Anemia aplastica

ANEMIA APLASTICA

Date esentiale de diagnostic:

paloare si astenie;

purpura, petesii si hemoragii;

infectii frecvente;

pancitopenie si MO hipoaplazica.

Anemia se caracterizeaza prin prezenta unei pancitopenii severe, cu MO acelulara si splina normala sau moderat crescuta.

Modificarile clinice constau in paloare si astenie ca rezultat al anemiei severe; purpura si hemoragiile se produc datorita trombocitopeniei, iar neutropenia determina infectii localizate sau generale severe.

Paraclinic se evidentiaza o anemie normocitara severa (uneori cu microcitoza). Se asociaza reticulocitopenie, dar la debut, cand MO e doar partial afectata poate fi reticulocitoza moderat crescuta. Trombocitopenia este adesea prima manifestare hematologica.

MO este practic lipsita de structura celulara normala, aceasta fiind inlocuita cu grasime. Punctia biopsie osoasa este absolut necesara pentru stabilirea diagnosticului. Hb fetala poate fi crescuta (mai ales in tipul Fanconi).

Diagnosticul diferential se face cu leucemia, boala Hodgkin, Niemann-Pick, Gaucher, histiocitoza X, osteopetroza, mielofibroza, cu diferiti agenti toxici si cu infectii grave si hemoragii severe.

Dupa terapia transfuzionala de lunga durata pot aparea o serie de complicatii: hemosideroza, leucoaglutininele si anticorpii antieritrocitari. Terapia cu testosteron pot provoca masculinizarea la baieti si hirsutismul la fete.

Tratament. Bolnavii trebuie protejati de infectii si se vor administra cure prelungite de antibiotice. Se folosesc transfuzii sanguine, iar daca nu sunt hemoragii se poate administra masa eritrocitara (10-20 mg/kgc) pentru corectarea anemiei. In hemoragiile severe se utilizeaza concentratul trombocitar, iar in infectiile grave concentratul leucocitar. Pentru a reduce incidenta alloimunizarii se va apela, daca este posibil, la un singur donator.

Transplantul MO reprezinta tratamentul de electie daca se identifica un donator compatibil.

Tratamentul imunosupresiv. Globulina antitimocitara asociata cu metil-prednisolon este tratamentul de electie, in lipsa posibilitatii de transplant. Corticoterapia nu este de obicei eficienta in dozele uzuale: 20% din bolnavi raspund la doze mari de metil-prednisolon si doar 5% la terapia cu glubuline specifice. Remisiuni spontane au fost observate dupa tratamentul cu ciclofosfamida.

Ciclosporina A este utilizata azi cu rezultate bune, cand anemia aplastica are cauze autoimune. Mecanismul de actiune se bazeaza pe imunomodularea limfocitelor T. Hormonii androgeni pot produce remisiuni, intr-o proportie mica, la cel putin 1-2 luni de la initierea tratamentului.

Anemia Fanconi

Este o anemie aplastica familiala cu transmitere autozomal recesiva in care MO hipo- sau aplastica este asociata cu multiple anomalii congenitale si aberatii cromozomiale.

Pancitopenia se poate confunda cu MO hipoplazica ca rezultat al intarzierii de maturare.

Bolnavii prezinta pigmentare bruna a tegumentelor, hipogenitalism, microcefalie, strabism, ptoza palpebrala, nistagmus, retard psihic, etc.

Modificarile hematologice apar de obicei intre 1 an si 12 ani de viata. Prima modificare este trombocitopenia, urmata de neutropenie si anemie. MO este hipoplazica si evolueaza spre aplazie, uneori putand fi hiperplazica, dar cu elemente celulare imature.

Decesul survine de obicei prin infectii sau hemoragii.

Majoritatea bolnavilor raspund la terapia cu testosteron si corticoterapie.