XERODERMA
PIGMENTOSUM
Xeroderma Pigmentosum e transmisa
de o gena recesiv autozomala si apare la o hipersensibilitate
marcata la razele ultraviolete. Imediat dupa nastere, in functie
de rapiditatea si intensitatea expunerii la raze, copilul poate prezenta
eritem, hiperpigmentatie patata, atrofii, keratoza actinica
si toate tipurile de leziuni
cutanate premaligne si maligne cunoscute. Prin urmare in a doua decada
de viata e de obicei fatal datorita aparitiei metastazelor. Aceasta
boala reprezinta o deficienta a unei endonucleaze ce e
responsabila cu repararea ADN-ului distrus de razele ultraviolete. S-a
demonstrat o heterogenitate genetica la pacientii cu Xeroderma
Pigmentosum care au defecte de reparare a ADN-ului. S-au identificat noua
grupe complementare, fiecare cu un mod caracteristic de evaluare a repararii
ADN-ului. Pacientii cu fiecare dintre aceste grupe difera cu privire
la trasaturile clinice si tipurile epidemiologice. De exemplu
afectarea neurologica apare doar in cateva variante. Este recomandata
protectie la expunerea la razele
ultraviolete pentru a preveni distrugerea pielii si dezvoltarea maligna.
