Mecanismele transmiterii caracterelor ereditare

MECANISMELE TRANSMITERII CARACTERELOR EREDITARE

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII

Gregor Mendel a efectuat numeroase experimente de hibridare la mazare - Pisum sativum, ale caror rezultate au fost confirmate prin hibridari efectuate ulterior la specii din alte genuri, ca: fasole - Phaseolus, prun - Prunus. El a urmarit modul de transmitere ereditara in descendenta a 7 perechi de caractere fenotipice distincte ale plantelor: forma bobului (neted sau zbarcit), culoarea bobului (galben sau verde), pozitia florilor (terminala sau axilara).

Hibridarea este incrucisarea intre genitori (parinti) care difera prin una sau mai multe perechi de caractere (monohibridare - o singura pereche de caractere; dihibridarea - doua perechi de caractere ereditare; polihibridare - mai multe perechi de caractere). Rezultatul unei hibridari se numeste hibrid.

Mendel a efectuat experimentele sale inainte de stabilirea rolului cromozomilor in erditate, a cunoasterii numarului de cromozomi din celulele somatice si gameti. In plus, in experimentele efectuate la mazare, el a beneficiat de o serie de avantaje:

a experimentat pe o planta autogama (care se polenizeaza cu polen propriu), care in mod natural este homozigota. Plantele homozigota prezinta acelasi tip de factori erditari, deci acelasi tip de gene in cromozomii omologi dintr-o pereche. Plantele heterozigote, respectiv indivizii heterozigoti din prima generatie, poseda ambele tipuri de factori erditari in cromozomii omologi, mosteniti de la cei doi gentori;

a analizat transmiterea in descendenta a unor caractere fenotipice, determinate de actiunea unei singure perechi de gene alele. Genele alele sunt genele plasate in acelasi locus pe cromozomii omologi si afecteaza aceeasi insusire a organismului, determinand aparitia unor caractere contrastante;

a dat o interpretare logica rezultatelor de hibridare, prin presupunerea ca fiecare caracter este determinat de un factor ereditar (gena). Mendel a presupus ca acestia se afla in stare dubla in celulele somatice si in stare singulara in gameti. Ulterior, s-a stabilit ca in gameti fiecare cromozom dintr-o pereche se afla in stare singulara (numarul de cromozomi din gameti este notat cu n), iar in celulele somatice in stare dubla (numar notat cu 2n), jumatate din cromozomi fiind de origine materna si jumatate de origine paterna.

Dependent de tipul de hibridare (monohibridare sau duhibridare), se pot evidentia cele 2 legi ale ereditatii elaborate de Gregor Mendel.

Monohibridarea si legea puritatii gametilor

Gregor Mendel a incrucisat doua soiuri de mazare, care se deosebeau printr-un singur caracter, respectiv prin aspectul boabelor, neted si zbarcit.

Pentru a efectua hibridarea, Mendel a utilizat un soi de mazare ca genitor matern (la care a efectuat operatia de castrare, indepartand staminele din florile hermafrodite) cu boabe netede AA - caracter homozigot dominant si un alt soi ca genitor patern (de la care a recoltat polen, depus pe stigmatul florilor castrate) cu boabe zbarcite aa - caracter homozigot recesiv.

In prima generatie, Mendel a obtinut hibrizi heterozigoti din punct de vedere genotipic, care au prezentat ca fenotip numai boabe netede - Aa.

Genotipul reprezinta totalitatea fctorilor ereditari (gene) continuti de un organism. In celulele somatice (2n), fiecare factor ereditar (gena) se afla in stare dubla, iar in gameti (n) in stare singulara.

Fenotipul consta in ansmblul de insusiri morfologice, fiziologice, biochimice, de comporrtament ale unui individ, ca rezultat al intercatiunii dintre genotip si mediu.

Caracterul care s-a manifestat fenotipic in prima generatie hibrida - F1 - a fost numit caracter dominant, iar caracterul care nu s-a manifestat fenotipic a fost numit caracter recesiv.

Ulterior, Mendel a semanat boabele hibride obtunute in prima generatie, lasand plantele sa se polenizeze liber (autopolenizare), obtinand astfel a doua generatie - F2 -, in care a constat prezenta de boabe netede si zbarcite, in raport fenotipic de 3:1.

Mendel a explicat acest raport de segregare prin faptul ca gametii avand un singur factor ereditar din pereche (fiind puri din punct de vedere genetic), plantele heterozigote Aa din F1 vor forma doua tipuri de gameti in procent egal, jumatate din ei avand factorul ereditar in stare dominanta (bob neted - A), iar cealalta jumatate in stare recesiva (bob zbarcit - a). Pentru a demonstra practic acest fenomen, Mendel a efectuat experiente de backcross.

Fenomenul de backcross consta in retroincrucisarea succesiva a hibridului heterozigot din F1 Aa cu fiecare din genitorii homozigoti si in analiza rezultatului hibridarii. In cazul incrucisarii backcross de tip Aa x AA, vor rezulta numai boabe netede, 50% fiind homozigoti - AA -, iar 50% fiind heterozigoti - Aa.

Obtinerea a doua tipuri de descendenti in cazul tipului de backcross Aa x aa este datorata faptului ca hibridul heterozigot Aa formeaza doua tipuri de gameti, care prezinta numai un singur tip de gameti, care prezinta numai un singur tip de factori ereditari (factorul ereditar A sau factorul ereditar a).

Prin combinarea lor probabilistica cu gametii masculi de tip n (planta fiind homozigot recesiva va forma un singur tip de gameti), vor rezulta 50% plante heterozigote (Aa) cu boabe netede si 50% plante homozigote (aa) cu boabe zbarcite.

Dihibridarea si legea segregarii independente a perechilor de caractere

Pentru a efectua experienta de dihibridare, Mendel a incrucisat genitori care difereau prin doua perechi de caractere ereditare: forma bobului - neted AA (dominant) sau zbarcit aa (recesiv) - si culoarea bobului - galben BB (dominant) sau verde bb (recesiv).

Boabele hibride obtinute in prima generatie F1 au prezentat ambele caractere dominante, fiind in totaliate netede si galbene - AaBb. Plantele obtinute din aceste boabe au fost lasate sa se autopolenizeze natural, obtinandu-se astfel 4 fenotipuri in generatia a doua F2, in raport de segregare de 9:3:3:1.

Obtinerea celor 4 tipuri de indivizi in F2 este datorata faptului ca hibrizii heterozigoti din F1 - AaBb - pentru cele doua perechi de caractere vor forma 4 tipuri de gameti: AB, Ab, aB, ab. Obtinerea celor 4 tipuri de gameti este determinata de comportarea cromozomilor in meioza. Initial, in profaza I a meiozei, cromozomii omologi din fiecare pereche se grupeaza cate doi, formand cromozomi bivalenti, ce prezinta ambele gene alele, de tipul Aa si Bb. Ulterior, in prima anafaza a meiozei, fiecare cromozom din bivalent va migra independent si intamplator catre unul din cei doi poli ai celulei. Procesul se numeste recombinare genetica intercromozomiala si reprezinta una din cauzele variabilitatii organismelor. Numarul tipurilor de combinatii de gene, respectiv numarul tipurilor de gameti rezultati, este dat de 2 la puterea n, unde n este numarul perechilor de cromozomi in stare heterozigota.

Prin participarea la polenizarea intamplatoare a celor 4 tipuri de gameti masculi si femeli, in generatia F2 vor rezulta 16 tipuri de combinatii, avand raportul fenotipic de segregare de 9:3:3:1.

Pentru a demonstra ca fiecare pereche de caractere (exemplu forma bobului) segrega independent de alta pereche de caractere (exemplu culoarea bobului), raportul de segregare pentru fiecare caracter considerat va fi calculat separat.

Astfel, daca se considera segregarea numai pentru caracterul forma bobului, in cazul dihibridarii, 9/16 din boabele combinatiei A-B si 3/16 din boabele combinatiei A-bb vor prezenta bob neted.

Proiect: Fiziologia analizatorului vizual Proiect: Ereditatea - perechi identice, mostenirea unui singur factor, factorul X, gene imperfecte, incrucisarea genetica, penetranta, poligene

Caracterul bob zbarcit este intalnit numai la boabele din combinatia aa-B 3/16 si la cele din combinatia aabb 1/16. Prin simplificare cu 4, se obtine raportul de segregare de 3/4 boabe netede si 1/4 boabe zbarcite.

In mod similar, daca se analizeaza numai segregarea pentru culoarea bobului, raportul intre boabele galbene si boabele verzi va fi de 3/4:1/4. Boabe galbene sunt in combinatia A-B 9/16 si in combinatia aaB 3/16, iar boabe verzi sunt numai in combinatia A-bb 3/16 si in combinatia aabb 1/16. Prin simplificare cu 4, se va obtine si, in acest caz, raportul fenotipic de segregare de 3/4:3/4. deci, fiecare pereche de caractere segrega independent de alta pereche de caractere.

Legea segregarii independente a perechilor de factori erditari arata ca in generatia F2 fiecare pereche de factori ereditari segrega independent de alta pereche de factori ereditari, in raport de 3:1. Daca se iau in consideratie doua perechi de caractere ereditare, raportul de segregare in F2 va fi de 9:3:3:1.

9/16 A-B - boabe netede si galbene (caractere dublu dominante);

3/16 A-bb - boabe netede si verzi (caracter dominant-recesiv);

3/16 aa-B - boabe zbarcite si galbene (caracter recesiv-dominant);

1/16 aa-bb - boabe zbarcite si verzi (caractere dublu recesive).

DIHIBRIDAREA SI LEGEA SEGREGARII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE

9/16 - DD - boabe netede (A) si galbene (B)

3/16 - Dr - boabe netede (A) si verzi (b)

3/16 - rD - boabe zbarcite (a) si galbene (B)

1/16 - rr - boabe zbarcite (a) si verzi (b)

Importanta legilor mendeliene

Experimentele de hibridare efectuate de Gregor Mendel intre diferitele soiuri de mazare si analiza raportului de segregare in F2, l-au condus la elaborarea primelor legi ale ereditatii. Legile lui Mendel explica mecanismul de transmitere ereditara a caracterelor determinate de factori ereditari (gene), plasate pe perechi diferite de cromozomi. Ele constituie astfel unul din fundamentele geneticii clasice, prin care se explica transmiterea in descendenta a numeroase caractere calitative la plante, animale sau om, dar si numeroase caractere cantitative.

Cunoasterea mecanismului de transmitere in descendenta a caracterelor, dar si numeroasele abateri de la mecanismul de transmitere, prezinta importanta practica deosebita. Se pune astfel la dispozitia amelioratorilor fundamentul stiintific pentru crearea de noi soiuri de plante si rase de animale.

In genetica medicala, cunoscand modul de transmitere in descendenta a numeroase boli ereditare, se poate interveni in limitarea riscului recurentei acestora in populatie, prin aplicarea sfatului genetic si a diagnozei prenatale. De asemenea, acestea prezinta aplicatii in patologia medicala, criminalistica.

In biotehnologie si in ingineria genetica, prin transferul de gene, fragmente de cromozomi sau cromozomi intregi de la un organism la altul, au fost obtinute organismele transgenice, avand calitati dorite de om.

In explicarea reultatelor de hibridare, Mendel a introdus metoda de analiza genetica prin incrucisare si a utilizat calculul statistic, metode utilizate si in prezent, care au permis dezvoltarea geneticii cantitative. Aceasta studiaza variabilitatea si ereditatea organismelor cu ajutorul modelelor matematice.

ABATERI DE LA SEGREGAREA MENDELIANA

Din cauza slabei dezvoltari a stiintelor biologice din timpul sau, legile ereditatii elaborate de Gregor Mendel nu au fost considerate de contemporanii sai. Abia in ultimul an al secolului al XIX-lea, trei cercetatori originari din trei tari diferite, efectuand independent experiente de hibridare la plante, au ajuns la aceleasi concluzii privind raportul de segregare din generatia a doua - F2.

Fenomenul de codominanta este caracteristic determinismului genetic al tipurilor de grupe

Mai multe gene alele, dintre care doua sau mai multe se afla in stare dominanta, iar una in stare recesiva, afecteaza expresia fenotipica a aceluiasi caracter. La om au fost descrise mai multe sisteme de grupe sanguine, cel mai raspandit fiind sistemul AOB, determinat de relatiile dintre 3 gene alele a caror initiala (Ll) provine de la numele medicului si profesorului austriac Karl Landsteiner, care a evidentiat existenta grupelor de sange la om (premiul Nobel pentru medicina si fiziologie in 1930).

Doua din aceste gene se afla in stare dominanta (LA, respectiv LB), iat una in stare recesiva (l). Relatia de dominanta dintre cele 3 gene alele este: LA=LB>l. Prezenta unei singure gene dominante in stare homozigota sau heterozigota pentru alela recesiva determina grupa sanguina A (LALA sau Lal), respectiv grupa B (LBLB sau LBl). Prezenta ambelor gene in stare homozigot recesiva (ll), determina grupa de sange O. Prezenta concomitenta a ambelor gene dominante in stare heterozigota (LALB) determina un tip nou de grupa sanguina, respectiv un nou fenotip (AB). Descoperirea prezinta importanta majora in efectuarea transfuziilor sangvine, tipul O fiind donor universal, iar tipul AB acceptor universal, dar si in stabilirea paternitatii.

Fenotip (grupa sanguina)                               Genotip (structura genetica)

O I                                                                    ll

A II                                                                   LALA, LAl

B III LBLB, LBl

AB IV                                                               LALB