Sindromul "cri-du-chat" sau sindromul Lejeune - boli genetice

BOLI GENETICE DATORATE MODIFICARII STRUCTURII  CROMOSOMILOR

SINDROMUL "CRI-DU-CHAT"

Sindromul "Cri-du-chat" mai este denumit si sindromul "Lejeune", si este o boala genetica rara datorata lipsei unei portiuni din cromosomul 5. a fost descris pentru prima data de catre Jerome Lejeune in 1963. Aceasta boala afecteaza intre 1la 20000 pana la 50000 de nou nascutii vii.

Sindromul si-a capatat numele dupa plansul caracteristic al copiilor nascuti cu aceasta boala, sunet asemanator cu mieunatul unei pisici, datorita problemelor la nivelul laringelui si a sistemului nervos. Plansul ne permite sa identificam sindromul. Aprozimativ 1/3 din copii, isi pierd plansul caracteristic in jurul varstei de 2 ani.

Alte simptome caracteristice acestui sindrom sunt:

probleme de  alimentatie, datorita dificultatii inghititului si suptului

greutate scazuta la nastere si crestere deficitara

severe intarzieri cognitive, de vorbire si motorii

probleme de comportament, cum ar fi hiperactivitatea, agresivitatea, si miscarile repetate

trasaturi faciale neobisnuite care se pot modifica cu timpul

constipatie

Pe langa acestea, unele descoperiri mai mentioneaza si:

microcefalie

fante palpebrale indreptate antimongoloid

urechi mari implantate mai jos 

retard mental in grade variabile

micrognatie

degete scurte.

Simptome mai rar intalnit sunt:

o singura cuta palmara

defecte carddiace (defecte de sept ventricular/atrial)

displazii timice

hernii inghinale

sold dislocat

criptorhidism

sindactilia degetelor 2 si 3

clinodactilia degetului 5

articulatii hiperextensibile

Persoanele afectate de acest sindrom sunt fertile si se pot reproduce. Femeile afectate ajunse la pubertate dezvolta caracteerele sexuale secundare si apare menstruatia, tractul genital este normal, exceptand unele cazuri de uter bicornat. Al barbati adesea testiculele sunt mici, insa spermatogeneza se crede a fi normala.

Analiza: Slabim cu fructe uscate? - precautie si sfatul medicului Eseu: Martini - cocktail facut traditional din gin si vermut alb sec

Sindromul "Cri-du-chat" se datoreaza unei deletii partiale a bratului scurt al cromosomului 5. Aproximativ 80% din cazuri rezulta dintr-o deletie sporadica de novo. Majoritatea cazurilor implica deletia terminala cu pierderea a 30-60% din materialul cromosomului 5. mai putin de 10% din cazuri prezinta alte aberatii citogenetice rare (deletii interstitiale, mozaicism).

Pierderea unei portiuni mici in banda 5p15.2 (regiunea critica cri-du chat) poate fi corelata cu toate semnele critice ale sindromului, cu exceptia plansului caracteristic, care este datorat deletiei in banda 5p15.3. Doua gene, SEMAFORINA F (SEMA5A) si DELTA CATENINA (CTNND2), care au fost identificate in regiunile critice sunt posibil implicate in dezvoltarea cerebrala si deletia sa poate fi asociata pacientilor cu sintdomul "cri-du-chat". De aemenea deletia genei TELOMERAZA REVERS TRANSCRIPTAZA (hTERT) localizata in 5p15.33 ar trebui sa contribuie modificarilor fenotipice in sindromul "cri-du-chat".

Pe de alta parte, marimea deletie variaza, deletia regiunii 5p15.3 fiind responsabila de plansul caracteristic, iar deletia in regiunea critica 5p15.2, pentru celelalte caracteristici. Deletia este in 80% din cazuri de origine paterna, in sindromul de novo.

Diagnosticul se bazeaza pe plansul distinctiv si pe problemele psihice.

Consilierea genetica si testarea genetica poate fi oferita familiilor in car exista sindromul "cri-du-chat".

Din pacate pentru aceasta boala nu exista tratament,  retardul mintal este la ordinea zilei pentru acest sindrom, jumatate din copiii afectati invata suficient ca sa poata comunica, iar semnele sindromului sunt mai putin aparente odata cu inaintarea in varsta. Consilierea parintilor este recomandata. Complicatiile in aceasta boala depind de gradul de retard mintal si anormalitati psihice si se pot caracteriza prin incapacitatea de a se ingriji singuri sau neadaptarea in societate. Daca un copil este diagnosticat cu acest sindrom, parintilor ar trebui sa li se ofere consiliere genetica si realizarea cariotipului, pentru a ne asigura ca parintii nu au suferit rearanjari cromosomale care predispun la deletia bratului scurt al cromosomului 5 al copilului.

FENOTIPUL IN SINDROMUL "CRI-DU-CHAT"

      

     

CARIOTIPUL IN SINDROMUL "CRI-DU-CHAT"

CARIOTIP NORMAL