Sindromul chediak-higashi

SINDROMUL CHEDIAK-HIGASHI

Sindromul Chediak-Higashi este o boala rara, fatala transmisa de o gena recesiv autozomala. Trasaturile clinice includ reduceri difuze sau moderate a pigmentului cutanat sau ocular, fotofobia, hepatosplenomegalia si infectiile recalcitrante, recurente. Leucocitele si alte celule contin granule mari, aceasta trasatura se gaseste si in melanocite care produc melanozomii giganti. Aceste granule anormale sunt incapabile sa-si descarce enzimele peroxidative si lizozomale in vacuolele fagocitare. Diagnosticul poate fi pus pe caracteristicile istoriei familiale, trasaturile fizice, analizele de laborator ce evidentiaza leucocitele si melanozomii anormali ce conduc de obicei la deces in copilarie. Decesul poate surveni dintr-un limfom sau infectie. Tratamentul este paleativ, dar transplantul de maduva a fost utilizat cu succes pentru reversia defectelor imunologice.