Mucoviscidoza

MUCOVISCIDOZA

Definitie: este o boala autosomal recesiva care consta intr-o anomalie genetica ce modifica secretia glandelor mucoase si seroase.

Etiopatogenie: este o boala a sistemului exocrin care duce la modificari la nivelul canalelor ionice cu modificarea aspectului productiei de mucus care devine abundent si vascos, transpiratiasarata, boala este evolutiva si letala. Consecintele mucusului abundent sunt: a)mecanice impiedica drenajul canalicular al glandelor ucoase sau a cailor excretorii digestive si respiratorii, distensie canaliculara incompleta in amonte de aceasta obstructie, distensie pseudokistica a acinilor pancreatici, distensie alveolara cu emfizem, fibroza interstitiala periacinoasa a pancreasului , perialveolara pulmonara si peribronsica

b)suprainfectia

c)localizarile intereseaza in special glandele mucoase din sinusurile maxilare, traheobronsice , glandele submaxilare, cai pancreatice externe, canalicule biliare intrahepatice si veziculare, glande intestinale si rectale Tablou clinic:

Manifestari digestive - la nou-nascut ileus meconial cu peritonita meconiala, ocluzie neonatala, icter colestatic postnatal

la sugar malabsorbtie prin insuficienta pancreatica externa cu consecinte coprologice: scaun voluminos , fetid si gras, si nutritionale cu falimentul cresterii, hipoproteinemie, carenta vitaminica, pancreatita acuta, enterocolita necrozanta, prolaps rectal.

La copil mare insuficienta pancreatica externa, prolaps rectal, ileus tardiv, manifestari hepatobiliare microveziculare, litiaze, ciroze biliare cu hipertensiune portala.

Manifestari respiratorii: la nou-nascut detresa respiratorie, iar la sugar tuse persistenta cu expectoratie redusa dar foarte aderenta, dispnee progresiva, accese de pneumopatie obstructiva, emfizem generalizat, atelectazii, bronsiectazii, pneumotorax.La copilul peste un an poate apare BPOC cu hipocratism digital, torace emfizematos, bronsiectazii.

Manutritieprecoce, neinfluentata de dieta cu polifagie compensatorie

Edeme, tumefierea glandelor salivare, aspermie, soc termic hiponatriemic.

Diagnostic pozitiv: determinarea activitatii enzimatice in lichidul amniotic, testul cu tripsina radioactiva, testul sudorii valorile clorului peste 60 mmollitru sunt patologice, punerea in evidenta a insuficientei pancreatice externe sau necesitatea a cel putin 2criterii din 4 : BPOC, malabsorbtia, testul sudorii pozitiv, antecedente de mucoviscidoza.

Diagnostic diferential: celiachia, aplazie, lipomatoza pancreatica.

Tratament

Ileusul meconial este o urgenta chirurgicala se face clisma hipertonica si rezectie chirurgicala

Recuperarea nutritionala : la sugar si copil mic aport energetic corespunzator, vitamine, la alimentatia naturala adaos de hidrolizati de cazeina, polimeri de glucoza , la copilul mare regim variat, nutritie enterala sau chiar parenterala.

Tratamentul specific aport crescut de sare in sezonul cald, tratament  substitutiv cu extracte pancreatice: triferment, digestal, extrase pancreatice gastroprotejate date inaintea mesei inaintea mesei, tratamentul boilii respiratorii cu drenaj postural, vibratii, tapotaj, nebulizari, exercitii fizice, antibioterapie, bronhodilatatoare .

Evolutie si prognostic: strans legate de gravitatea leziunilor pulmonare, se incearca prelunigirea vietii.