Edemul angioneurotic ereditar

EDEMUL ANGIONEUROTIC EREDITAR

Este o afectiune rar intalnita, cu un mecanism de transmitere autosomal dominant. Toti bolnavii sunt heterozigoti, forma homozigota fiind incompatibila cu viata.

Din punct de vedere clinic, edemul angioneurotic ereditar se manifestasub forma unor crize          recurente de edem localizat la nivelul extremitatilor, fetei, mucoasei cailor respiratorii superioare sau la nivelul mucoasei tubului digestiv, cand se exprima prin dureri abdominale violente.

Edemul localizat la nivelul mucoasei respiratorii superioare poate duce la moarte prin asfixie, la peste 40-50% din pacienti, in lipsa unei terapii adecvate.

Edemul cu localizare la nivelul mucoasei tractului intestinal se poate confunda cu abdomenul acut chirurgical. Examinarea obiectiva releva: un abdomen dureros difuz, tensionat, insa rareori rigid si prezenta zgomotelor hidroaerice de intensitate variabila (normala sau crescuta).

Edemul angioneurotic are urmatoarele caracteristici: este circumscris, nepruriginos, nu lasa godeu, este putin dureros si uneori se asociaza cu urticarie.

Aparitia crizelor este precipitata de o serie de factori ca: manevre dentare, amigdalectomii, intubatii oro-traheale, interventii chirurgicale, act sexual, microtraumatisme, anxietate si stress. Nu toate crizele au insa o cauza precipitanta identificabila.

Durata crizei de edem variaza intre 24-72 ore, dupa care manifestarile dispar fara urme.

Frecventa crizelor este variabila de la bolnav la bolnav. Unii sunt asimptomatici pentru o perioada lunga de timp, pentru ca apoi sa prezinta mai multe atacuri intr-o perioada scurta de timp.

Atacurile de edem pot fi precedate sau insotita de rusch tegumentar nepruriginos, de eritem polimorf, de eritem marginal.

Edemul angioneurotic ereditar este definit, din punct de vedere genetic si biochimic, ca o afectiune dominant autosomala, datorata deficitului mostenit in inhibitorul lui C1. Se descriu doua forme ale acestui deficit, una data de sinteza in cantitati foarte mici a proteinei cu aceasta functie, iar in cazul cand prin tehnici RIA se evidentiaza prezenta unei cantitati normale a acestei proteine, ea este inactiva din punct de vedere functional.

Factorul ce determina inflamatia nu este bine precizat. Mult timp s-a crezut ca este vorba de eliberarea unei chinine de catre plasmina, dintr-un fragment detasat din fractiunea C2, de catre Cl. Studii recente au demonstrat  rolul bradichininei in producerea acestui edem.

Diagnosticul de laborator al edemului angioneurotic

TRATAMENT

Tratamentul este intensiv, in forma acuta si profilactic, pe termen scurt sau pe termen lung.

Tratamentul crizei

Impune aspiratia naza-gastrica, in cazul cbstructiei intestinale si intubatie oro-traheala sau traheostomie, in cazul edemul laringian.

Administrarea de epinefrina, antihistaminice si a steroizilor nu si-a dovedit eficacitatea. Tratamentul de electie consta in administrarea proteinelor purificate de inhibitori de C1. Cum acest produs nu este inca comercializat, este indicata administrarea de plasma ca factor de substitutie.

Profilaxia de scurta durata

Este indicata inaintea unei proceduri dentare, gastrointesinale   sau chirurgicale. In aceste situatii, se administreaza pacientilor plasma proaspata inghetata; agenti anti-fibrinolitici ca acid aminocaproic si acid tramexanic: androgeni (oximetholon 2,5-5mgjzi si danazol 200mg x 3/zi). Androgenii cresc sinteza hepatica a proteinei inhibitoare a fractiei inhibitoare.

Profilaxia pe termen lung.

Este indicata in cazul pacientilor ce fac frecvente edeme laringiene si gastro-intestinale, edeme cu risc vital.

Tratamentul de electie este cu danazol, ce determina cresterea nivelului seric al inhibitorului de C1. Efectele secundare sunt reprezentate de: virilizare si leucoree la femei; scaderea secretiei de androgen la barbati; icter colestatic si hepatoame.

In copilarie, tratamentul cu androgeni nu este indicat, deoarece poate determina incetarea cresterii.