Boli genetice ereditare

BOLI GENETICE EREDITARE

Exista 4 categorii de sindroame care au o baza genetica:

sindrom in care la anomalia de baza contribuie major factorul de mediu = boli genetice teratologice;

sindrome cu etiologie multifactoriala in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorul de mediu = sindroame poligenetice;

sindroame cromozomice;

sindroame monogenetice produsa de o singura gena mutanta;

malformatii cranio-facile;

displazii scheletice, nanism neonatal si alte forme de nanism, sindrom Turner, Rubenstein, Dubovitz;

sindrom cu imbatranire precoce;

sindrom de obezitate genetica;

sindrom ereditar asociat cu anomalii ale inimii si vaselor sngvine = sindrom W. Beuren;

sindrom cu anomalii abdominale si intestinale;

sindrom cu manifestari hematologice: anemia Franconi, hemofilia A, B siC;

boli musculare si neurologice ereditare:

distrofii musculare progresive transmiterea genetica X recesiva, forma severa e Duchen, iar benigna Beiker-Kiner

DMP cu transmitare genetica autosom recesiva Duchen, forma centurilor

DMP cu transmitere genetica autosomala dominanta (facio-scapulo-humerala, distala,oculara, oculo-faringiana).

Prin semnul Govers se depisteaza distrofia de orice fel: la ridicarea din ghemuit se catara pe el insusi. Prin biopsia musculara se depisteaza boala.

Sindromul Lang-Down

A fost identificat in 1860, dupa 100 ani Jerome Le June a descoperit motivul pentru care exista caracteristici fizice similare. Este o situatie genetica aparte cauzat de prezenta unui cromozom in plus (trisomia 21).

Trasaturi fizice comune:

varsta mamei inaintate la nastere este factorul cauzal al acestui sindrom.

apare hipotonie musculara foarte scazuta care da dezechilibre musculare, dificultati privind orice activitate voluntara, mers topait, daca au tonus mai bun au coordonare fina mai prosta.

Referat: Curele de slabire incep cu un mic dejun copios Referat: Caracterizarea calitativa a alimentului

facies plat, nas mic, punte nazala, fisura palpebrala oblica, ochii inclinati in sus, limba mare, ingrosata, piele zdronturoasa, distanta mare intre police si index.

sunt afectati mental, psihic, retard moderat - grav, dar sunt si exceptii care au intelect bine dezvoltat.

incep sa vorbeasca cu intarziere, la 3-4 ani.

memorie foarte buna.

Evaluarea nivelului de dezvoltare psihologica se face cu ajutorul testului Portige cu peste 300 de itemiin domenii ca: socializare, cognitie, limbaj,independenta functionala, motricitate, etc. la motricitate se testeaza urmatoarele: rostogolire de pe o parte pe alta, treceri din decubit in asezat, catarare de pe jos pe un scaun pe care apoi se aseaza, ortostatism, mers independent, ghemuire-ridicare in ortostatism, urca trepte cu fata, coboara cu spatele si invers, imita miscari, etc.

Obiective:

dobandirea de informatii tactile si kinestezice

manipulare, prehensiune stimularea tehnicilor de rostogolire, tarare, ridicare in ortostatism, trecere peste obstacole, aruncare-prindere, etc

dezvoltarea rezistentei

reeducare respiratiei uniforme, sacadate, diafragmatice, echilibru intre inspir-expir, respiratie legata cu vorbirea

antrenarea mimicii.

Boala Duchen

Transmiterea recesiva este legata de sex, cu penetranta completa a genei. Debutul e precoce cu afectarea simetrica, selectiva a musculaturii pelviene urmata treptat de extindere si la nivel scapular. Evolutia este rapida, survine moartea la 12 ani.

Boala Beiker-Kiner

Este forma benigna a DMP. Ca particularitati amintim hipertrofii persistente a gambelor. Debuteaza mai tardiv (2-5 ani, exceptie 25), este compatibila cu o viata relativ normala. Oboseala musculara se instaleaza progresiv. Primul semn este deficitul motor predominant proximal la urcatul scarilor, alergare. Se extinde la ceilalti muschi si da amiotrofii. Se ajunge la hipotrofie generalizata, fara durere, deficit de forta.

Distrofia musculara - forma centurilor

Are evolutie lenta, atinge zona centurii scapulare si pelviene. Pacientul poate sa mearga pana la 20 ani, apoi ajunge in carucior, apar retractii, hipotonii, semnul Gover instalat, oboseala musculara instalata, scapula alate.

Tratamentul in DMP

Obiective si mijloace in cazul evolutiei progresive, lente:

stabilizarea sau mentinerea starii,

readaptarea la conditiile noi locomotie si viata cotidiana;

evitarea aparitiei atitudinilor vicioase,

evitarea contracturilor musculare,

evitarea oboselii in orice program KT, pauze multe, maxim 6-10 repetitii,

educarea si reeducare respiratorie ,

limitarea si prevenirea obezitatii,

evitarea degradarii spre atrofiere,

limitarea inactivitatii in timpul zilei,

antrenarea articulatiilor prin miscari pasive in cazul in care a ajuns in carucior,

reechilibrare agonist-antagonist,

Mijloacele kinetoterapeutice :

Stretching cu mare atentie si varianta corecta cazului;

Kabat, FNP, ADL , Bobath,

Tehnicile pe mingi si in vana cu mingi si pe ladita;

Posturari corecte ,

Balneoterapia, inotul,

Impachetari cu namol

Oxigenoterapie

Ortezare

Folosirea caruciorului rulant , tehnici de manevrare ,

Tehnicile de transfer din neurologie ,