Anemii hemolitice prin deficiente enzimatice

ANEMII HEMOLITICE PRIN DEFICIENTE ENZIMATICE

Sursa principala de energie a hematiilor este glucoza. Dupa patrunderea sa intracelulara, glucoza este convertita in lactat, fie prin glicoliza anaeroba (calea Embden-Meyerhof), fie prin suntul hexozomonofosfatilor. Din deficientele ereditare ale sistemelor enzimatice de mai sus pot rezulta anemii hemolitice.

Anemia hemolitica prin deficienta de piruvat-kinaza

Se incadreaza in defectele caii Embden-Meyerhof si are transmitere autozomal recesiva. Sferocitele sunt absente, dar poate aparea un numar redus de eritrocite crenelate. Dupa splenectomie poate fi observata o anumita imbunatatire, dar anemia si hemoliza persista.

Deficienta enzimatica determina o anemie hemolitica severa cronica, care poate debuta in perioada neonatala. Icterul NN este complicatia comuna si poate necesita exanghinotransfuzie. Anemia este normocroma, iar reticulocitoza este foarte crescuta.

Diferentierea de sferocitoza ereditara este greu de facut deoarece si in anemia prin deficit de piruvat-kinaza apar sferocite modificate, iar fragilitatea osmotica poate fi moderat crescuta si autohemoliza crescuta.

Transfuziile de masa eritrocitara sunt indicate inaintea splenectomiei (care imbunatateste prognosticul dar creste riscul de colelitiaza).

Anemia hemolitica prin deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza

Se transmite dominant X-linkat, cu penetranta intermediara. Exista forme severe (cu debut neonatal), dar cele mai frecvente sunt formele in care episodul hemolitic este indus de medicamente (antimalarice, sufonamide, sulfone, antipiretice, analgezice, vitamina K, etc.).

Clinic este caracteristic episodul acut hemolitic. Prezenta corpusculilor intraeritrocitari Heinz este caracteristica. Procesul hemolitic are tendinta la autolimitare pe masura ce apare populatia tanara de eritrocite (eritrocite imbatranite sunt susceptibile la deficienta de G-6-PD).

Pentru precizarea diagnosticului sunt necesare: dozarea enzimei, testul de stabilitate a glutationului, testul de reducere a culorii cu cresyl-bleu, etc. Elementul cheie al diagnosticului este prezenta in sangele periferic al "eritrocitelor muscate" (posibil ca rezultat al indepartarii corpilor Heinz de catre splina). La rasa alba deficitul de G-6-PD este mai sever ca la negrii si hemoliza marcata poate fi urmata de hemoglobinurie si insuficienta renala acuta. Excluderea medicamentelor mentionate reprezinta profilaxia acestei forme. Tratamentul este simptomatic, splenectomia este ineficace. Prognosticul este bun in formele usoare si medii.