor bogate in calciu si a expunerii la soare. Copilul va fi trimis intr-o unitate spitaliceasca pentru confirmarea diagnosticului pentru ca, deseori, tratamentul este o urgenta.

Chiar daca parintele uita mai multe zile sa administreze vitamina D copilului, nu exista riscul de rahitism. Mai grava este supradozarea.

Daca rahitismul continua sa evolueze, se vor verifica:

aplicarea corecta a tratamentului;

daca preparatul folosit este activ sau nu (expirat, pastrat in conditii improprii);

particularitatile terenului, care pot afecta metabolismul vitaminei D; exista factori genetici, etc.

Efectele tratamentului

ameliorarea semnelor clinice in 3-4 saptamani;

normalizare biochimica in 2-4 saptamani (fosforul sanguin creste cu 0,5 mg%, fata de valoarea initiala in 3-6 zile);

normalizarea sau ameliorarea radiologica in 3-6 saptamani;

vindecare:

fara sechele;

cu defect: largire metafizara ("flacon Erlenmeyer"), incluzie de tesut condroid in apropierea liniei de osificare, migrand spre diafiza; incurbare diafizara, largirea si proeminarea condilului tibial intern (asemanator bolii Blount); macrocranie; deformari osoase mari, chiar nanism rahitic.

In cazul vindecarii cu defect, se incearca, dupa varsta de 1 an, cura heliomarina, iar dupa varsta de 3-5 ani, corectia ortopedica.

Evolutie si prognostic

Evolutia este in general favorabila atunci cand rahitismul este controlat. Daca boala este netratata, consecintele pot fi redutabile, cu rasunet imediat si tardiv.

Complicatii imediate

infectii recurente, mai ales respiratorii, favorizate de supletea excesiva a cutiei toracice si de hipotonia musculara (plaman rahitic);

dezvoltare psiho-motorie necorespunzatoare (chiar pseudoparalizii ca in encefalopatiile hipotone);

la sugar pot pare complicatii dramatice: tetanie, laringospasm, convulsii;

anemie microcitara, hipocroma, hiposideremica, cu scaderea rezistentei membranei eritrocitare.

Tardiv, apar modificari osoase la nivelul:

genunchilor: genu varum, valgum;

bazinului: coxa vara, cu implicatii negative ulterioare pentru tinerele ce vor deveni mame, dar si in afara sarcinii, semnalandu-se importante tulburari de mers.

Semnele osoase pot persista un timp dupa corectarea sindromului biologic; in acest caz ele nu impun continuarea tratamentului.

Observatii:

la trimiterea copilului in unitati de ocrotire sau spitalicesti se va mentiona doza totala de vitamina D, cantitatea si data ultimei administrari;

la externarea din spital se va mentiona doza si data administrarii vitaminei D (daca s-a folosit);

oprirea administrarii vitaminei D se va face in urmatoarele conditii:

cu 10-14 zile inainte, pe toata durata si 15 zile dupa cura heliomarina, sau o cura de sedinte cu raze ultraviolete;

pe toata durata unei imobilizari in ghips, timp in care nu se da nici calciu, din cauza riscului de litiaza renala, dar se suplimenteaza doza uzuala dupa scoaterea ghipsului;

in primele 2-3 luni de tratament cu tiroida, la sugarii cu hipotiroidie;

in zilele in care se administreaza vaccinul antipoliomelitic.

nu se intervine chirurgical in modificarile osoase, decat doar cand ritmul de crestere s-a incetinit;

boala diareica nu contraindica tratamentul cu vitamina D;

in cazul in care copilul primeste timp indelungat si sistematic un preparat de lapte imbogatit cu vitamina D, se va scadea corespunzator doza de vitamina D care se administreaza profilactic;

drajeurile nu se administreaza copiilor mai mici de 2-3 ani; pisate nu mai au acelasi efect, iar riscul administrarii lor intregi este foarte mare;

nu se vor folosi complexe de polivitamine in tratamentul rahitismului, chiar daca ele contin vitamina D si calciu, cu exceptia situatiilor stabilite cu discernamant de medicul copilului. Se recomanda preparatele care au 400-500 UI de vit. D conditionata in doza pentru o zi;

in alcatuirea unui plan de recuperare, in afara de administrarea de vitamina D, se vor lua in considerare si recomandarile igieno-dietetice;

cazurile de rahitism diagnosticate vor fi dispensarizate inca 3 ani dupa vindecare. Se va tine cont de componenta genetica, aceasta facand mai probabil rahitismul la sugarul si copilul mare cu astfel de particularitati.

Rahitismul nu provoaca moartea decat prin accidente majore (hipocalcemie severa), dar el este un factor de risc important in morbiditatea sugarului.

RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

Sunt un grup heterogen de afectiuni, caracterizate prin:

lipsa de raspuns clinic, radiologic si biologic la dozele terapeutice uzuale de vitamina D;

necesitatea unui tratament intens, cu doze mari in timpul anului;

tendinta de recadere la oprirea tratamentului;

aspect familial, congenital, cu sau fara caracter ereditar si debut la varste mai mari (2-3 ani).

Clasificare

rahitism hipofosfatemic vitamino-rezistent propriu-zis, cu cele 4 tipuri Royer:

tipul I familial dominant,

tipul II pseudocarential,

tipul III normofosfatemic (Prader),

tipul IV osteomalacic (Dent).

acidoza tubulara Albright-Lightwood (acidoza hipocloremica),

sindromul Debré-Toni-Fanconi ± cistinoza,

hipofosfatazia Ratburn,

distrofia oculo-cerebro-renala (sindrom Löwe),

rahitismul hiperfosfatemic (osteodistrofie azotemica, rahitismul "renal").

Diagnostic pozitiv

varsta de debut mai mare de 2-3 ani,

caracter familial, congenital.

Consideratii actuale privind Rahitismul Carential

Acesta a fost considerat in exclusivitate o monocarenta de vitamina D, responsabila de perturbarile metabolismului fosfo-calcic si de mineralizarea insuficienta a oaselor aflate in plin proces de crestere.

Rolul principal al cerentei de vitamina D nu poate fi contestat nici in prezent, vitamina D fiind indispensabila atat in procesul de mineralizare cat si in activitatea propriu-zisa a celulelor osoase, dirijand absorbtia intestinala a calciului si reabsorbtia renala a fosforului, diferentierea osteoclastelor tinere si inactivarea osteoclastelor mature. Favorizeaza totodata mobilizarea calciului din matricea mineralizata a oaselor, optimizand astfel mineralizarea matricei nou-formate, in cursul procesului de crestere. Intervine, de asemenea, in diferentierea condrocitelor si in reglarea producerii de colagen tip II si are rol in reglarea osteoblastelor.

In prezent, se considera ca rahitismul nu este numai o monocarenta de vitamina D. In producerea sa intervine atat carenta dietetica (care determina forma de rahitism neorganica/nutritionala sau de deficienta) cat si expunerea la raze ultraviolete sau o serie de alti factori cu influenta pozitiva sau negativa:

aportul de calciu si fosfor;

factorii de mediu (poluare, anotimp, zona geografica);

factorii endocrini (hormonul paratiroidian, de crestere si hormonii sexuali);

receptorii de vitamina D, a caror prezenta in os este determinata genetic, explicand gradele diferite de severitate a rahitismului la copiii pusi in aceleasi conditii de mediu si beneficiind de acelasi aport digestiv de vitamina D, calciu, fosfor si de aceleasi metode de profilaxie medicamentoasa;

unii factori mecanici (activitate sau inactivitate);

activitatea organica/metabolica de hidroxilare hepatica si renala, care este decisiva in indisponibilitatea unor forme active de vitamina D, indisponibilitate responsabila de forma organica/metabolica (hepatica sau renala de rahitism).

Se pare insa, ca cel mai important este factorul genetic, care genereaza forma ereditara de rahitism. De acest factor depinde in proportie de peste 70% continutul mineral al oaselor, precum si densitatea si picul osos. Au fost codate genele care controleaza dezvoltarea scheletului. Determinarea gradului de demineralizare/osteopenie rahitica se face in prezent cu metode moderne. Pentru evaluarea si diagnosticarea osteopeniei este folosita absorbtiometria mono- si bifonica cu raze X. Cea mai precisa metoda de diagnostic a osteopeniei  este insa scanarea DEXA (Dual Energy X-Ray Absorbtiometry), care permite masurarea precisa a densitatii minerale a oaselor (bone mineral density), continutul mineral (bone mineral content) si masa osoasa de varf (peak bone mass).