Medicina
Sindromul angelman (15q11)SINDROMUL ANGELMAN (15q11
Fenotip Retard mintal sever, tulburari cognitive severe, absenta limbajului, convulsii, miscari ataxice Crize de ras nemotivat Microcefalie Barbie proeminenta, ascutita Genetic : 70%-microdeletie la nivelul cromozomului 15q11 matern 5%-disomie uniparentala paterna 20-30%-mutatii punctiforme la nivelul 15q11 matern
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