Malformatiile cardiace congenitale

Malformatiile cardiace congenitale

Malformatiile cardiace congenitale sun un grup de afectiuni ce reuneste totalitatea bolilor structurale ale inimii prezente de la nastere.

Diagnosticul poate sa fie stabilit in momentul nasterii sau pe parcusul vietii ( in functie de cum manifestarile sunt tipice sau fruste).

Epidemiologia :

Incidenta este apreciata la 1 % din populatia infantila.

Frecventa este identica la ambele sexe.

Predomina la fete :

o      Persistenta de canal arterial.

o      Defectul septal atrial.

o      Stenoza mitrala congenitala.

Predomina la baieti :

o      Stenoza de artera pulmonara.

o      Tetrada Fallot.

o      Coartatia de aorta.

o      Stenoza de aorta.

Etiologie :

Precizata in 10 % din cazuri : factori genetici + factori metagenetici.

Neprecizata in 90 % din cazuri.

Factori genetici :

Aberatii cromozomiale :

o      Aberatii autozomale : trisomii 21 , 18 ,13 ,22.

o      Aberatii gonozomale : Sindromul Turner (X0), sindromul Klinefelter ( XXY , XX, XXXX, XXXXXY).

o      Aberatii nesistematizate.

Afectiuni genotipice :

o      Boli ale tesutului elastic ( sindromul Marfan ).

o      Mucopolizaharidoze .

o      Boli musculare : distrofii.

Cardiopatiile familiale

Factori metagenetici :

Factori metagenetici :

o      factori geografici .

o      varsta parintilor ( prea mare sau prea mica sau diferenta mare de varsta) ,

o      factori infectiosi ( viroze mai ales rubeola ce actioneaza in perioada de embriogeneza ).

o      toxice : talidomida , anticonvulsivante .

o      radiatii ionizante .

o      boli ale mamei : DZ ,LES.

Patogenie :

o      Actiunea noxei teratogene in perioada embrionara duce la tulburarea embriogenezei  si apoi la o malformatie complexa.

o      Actiunea noxei in perioada fetala - organele interne formate in cea mai mare parte fac ca malformatia sa fie limitata ( De exemplu stenoza pulmonara orificiala , stenoza de tricuspida.

Clasificarea malformatiilor cardiace congenitale :

1. Cardiopatii congenitale fara amestec de sange : ectopia cardiaca , dextrocardia , coarctatia de aorta , anomaliile arcului aortic si a ramurilor sale , stenozarea izolata a orificiului arterei pulmonare .
2. Cardiopatiile congenitale necianogene ( cu amestec de sange ) - cu sunt stanga dreapta ( cu sange arterializat ( oxigenat ).
1. Defecte septale interatriale .
2. Defecte septale interventriculare .
3. Persistenta
3. Cardiopatiile congenitale cianogene ( cu amestec de sange ) - cu sunt dreapta - stanga.
1. Tetrada Fallot .
2. Complexul Eisenmenger .
3. Atrezia de tricuspida .
4. Atrezia pulmonarei .
5. Transpozitia de vase mari .
6. Sindromul Ebstein .

Cardiopatiile congenitale fara amestec de sange :

Lucrare: Cereale si derivate Eseu: Diversificarea alimentatiei la bebelusi - 11 lucruri interesante despre diversificare la bebelusi

• Ectopia cardiaca : schimbarea sediului cordului in afara toracelui : in abdomen , in regiunea cervicala , in afara toracelui prin sternul fisurat .
• Dextrocardia  - cord situat in hemitoracele drept .
• Dextrocardia simpla .
• Dextrocardia cu situs inversus .
• Sindromul Kartagener = dextrocardie + situs inversus + bronsiectazie + sinuzita cronica .
• Coartatia de aorta :
• Ingustarea aortei in orice punct situat intre crosa si bifurcatie.
• Tipul infantil : stenoza situata inaintea arterei subclaviculare stg si a canalului arterial → incompatibila cu viata .
• Tipul adult : stenoza este situata dupa emergenta vaselor mai sus mentionate , se dezvolta circulatia colaterala de supleere → compatibila cu viata .
• Consecinte hemodinamice :

o      Presiune mare deasupra obstructiei .

o      Dezvoltarea circulatiei colaterale de tip by - pass.

o      Presiune mica sub obstructie .

o      Factorii care asigura irigarea jumatatii inferioare a corpului la bolnavii cu coartatie de aorta :

cresterea p[resiunii arteriale sistolice deasupra zonei de coartatie .

dezvoltarea circualatiei colaterale , a unui by - pass ce sunteaza zona stenotica .

vasoconstrictia arteriala sistemica →↑TAD deasupra zonei ingustate.

• Simptomatologia clinica :
• Debutul :

o      In perioada neonatala sau de sugar cu semnele clinice de IC stg si dr .

o      O perioada foarte indelungata pana la vasta de scolar ( scolar mare sau adolescent ) entitatea poate sa ramana asimptomatica descoperirea fiind intamplatoare legata de masurarea TA.

• Semne functionale :

o      Smne de hipertensiune in trendul superior : cefalee, fosfene , acufene , epistaxis .

o      Semne de hTA : membre inferioare reci , claudicatie intermitenta .

• Manifestari obiective :

o      Smne cardiace : tahicardie , cardiomegalie (modificari ale sediului socului apexian ) modificari stetacustice cardiace , hepatomegalie , edeme periferice ,sufluri variabile → cel mai frecvent sistolic .

o      Semne vasculare : arlechin , circilatie colaterale , modifici ale TA ( HTA la membrele superioare si hTA la cele inferioare ) , extremitati reci ( !! se masoara TA la cele patru membre ) , in mod normal TA la membrele inferiore este mai mare cu 10 - 20 mmHg .

o      Modificari de puls : accelerat , puls accentuat la jumatatea superioara a corpului ( la artera radiala )si imperceptibil in jumatatea inferioara ( la femurala si la pedioasa ) .

• Examenul obiectiv :

o      Inspectie : zona precordiala mai pulsatila , soc apexian bine vizibil.

o      Percutie : in timp matitatea precordiala creste pe seama cresterii VS.

o      Ascultatie : prezenta unui suflu sistolic pe aria precordiala si uneori suflu sitolic la locul de trcere al sangelui prin zona stenozata .

• Paraclinic :

o      Rx - opacitate cardiaca crescuta pe seama HVS + staza pulmonara .

o      Eroziuni costale - semn patognomonic ce apare dupa 3 - 6 ani.

o      Angiografia .

o      EKG :

normala sau cu semne de HVS .

ax QRS la stanga + 30 ⁰.

unda R > 20 mm in V6 .

unda S >15 - 20 mm in V1 .

raport R/S sub 0,4 in V1.

o      Ecografia evidentiaza hipertrofia concentrica a VS.

o      Eco Doppler : apreciaza viteza fluxului sanguin si gradul de stenoza la nivelul coartatiei.

• Tratamentul :
• Profilactic : interferarea cauzelor care determina aparitia malformatiilor .
• Curativ :

o      Daca malformatia este bine tolerata se realizeaza temporizarea interventiei pana la o varsta cand se poate face operatia definitiva .

o      Daca malformatia este prost tolerata  se indica interventia chirurgicala :

rezectie cu sutura cap la cap .

proteza de dacron .

varsta de electie este de 10 - 11 ani ( aorta ajunge aproape de dimensiunea de la adult ) .

• Stenoza arterei pulmonare :
• Reprezinta stenozarea orificiului arterei pulmonare , cel mai adesea rpin fuziunea comisurilor acesteia .
• Reprezinta 5 - 8 % din cardiopatiile congenitale .
• Hemodinamic : obstacolul in calea de ejectie a ventriculului drept care determina :

o      Hipertrofia de ventricul drept .

o      Hipovascularizatia pulmonara .

• Manifestarile clinice :

o      Subiectiv : asiptomatic , simptomatic : dispnee, oboseala formele severe se pot insoti in timp de aparitia cianozei .

o      Manifestarile cardice :

soc apexian deplasat in axila .

crestereas matitatii cardiace .

auscultatie :

a.     formele usoare - suflu holosistolic in spatiul 2 ic stg .

b.     Formele medii : se percepe suflu sistolic in focarul auscultatie al pulmonarei .

c.      Formele severe : galop asociat cu cianoza .

• Paraclinic :
• RX :

o      Formele usoare : cord normal + circulatie pulmonara cvasinormala + proemineta artrei pulmonare , artera pulmonara cu dialtare poststenotica .

o      Formele severe : cardiomegalie : ( dilatare de ventricul drept si atru drept  + circulatie pulmonara diminuata .

• ECG :

o      Deviatie axiala dreapta .

o      Hipertrofia de ventricul drept ( unda R ajunge sau depaseste 20 mm in V1 ).

• Echocardigrafia :

o      Hipertrofia si dilatarea de ventricul drept .

o      Stenoza arterei pulmonare .

o      Dilatarea poststenotica a arterei pulmonare .

o      Doppler - gradientul transvalvular .

• Cateterismul cardiac precizeaza :

o      Functia ventriculara dreapta .

o      Anatomia arterei pulmonare .

o      Gradientul transvalvular(GTV)

formele usoare GTV = 50 % din presiunea sistemica .

formele medii GTV = 50 - 80 % din presiunea sistemica .

formele severe : GTV> 80 % din presiunea sistemica .

Tratamentul :

• medical :
• profilaxia endocarditei bacteriene .
• angioplastia percutana cu balonas.a valvei pulmonare cu ocazia cateterismului cardiac .
• chirurgical : rezectia valvei pulmonare daca angioplastia a esuat .

Cardiopatiile cu sunt stanga - dreapta :

Fiziopatologie :

Cardiopatiile congenitale cu sunt stanga - dreapta = aport de sange oxigenat in teritoriul venos .

Consecinte :

• ↑Q in capilarul pulmonar .
• ↑presiunii in capilarul pulmonar .
• ↑activitatea muschiului cardiac → insuficienta cardiaca .
• ↑de durata a presiunii in circulatia pulmonara →alterarea macroscopici microscopica a arterei pulmonare .
• Intensitatea si caracterul alterarilor patologice din cardiopatiile congenitale cu sunt stanga - dreapta depind de 2 factori :
• Marimea comunicarii :
• Comunicarea mica :
• Debit suntat este mic.
• Consecintele hemodinamice sunt mici .
• Comunicarea este mare :
• Debitul suntat este mare .
• Consecintele hemodinamice sunt importante .

Evolutia suntului stanga - dreapta este in trei faze :

Debitul de sunt este mare :

a.     ↑presiunii in cordul drept si in artera pulmonara.

b.     ↑activitatea VD.

c.      Insuficienta cardiaca .

d.     Incarcare vasculara pulmonara .

e.     Infectii pulmonare repetate .

Cresterea rezistentei arteriale pulmonare :

a.     Reducerea importanta a suntului .

b.     Egalizarea presiunilor .

c.      Toleranta buna a cadiopatiilor.

Rezistenta pulmonara > decat rezistenta sistemica :

a.     Inversarea directiei suntului ( de la dreapta la stanga).desaturarea progresiva in oxigen .

b.     Aparitia cianozei.