ALBINISMUL
Albinismul, desi apare la toate rasele, in Statele
Unite exista o incidenta de 1 la 17.000 de persoane, fenotipic e
produs de o gena autozomala. Copiii afectati au de obicei o
cantitate redusa de pigment, parul blond sau alb, pupile roz, iris
gri, fotofobie si fotosensibilitate cutanata. Pot fi prezenti
nevi melanocitici, la pacientii cu albinism, iar nevii pot fi sau nu
pigmentati. La rasa neagra poate fi bruna iar parul poate
avea o nuanta orange-galbuie, iar pistruii pot aparea la
expunerea la raze. Caracteristicele uzuale ale ochiilor sunt fotofobia,
nistagmusul si un scotom central cu reducerea acuitatii vizuale.
Alte anormalii asociate ce au fost raportate in unele tipuri de albinism sunt
statura mica si bolile de coagulare.
Defectul biochimic responsabil de aceasta boala
este deficitul de tirosinaza, enzima responsabila de convertirea
tirozinei in DOPA, un pas premergator in formarea melaninei. Gradul
deficentei de tirozinaza se coreleaza cu spectrul culorii
observat in afectiuniile individuale. Tratamentul este tintit spre
protectia contra razelor ultraviolete datorita aparitiei premature
la acesti pacienti a keratitei actinice si a carcinomului
celular scuamos.
