Sindromul de microdeletie 22q11

SINDROMUL DE MICRODELETIE 22q11

SINDROMUL DI GEORGE

Fenotip

Hipocalcemie in perioada neonatala ca urmare a hipoplaziei glandelor paratiroide (crize de tetanie)

Malformatii cardiace: tetralogie Fallot 4 modificari: aparitia unui orificiu (defect septal) intre cele 2 camere ale cordului care pompeaza sangele in artere , o ingustare (stenoza) a locului de emergenta a arterei pulmonare, o malpozitie a aortei - 'calare pe septul interventricular' si ingrosarea ventriculului drept. Exista variante ale afectiunii: trilogia Fallot = stenoza pulmonara + hipertrofie ventriculara dreapta + defect septal atrial (DSA), pentalogia Fallot = tetralogia Fallot + DSA.), trunchi arterial comun, coarctatie de aorta

Hipoplazie/aplazie de timus prin urmare apare deficienta imunitatii mediata celular

Despicatura labiala sau palatina

Anomalii faciale:

La copilul mic : micrognatie, urechi mici, jos inserate, telecantus, fante palpebrale scurte, filtrum scurt, microstomie

Mai tarziu trasaturile faciale se suprapun cu cele observate in sindromul velo-cardio-facial

Statura mica

SINDROMUL VELO-CARDIO-FACIAL

Fenotip:

Dismorfie faciala : hipertelorism, radacina nasului proeminenta ,varful nasului bulbos, anomalii ale urechilor, gura de peste

Palatoschisis, insuficienta velofaringeala, voce neonazata

Anomalii cardiace : DSV, tetralogie Fallot

Intarziere mintala usoara

Relativ  frecvent apar tulburari psihice tip : schizofrenie, tulburare afectiv bipolar, depresie precum si tulburari cognitive

Hipotonie

Retard de crestere

Genetic : microdeletia apare "de novo" in majoritatea cazurilor dar au fost descrise si cazuri care au mostenit microdeletia de la unul din parinti.