EPIDERMOLIZA
BULOASǍ
Epidermoliza buloasa se refera la un grup de
boli heterogene ce sunt caracterizate prin aparitia de vezicule cu
localizare intraepidermala, jonctionala sau subepidermala care
apar la traumatisme minore sau caldura. Aceste boli au ca rezultat anomalii
proteice mostenite ce mentin integritatea pielii. Fenotipele clinice
variaza in contrast cu regiunea cutanata anormala unde sunt
exprimate proteinele si la ce adancime apare vezicula rezultata.
Traditional, EB a fost clasificata din punct de vedere al fenotipului
clinic, histologic, a caracteristicelor ultrastructurale si dupa
tipul mostenit. S-au facut progrese in analizara moleculara a
anomaliilor accesibile.
Trasaturile clinice pot fi complet variabile in
perioada neo-natala, realizandu-se o identificare mai dificila a
subtipurilor specifice din EB si de la prognosticul asteptat. Unele
subtipuri ale EB sunt severe, boli ce pun viata in pericol altele sunt
intermediare si nu se manifesta decat in adolescenta. Daca
exista o frictiune in uter copilul poate sa se nasca cu o
arie mare denudata a tegumentului. In trecut aceasta a fost asociata
cu sindromul Bart, dar mai tarziu o data cu schitarea defectelor
moleculare se stie ca unele subtipuri de EB pot rezulta din aceste
descrieri clinice. Cel mai frecvent, procesul nasterii sau chiar cel mai
mic traumatism perinatal poate determina aparitia veziculelor pe piele.
Epidermoliza buloasa jonctionala tipul
Herlitz necesita mentiuni speciale pentru ca este aproape intotdeauna
prezenta la nastere si este o forma foarte severa al
EB. Pierderea epidermei dupa cel mai mic traumatism, precum si bulele
de dimensiuni variate se pot forma in orice parte a corpului. Unghiile sunt
implicate frecvent. Apar leziuni orale si anale. Multe leziuni se vindeca
spontan, dar bulele mai mari pot esua procesului de vindecare si apar
leziuni vegetative cronice umede compunandu-se dintr-un exuberant tesut
granular. Pot fi pierderi semnificante de electroliti si proteine din
aceste eroziuni.
Eroziuniile si veziculele pot fi de asemenea severe si
raspandite in subtipul Dowling-Meara al EB simple. Subtipurile pot fi
clinic distincte de grupul caracteristic al veziculelor si de formatiunea
miliara. Traumatismele intermediare pot rezulta o data cu ruperea continutului
vezicular de la cateva minute la cateva ore, iar leziunea nou formata
poate fi utilizata la examinarea histopatologica. Tratamentul e
dirijat spre protejarea pielii de traumatisme si de infectiile
secundare.
In contrast cu grupul simplu si jonctional (cu
exceptia tipului Dowling-Meara) formatiuniile miliare pot marca locul
de vindecare al veziculelor. In formele severe ale distrofiei EB recesive,
eroziuniile
hemoragice si
veziculele pot fi prezente la nastere in special pe picioare. Leziuniile
de la nivelul degetelor se pot vindeca cu o fuziune a acestora si
pierderea unghiilor, rezultand o caracteristica asemanatoare cu
o manusa ce implica mainiile. O data acu fuziunea
degetelor, mainiile si bratele devin fixe intr-o pozitie de
flexie si dezvolta contracturi. Episoade repetate de infectii,
aparitii veziculoase, formarea crustelor duc la deformari severe,
pierderea parului, solzificari ale mucoaselor, disfagie, anemie si
retard in dezvoltarea fizica si sexuala. Amiloidoza viscerala,
purpura hiperglobulinica si celulele scuamoase carcinomatoase se pot
asocia cu aceasta boala severa.
Formele dominante de EB crustate sunt de obicei mai putin
severe decat tipurile majore recesive. Leziuniile pot fi generalizate sau
localizate la nastere, sau pot aparea mai tarziu si pot fi
limitate la nivelul cotului, genunchiului, mainiilor, picioarelor si
sacrului. Afectarea orala e obisnuita dar nu e severa de obicei.
Pot fi disparute unghiile dar cicatriciile deformatoare si
contracturiile apar frecvent. Pot aparea din leziuni mai frecvent,
plachetele rosii decat veziculele. Leziuniile se vindeca cu cruste zbarcite
usor. In locul fostelor vezicule apar zone depigmentate si formatiuni
miliare. In general vindecarea se face fara sechele.
Diagnosticul initial al EB e cel clinic si
celelalte afectiuni ce cauzeaza aparitia veziculelor, infectiile
particulare, ar trebui sa fie excluse. Diferentierea clinica a
subtipuriilor EB e dificila sau
chiar imposibila, din aceasta cauza copiilor diagnosticati ar
trebui sa li se faca o biopsie de la nivelul pielii pentru a obtine
un diagnostic mult mai precis. Microscopia ne poate fi de ajutor pentru a determina
nivelul de clivare, dar rezulatele pot fi adesea dificil de interpretat. Daca
este posibil se pot realiza microscopia electronica, harta imunofluorescentei
si analiza ADN-ului mutational sunt utilizate simultan pentru a
confirma diagnosticul. Din pacate nu exista un tratament eficent
pentru copiii cu EB. Este foarte important sa se minimalizeze
traumatismele la nivelul tegumentului; copiii trebuie sa fie manuiti
foarte gentil, iar bandele adezive nu trebuie sa fie folosite pentru acesti
pacienti. Un index crescut de suspiciune ar trebui mentinut pentru o
suprainfectie a leziuniilor cutanate, septicemiile, deshidratare,
dezechilibre electrolitice, temperatura dereglata, malnutritie, anemie
si complicatii extracutanate. Emolientele ar trebui aplicate pe raniile
deschise, iar imbracamintea lejera se poate fixa la nivelul
pielii prin bandajarea suprafetei afectate. Suportul psihosocial joaca
un rol foarte important.
