Microcefalia - microcefalia in sindroame, hidrocefalie

MICROCEFALIA

Etiologie

DEZORDINI CROMOSOMIALE RECUNOSCUTE

Deletie partiala (ex.: deletia bratului scurt al cromosomului 5 = sindromul 'cri du chat')

Trisomii

DEZORDINI GENETICE

Microcefalii adevarate Unele autosomal recesive

Agenezia corpului calos:

microcefalia la baieti recesiv X-linkata, autosomal-dominanta

microcefalia cu inteligenta normala si malformatii minore

MICROCEFALIA IN SINDROAME

Sindrom CORNELIA DE LANGE

hirsutism generalizat;

sprancene stufoase, unite median;

gene de 'star';

hipertelorism;

aplatizarea radacinii nasului;

implantare joasa a urechilor;

bolta palatina ogivala;

retrognatism;

micromelie a humerusului;

maini si picioare mici.

Sindrom COCKAYNE              

degenerescenta retiniana;

cataracta;

calcifieri cerebrale.

LEPRECHAUNISM                   

ochi in 'fundul capului";

urechi jos implantate;

absenta grasimii subcutanate;

hipoglicemie.

Sindrom RUBINSTEIN-TAYBI 

nas acvilin;

oblicitate antimongoloida a fantelor palpebrale;

barbie triunghiulara cu hipoplazie mandibulara;

largirea falangei terminale a degetului mare de la mana si picior;

retard mintal.

Sindrom LÖWE           (X-linkat)

cataracta;

hipotonie;

glaucom;

aminoacidurie.

Sindrom ZELLWEGER (transmitere recesiva)           

hipotonie;

frunte inalta;

convulsii.

Sindrom HALLERMAN - STREIFF

microftalmie;

nas mic.

INFECTII

Rubeola congenitala;

CMV;

Herpes simplex;

Toxoplasmoza;

Lues.

CAUZE TOXICE

Iradierea;

Alcoolul;

Ingestia de Aminopterina;

Mama cu fenilcetonurie;

CAUZE VASCULARE

Hipoxia - ischemia intrauterina sau neonatala

HIDROCEFALIE

Referat: Vitaminele - surse alimentare de vitamine Referat: 41 de sfaturi pentru viata lunga recomandate de doctor

OXY(ACRO)CEFALIE-se datoreazinchiderii precoce a suturii coronara.Hipertensiunea intracraniana eset precoce si determina exolftalmie si leziuni cerebrale

Hidrocefalie inainte si dupa crearea chirurgicala a unei derivatii ventriculo-peritoneale cu valva Spitz-Holter

OMFALOCEL-forma grava de retard al dezvoltarii initiale a peretelui abdominal.De remarcat flexia anormala a degetelor mainii drepte care se intalneste in trisomia 18

Anse intestinale herniate intr-un sac translucid format din peritoneu si amnios

Hernie ombilicala voluminoasa.Sacul este acoperit de piele normala si contine viscere.Reducerea se face,in mare paret,spontan.

Ombilic ombilicat.Spre deosebire de hernie , aceasta forma nu se poate reduce.

Meningocel lombosacrat.Aceasta este localizarea cea mai frecventa.

Meningocel cervical acoperit de o membrana vasculara translucida si de piele.

Meningo-encefalocel in care exista variatii de volum in functie de modificarile presiunii intracraniene.(creste volumul in timpul plansului sau tusei)

Anencefalie si hemicranie.Aceasta este o malformatie grava, incompatibila cu viata.

Amputatie intruterina a degetelor prin bride amniotice , ca urmare a rupturii premature a sacului amniotic si existentei unui oligohidraminos

Picioare var equin.Aceasta este o malformatie invalidanta care necesita interventie precoce.De notat existenta si a hidrocelului si a herniei inghinale bilaterale.

Ciclopie.Este forma cea mai grava a displaziei cerbro-faciale.In , rest , corpul este dezvoltat normal.

Buza de iepure unilaterala

Fanta labio-palatina,interesand creasta alveolara,palatul dur si paltul moale in totalitate

Cheilognatopalatoschizis(colombul fetei);angiom plan la nivelul partii afectate

Fisura mediala a fetei cu microcefalie,hipertelorism si fanta labio-palatina totala bilaterala(gura de lup).Cavitatile nazale si cea bucala comunica.

Gura de lup(inainte si la 1 an dupa interventia chirurgicala)

Ichtioza lamelara(bebe-collodion)este un defect de cheratinizare.Este o boala ereditara ,autosomal recesiva.

Cardiopatie congenitala cianogena la un copil de 3 ani.Pozitia Bhudda este o varietate a pozitiei ghemuite(squatting)

Hipocratism digital

Acondroplazie la un copil de 3 ani(aspect comparativ cu cel al uni copil normal dezvoltat ,de aceeasi varsta)

Copil cu aspect bizar prezentand micromelie.Aceasta fetita prezinta o combinatie particulara de caractere acondroplazice si spondilo-epifizare.Capul mare,faciesul inteligent si agreabil contrasteaza cu cifoza importanta, membre scurte si contractura mainilor.