SINDROM DOWN - aberatii cromosomiale caracterizata prin arierare mentala si anomalii morfologice

SINDROM DOWN afectiune malformativa datorata unei aberatii cromosomiale (cel mai frecvent trisomia 21) caracterizata prin arierare mentala si anomalii morfologice, din care cea mai caracteristica este faciesul mongoloid, ochii bridati, radacina nasului aplatizata, buze groase, gura cazuta; se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc. Sinonim mongolism (Y John. medic londonez 1828 - 1896)

Sursa: Dictionar medical, L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES, Bucuresti, 1997

MONGOLISM = afectiune congenitala caracterizata printr-o importanta intarziere in dezvoltare si un facies care evoca tipul mongol.

Aceasta maladie mai este numita si 'sindromul Down' (de la numele medicului englez care a descris-o in 1866) sau 'trizomie 21', intrucat din 1959, in urma cercetarilor lui R. Turpin, J. Lejeune si M. Gauthier, se stie ca ea se datoreaza prezentei supranumerare a unui cromozom (trei cromozomi 21, in loc de doi, cum este normal). Incepand de la varsta de treizeci de ani, se observa la mongolieni aceleasi leziuni cerebrale (placi senile, degenerescenta neurofibrilara si granulovaculara) ca in maladia lui Alzheimer. Inca nu se cunosc cauzele acestei aberatii cromozomice relativ frecvente (aproximativ 1 la 650 de nasteri). Varsta parintilor, mai ales cea a mamei, are un rol cert aici: o treime din mongolieni se nasc din mame in varsta de peste patruzeci de ani. Sunt in general copii docili si afectuosi, sensibili la muzica, uneori perfectibili, la care o familie devotata, ajutata de o echipa specializata, poate sa dezvolte anumite posibilitati.

Sursa: Dictionar medical, L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES, Bucuresti,  1997

TRISOMIE Stadiu genetic patologic caracterizat prin prezenta in celule a unui cromozom supranumerar asezat in vecinatatea celor doi cromozomi omologi de acelasi tip. Se manifesta clinic prin malformatii diverse, adesea complexe, care variaza dupa grupul la care apartine cromozomul supranumerar.

Sursa: Dictionar medical, L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES, Bucuresti,  1997

TRISOMIA 21 este responsabila de sindromul DOWN (mongolism)

Sursa: Dictionar medical, L.Manuila, A.Manuila, M. Nicolim; Edit. CERES, Bucuresti,  1997