Sindromul prader-willi (microdeletia 15q11-15q13)

SINDROMUL PRADER-WILLI (MICRODELETIA 15q11-15q13

Incidenta : 1/10000 nasteri vii. Se estimeaza ca aproximativ 70 % din cazuri apar prin deletia regiunii critice de pe cromozomul 15 cu amprentare genomica, celelalte cazuri fiind datorate disomiei uniparentale sau altor mecanisme.

Fenotip clinic :

Hipotonie

Crestere insuficienta in periada de sugar

Statura mica

Maini si picioare mici

Hipogonadism,micropenis la baieti

De la varsta de aproximativ 2 ani hiperfagie urmata de obezitate

Retard mintal usor sau moderat

Genetic :

70-75 %- microdeletie la nivelul regiunii 15q11-15q13 a cromozomului 15 patern.

20-25 %- disomie uniparentala materna (ambii cromozomi 15 provin de la mama)