Probleme de diagnostic pozitiv si diferential in autism

Autismul infantil ramine, din punctul de vedere al diagnosticarii, o provocare pentru clinicienii psihiatri chiar si la o jumatate de secol de la identificarea lui ca boala psihica.

In 1987, A.P.A. - American Psychiatric Association - elaboreaza binecunoscutul 'Diagnostic and Statistical Manual' - D.S.M. III, in care autismul infantil este definit astfel: tulburare pervaziva caracterizata prin deteriorare calitativa marcata a relatiilor sociale, tulburari de comunicare verbala si nonverbala, sfera restrinsa de activitati si interese, imaginatie saraca sau absenta.

Conform D.S.M. III - R, criteriile de diagnostic pozitiv sunt, sintetic, urmatoarele:

debut precoce  in copilaria mica;

lipsa de raspuns la stimularile lumii inconjuratoare;

deficit marcat in dezvoltarea limbajului; daca vorbirea este prezenta, pattern-ul de vorbire este particular, specific, cu ecolalie imediata sau intirziata, inversiunea pronumelor, limbaj metaforic;

raspuns bizar la aspectele variate ale mediului inconjurator: rezistenta la schimbare, interes particular pentru anumite obiecte animate sau neanimate;

absenta ideilor delirante, a halucinatiilor, absenta pierderii asociatiilor si absenta incoerentei - asociate indeobste schizofreniei.

In 1990, O.M.S. - Organizatia Mondiala a Sanatatii - preia aceste criterii in 'International Classification of Diseases' - I.C.D. 10, specificind, la criteriul virstei, ca debutul sa fie inaintea virstei de trei ani.

In vara lui 1994, apare o noua varianta de clasificare a bolilor mentale -DSM IV- care aduce cu ea o serie de modificari in diagnosticarea autismului infantil si a celorlalte tulburari pervazive. In DSM III, tulburarile pervazive de dezvoltare erau incadrate in categoria bolilor cronice cu prognostic prost. Dupa ultima varianta de clasificare acestea sunt incluse in clasa tulburarilor tranzitorii cu potential bun de recuperare prin terapie, in vechea clasa raminind tulburarile de personalitate si retardul mental - boli cronice ce nu raspund la terapie.

Criteriile de diagnostic al autismului infantil s-au modificat discret. Astfel, numarul lor s-a redus de la 16 la 12, acoperind in continuare cele trei categorii de deficite: relatii sociale, comunicare, comportament stereotip.

Acestea sunt:

la categoria interactiuni sociale: lipsa manifestarilor de comunicare non-verbala, incapacitatea stabilirii de prietenii cu copiii de aceeasi virsta, lipsa de interes pentru activitatile si fenomenele din mediul inconjurator, lipsa empatiei si afectiunii.

probleme de comunicare: intirziere in dezvoltarea limbajului fara compensare non-verbala, la subiectii ce au limbaj deficitar in sustinerea unei conversatii, vorbire mecanica, repetitiva, lipsa imitatiei si a imaginatiei.

stereotipiile comportamentale si de atitudine: cel putin o manifestare stereotipa permanenta, tendinta la imuabil si identic (ritualuri, rutine), stereotipii motorii, atasament si interes deosebit pentru anumite obiecte.  

Diagnosticul trebuie sa fie facut pe baza a minim 6 simptome din care obligatoriu doua sa fie din sfera deficitului in relatiile sociale si cite unul din celelalte doua - comunicare si stereotipii comportamentale si de atitudine.

Este mentinut criteriul de virsta a debutului - inainte de 3 ani.

Desi incadrarea simptomatologiei autismului infantil in cele cinci criterii imbunatateste sansele de diagnostic corect, virsta la care este facut diagnosticul depinde de o serie de factori:

gradul si gravitatea deteriorarii comportamentului copilului;

nivelul de educatie si instruire a parintilor;

asocierea cu alte afectiuni psihiatrice, neurologice sau de alta natura - ex. deficienta mentala care este asociata frecvent cu autismul.

A. Diagnosticul clinic

I.Caracteristici comportamentale:

relatii sociale incerte;

tulburari de vorbire si limbaj;

bizarerii si manierisme;

rezistenta la schimbare;

atasament fata de anumite obiecte;

reactii emotionale acute;

altele

1. Relatiile sociale sunt profund deteriorate calitativ. in unele cazuri copiii se manifesta anormal, imediat dupa nastere. Nu raspund la solicitarile mamei prin zimbet, gingurit, comportament afectuos; nu le place sa fie luati in brate si sa fie sarutati, evita contactul din privire.

La virsta de 2-3 ani, dezinteresul pentru celelalte persoane din familie sau din afara ei devine manifest, copilul traieste retras, se auto-izoleaza, nu cauta consolare si confort in nici o situatie.

Pe masura ce creste, este posibil - desi mult mai tirziu decit in cazul copiilor normali - ca copilul sa se ataseze de parinti si sa aiba nevoie de prezenta lor. Imitatia este anormala sau lipseste, imaginatia e redusa, nu foloseste jucariile in mod adecvat. Este incapabil sa stabileasca relatii echilibrate cu cei din jur, parind izolat intr-o lume proprie - singuratatea autista. Nu constientizeaza nu numai prezenta fizica a celorlalti, dar nici faptul ca acestia au sentimente, ginduri, idei proprii, diferite de ale lui. Copilul - si apoi puberul si adolescentul autist - nu va reusi niciodata sa-si faca prieteni.

2. Tulburarea de limbaj si vorbire este o alta caracteristica importanta. Atit intelegerea cit si exprimarea verbala sunt de obicei intirziate. Exista cazuri cind, la virsta de 5 ani, copilul nu rosteste nici un cuvint. in cazul debutului foarte precoce, limbajul poate lipsi sau copilul emite sunete ciudate. Daca debutul afectiunii survine dupa anumite achizitii de limbaj, lipseste abilitatea de a le folosi ca mijloc de comunicare sociala. Tulburarile de vorbire intereseaza toate caracteristicile acestui proces: volum, intensitate, accent, rata, ritm, intonatie. Vorbirea este monotona, egala, stereotipa. Ecolalia intirziata sau imediata se asociaza cu folosirea unor structuri gramaticale imature, utilizarea improprie a neologismelor si a pronumelor personale. Astfel, copilul autist pronunta cuvinte dificile, fara a le folosi corect in context, vorbirea e ''papagaliceasca'' sau ''in banda de magnetofon''; vorbeste despre sine la persoana a II-a sau a III-a. Nu poate provoca sau intretine o conversatie dar poate monologa pe un subiect fara nici o legatura cu o situatie data (solilocvie).

3. Comunicarea nonverbala este si ea inadecvata. Mimica, gesturile, postura sunt inexpresive- cu exceptia situatiilor cind isi comunica in felul acesta nevoi si dorinte. Nu priveste partenerul in ochi, are privirea fixa la apropierea altor persoane, nu zimbeste.

4. Bizareriile si manierismele pot lua numeroase de forme de exprimare. Caracteristice ramin anumite miscari - de invirtire, rasucire repetata a miinilor si degetelor; copilul isi loveste palmele, roteste capul, merge pe virfuri, se leagana, adulmeca obiectele - actiuni pe care  le poate repeta la nesfirsit. in timp, pot succeda mai multe seturi de manierisme.

5. Dorinta de uniformitate se manifesta prin stereotipii comportamentale, de gesturi, motorii. Copilul sufera cind se schimba ceva in mediul sau: ordinea obiectelor, culori, etc., in alimentatie, in succesiunea de activitati zilnice sau in imbracaminte.

Jocul, activitatea cea mai importanta a virstei, este stereotip si monoton. Lipseste interesul in construirea de evenimente imaginare, personaje fantastice; imaginatia este saraca, gama de preocupari este foarte restrinsa. in schimb, copilul poate repeta la nesfirsit o serie de actiuni cum ar fi: inchiderea si deschiderea usilor, trasul apei la toaleta, lovirea unei jucarii etc.

5. Preocupari bizare, particulare. Spre deosebire de copilul normal care se ataseaza de cite o jucarie frumoasa cu care doarme sau in prezenta careia sta cind este necajit, autistul manifesta o preocupare deosebita pentru obiecte neinsufletite, ciudate: icoane, scaune, sirme, cutii de conserve etc., pentru care face adevarate fixatii si fata de care isi manifesta afectivitatea. Deseori sunt fascinati de jucariile care se invirtesc.

6. Reactiile emotionale acute pot  sa apara sub forma de crize de minie, anxietate, spaima, depresie mai ales la modificari ale mediului sau rutinei lor, cind sunt contrariati sau frustrati sau cind cineva insista sa-I scoata din izolarea lor.

Alte simptome asociate. Se mai pot asocia insomnii, lipsa de atentie, agitatie psiho-motorie, auto- si hetero-agresivitate, enurezis, encomprezis.

II. Dezvoltarea intelectuala

globala - este evaluata mai ales pe baza dezvoltarii capacitatilor nonverbale. Acestea pot fi de nivel mediu, dar in mai mult de 75% din cazuri, QI  este mai mic de 70 - copiii asociaza deficit mental de diferite grade de severitate.

deficitul cognitiv marcat este, se pare, determinat de deteriorarea comunicarii, lipsa reprezentarii simbolice, tulburarile de limbaj.

abilitatile particulare extraordinare de care dau dovada unii autisti i-au determinat pe specialisti sa-I numeasca ''idiotii savanti''. Predominanta copiilor cu abilitati speciale in autism este de 10%, fata de doar 1% la populatia non-autista (incluzind si retardatii). Performantele lor au fost depistate in domeniul matematicii, informaticii, arhitecturii, picturii, muzicii. Interesant de remarcat este si faptul ca aceste ''daruri'' se pierd atunci cind copilul  invata sa vorbeasca si sa se integreze social. Ceea ce, in general, omul cistiga in comunicare prin vorbire, pierde prin celelalte forme de exprimare (in special artistica), identificate ca "daruri" sau talente.

III. Dezvoltarea somatica

In general, autistii nu prezinta anomalii somatice. Au fost raportate cazuri de autism care asociaza dismorfisme, boli metabolice, boli infectioase congenitale. in 25% din cazuri, in adolescenta se instaleaza epilepsia.