SINDROMUL
EHLERS-DANLOS
Cele 10 forme ale sindromului Ehlers-Danlos au ca trasaturi
comune hiperextensibilitatea tegumentului, laxitatea articulatiilor,
fragilitate a tesutului moale. Episoadele hemoragice si complicatiile
cariovasculare sunt caracteristice unor forme de boala. Tegumentul pacientiilor
cu sindromul Ehlers-Danlos este hiperextensibil atunci cand se intinde dar isi
revine cu o elasticitate normala. Caracteristicele asociate sunt statura
mica, scolioza, contracturi ale tesutului moale, dislocatii
multiple, periodontoza si afectiuni oculare. Implicarea tractului
gastrointestinal poate determina episoade de hemoragii sau megacolon. Poate
dezvolta anevrism aortic. Toate aceste forme de boala sunt mostenite,
unele fiind dominant autozomale, altele recesiv autozomale si doua
sunt
X-linkate. Studiile
biochimice au confirmat deficite enzimatice specifice pentru tipurile IV, VI,
VIIA, VIIB, VIIC si IX.
