DISTROFIILE CORNEENE

Distrofiile corneene anterioare

1.Distrofia Meesmann (distrofia epiteliala ereditara)

a.     Definitie: distrofie epiteliala bilaterala si simetrica a epiteliului cornean;

b.     Transmitere genetica: autozomal dominanta;

c.      Tabloul clinic:

debut. Afectiunea apare inca din primul an de viata sub forma unor microchiste epiteliale in aria interpalpebrala vizibile mai ales la retroiluminare.

evolutie. La adult dupa o perioada asimptomatica, afectiunea se manifesta prin episoade de durere si fotofobie specifice sindromului de eroziuni recurente indus de ruptura chistelor.

complicatii. Fibroza discreta subepiteliala (opacitati subepiteliale) poate produce anomalii ale zonei optice ale suprafetei corneene ceea ce are ca rezultat aparitia astigmatismului neregulat.

d.  Semne patognomonice. Biomicroscopia polului anterior evidentiaza chiste intraepiteliale rotunde, de dimensiuni mici, multiple; la retroiluminare se observa forma si marimea regulata a chistelor. Ulterior chistele pot conflua sub forma de linii sau aglomerari.

e.Date anatomo-patologice. In treimea anterioara a epiteliului cornean se afla chiste intraepiteliale cu diametrul de 100 de microni (care contin debriuri si material PAS pozitiv ). Celulele epiteliale prezinta vacuolizari citoplasmatice.

f.Tratament. Sindromul de eroziuni recurente necesita tratamente scurte cu ciclopentolat si lacrimi artificiale pana la reepitelizare. Daca episoadele dureroase sunt mai frecvente atunci prescrierea unor lentile de contact terapeutice poate fi o solutie temporara. Tratamentul chirurgical este indicat in cazul cicatricilor subepiteliale extinse care produc astigmatism neregulat. Keratectomia fotorefractiva (PTK) asociata cu utilizarea unui agent de mascare poate ameliora acuitatea vizuala prin diminuarea astigmatismului neregulat. In cazul existentei unor cicatrice extinse se recurge la keratoplastia lamelara sau penetranta.

2. Distrofia Cogan (distrofia membranei bazale epiteliale)

a.     Definitie. Este o distrofie corneana bilaterala si simetrica a membranei bazale a epiteliului cornean care se mai numeste distrofia "harta-punct-amprenta" datorita aspectului sau caracteristic.

b.     Transmitere genetica: autozomal dominanta;

c.      Tabloul clinic. Majoritatea pacientilor sunt asimptomatici. Afectiunea produce sindromul de eroziuni recurente precipitate de traume dupa varsta de 30 de ani. Pot apare eroziuni spontane asociate cu dureri si fotofobie mai ales la trezire. Acuitatea vizuala poate fi uneori diminuata.

d.     Semne patognomonice. Biomicroscopic se observa in partea centrala a stratului epitelial, opacitati punctiforme, linii refractile in forma de harta sau de amprente care sunt mai vizibile la retroiluminare. Punctele sunt opacitati gri rotunde sau in forma de virgula. Hartile au aspect mat si sunt bine delimitate. Amprentele sunt formate din linii concentrice fine.

e.     Date histo-patologice. Membrana bazala este anormala si trimite extensii in stratul celulelor epiteliale. Aderenta dintre epiteliul cornean si membrana bazala este mult diminuata datorita hemidesmozomilor anormali si a existentei unui material fibrilar intre membrana bazala a epiteliului si membrana Bowman.

f.       Tratament. Initial se trateaza sindromul de eroziuni recurente prin aplicatii topice de clorura de sodiu 5%, unguent cu lacrimi artificiale sau lentile de contact terapeutice. Daca episoadele sunt frecvente se face o debridare a epiteliului si apoi daca simptomatologia persista se face punctia stromala anterioara pentru a creste aderenta epiteliului. O alta alternativa este keratectomia fototerapeutica cu laserul cu excimeri care distruge membrana Bowmann si creste aderenta epiteliala.

3. Distrofia Reis-Bückler

a. Definitie. Este o distrofie corneana bilaterala, centrala si simetrica     

caracterizata prin leziuni la nivelul membranei Bowmann.

b.Transmitere genetica este autozomal dominanta; s-au detectat mutatii ale genei big-h3 (cromozom 5q). Aceasta gena codifica keratoepitelina care se gaseste in celulele epiteliale si stromale.

c.Tabloul clinic:

debutul se produce in primii ani de viata prin aparitia unei discrete opacitati reticulare in membrana Bowmann;

evolutie. Distrofia se manifesta in copilarie prin episoade frecvente de eroziuni recurente caracterizate prin durere, fotofobie si hiperlacrimare. Pana la varsta de 30 de ani are loc o scadere progresiva a acuitatii vizuale (datorita astigmatismului neregulat) si a sensibilitatii corneene.

d. Semne patognomonice. Biomicroscopia polului anterior evidentiaza opacitati subepiteliale reticulare, centrale, albe-gri insotite de o discreta incetosare a intregii cornee vizibila doar la retroiluminare. In stadii avansate opacitatile au aspect de "fagure".

e.Date histo-patologice. Membrana Bowman este inlocuita de un material PAS pozitiv care se extinde in epiteliu. Acest material este format din microtubuli fibrilari cu diametrul de 100Ċ. Stratul epitelial are forma de "dinti de ferastrau" datorita neregularitatilor din membrana Bowmann.

f.Tratament. Initial se trateaza episoadele de eroziuni recurente. In cazuri grave in care fibroza subepiteliala a produs o scadere a acuitatii vizuale si astigmatism neregulat se utilizeaza laserul cu excimeri prin tehnica keratectomiei fototerapeutice. Dupa keratoplastia lamelara sau cea perforanta s-a observat o rata crescuta de recurenta la nivelul grefei.

4. Distrofia Grason-Willbrandt (distrofia membranei anterioare)

a.  Definitie. Este o distrofie corneana bilaterala, centrala, care afecteaza membrana bazala a epiteliului cornean.

b. Transmitere genetica: autozomal dominanta;

c.  Tabloul  clinic se seamana cu cel al distrofiei Reis-Buckler dar episoadele de eroziuni recurente sunt mult mai putin frecvente.

debutul are loc in prima decada de varsta;

evolutie. Sindromul eroziunilor recurente se manifesta prin episode mult mai rare, acuitatea vizuala se mentine destul de buna si sensibilitatea corneana este normala.

d.Semne patognomonice. Biomicroscopia polului anterior evidentiaza opacitati subepiteliale amorfe gri-albe; intre leziuni corneea este clara.

e. Date histo-patologice. Opacitatile subepiteliale sunt produse de un material PAS pozitiv care ingroase membrana bazala epiteliala si care se extinde in stratul epitelial. La microscopia electronica se observa o scadere a numarului de desmozomi si alternanta zonelor de ingrosari din membrana bazala cu zone de absenta ale acesteia.

b.     Tratamentul este identic cu cel al sindromului de eroziuni recurente.

Distrofiile corneene stromale

1.Distrofia reticulara

a.       Definitie. Este o distrofie corneana produsa prin depozitarea de amiloid in partea anterioara a stromei corneene.

b.      Transmitere genetica: autozomal dominanta cu expresie variabila (tipul I) sau autozomal recesiv (tipul II).

c.       Tablou clinic:

-debut in prima decada de varsta cu sindromul de eroziuni recurente;

-evolutie. Transparenta stromei anterioare si sensibilitatea corneana scade progresiv pe masura ce distrofia evolueaza. Astigmatismul neregulat indus de neregularitatile suprafetei anterioare a corneei poate determina o scadere a acuitatii vizuale.

d.      Semne patognomonice. Biomicroscopic se observa central in stroma

anterioara puncte si linii refractile care se intersecteaza si formeaza o retea

(cu aspect de "ramuri") mai vizibila la retroiluminare). De asemenea se pot

observa si opacitati subepiteliale albe. In stadiile avansate liniile refractile se

ingroase, iau o dispozitie radiara si stroma are aspect de sticla mata.

e.       Tipuri:

tipul I (sindromul Haab-Dimmer). Intracornean s-a identificat amiloid AA. Nu exista afectare sistemica. S-au detectat mutatii ale genei big-h3 (cromozom 5q).

Referat: Clasificarea alimentelor permise pentru mentinerea echilibrului ponderal Document online: Trebuie inlocuit zaharul copiilor cu indulcitori?

tipul II (sindromul Meretoja) este o distrofie corneana reticulara asociata cu amiloidoza sistemica (polineuropatie si leziuni cutanate); opacitatile stromale sunt dispuse mai periferic decat in tipul I.

tipul III este autozomal recesiv si prezinta depozite de amiloid AP in periferia mijlocie a corneei.

f. Date histo-patologice. Depozitele de amiloid se dispun in stroma corneana anterioara. Ele se coloreaza cu rosu de Congo si prezinta birefringenta verde la microscopul cu lumina polarizata.

g.Tratament. Initial se trateaza sindromul de eroziuni recurente. Dupa keratoplastia perforanta s-a observat o rata mare de recurenta la nivelul grefei (la 2-26 de ani de la operatie).

2. Distrofia gelatinoasa "in picatura" (amiloidoza familiala subepiteliala).

a.     Definitie. Este o afectiune asociata amiloidozei.

b.     Transmiterea genetica: autozomal recesiva;

c.      Tabloul clinic este dominat de fotofobie, lacrimare si scaderea acuitatii vizuale.

d.     Semne patognomonice. La biomicroscopia polului anterior se observa opacitati alb-galbene subepiteliale care ulterior conflueaza avand un aspect muriform. Depunerea de amiloid apare si in stroma anterioara.

e.     Tratament: keratectomia lamelara.

3. Distrofia granulara (Groenouw I)

a.     Definitie. Este o distrofie corneana care afecteaza stroma anterioara centrala prin degenerescenta hialina.

b.     Transmitere genetica: autozomal dominanta.

c.      Tabloul clinic. Afectiunea debuteaza in copilarie, este asimptomatica sau poate produce fotofobie usoara. Foarte rar apare sindromul de eroziuni recurente.

d.     Semne patognomonice. Biomicroscopia polului anterior releva opacitati albe-gri, granulare in stroma anterioara separate prin zone stromale clare. Progresia distrofiei face ca opacitatile sa conflueze in forme variate "firimituri, fulgi de nea" si sa se dispuna mai profund si mai periferic, dar niciodata la o distanta mai mica de 2-3 mm de limbul sclero-cornean.

e.     Date histo-patologice. Opacitatile stromale sunt formate din hialin (o proteina necolagenica) un material granular care se coloreaza cu tricrom Masson. Hialinul este secretat de keratocitele anormale ale stromei corneene anterioare.

f.       Tratament. Foarte rar este nevoie de tratament si doar in cazuri exceptionale in care acuitatea vizuala este diminuata semnificativ este indicata keratoplastia perforanta. Recurentele sunt mai putin frecvente.

4. Distrofia Avellino

a.     Definitie. Acesta distrofie combina semnele distrofiei reticulare si celei granulare.

b.     Transmitere genetica: autozomal dominanta (cromozom 5q gene big-h3);

c.      Tabloul clinic: episoade de eroziuni corneene si scaderea acuitatii vizuale;

d.     Semne patognomonice: Biomicroscopic se observa opacitati granulare in stroma superficiala si opacitati reticulare in stroma profunda.

e.     Date histo-patologice. Depozitele granulare stromale superficiale se coloreaza in rosu cu tricrom Masson si depozitele fuziforme stromale profunde se coloreaza cu rosu de Congo.

f.       Tratament: idem distrofia reticulara;

5. Distrofia maculara (Groenouw II)

a.Definitie. Este o distrofie corneana a stromei produsa prin acumularea de keratan sulfat (este de fapt o mucopolizaharidoza localizata).

b.Transmitere genetica: autozomal recesiva.

c. Tabloul clinic. Afectiunea debuteaza in prima decada de viata si este insotita de episoade rare de eroziuni recurente insotite de fotofobie accentuata si de scaderea sensibilitatii corneene. Dupa varsta de 30 de ani poate avea loc o scadere a acuitatii vizuale.

d. Tipuri:

- tipul I. Defectul enzimatic al sulfotransferazei produce sinteza unui

keratan sulfat anormal. Opacitatile corneene se pot asocia cu subtiere

periferica corneana.

- tipul II. In aceasta entitate clinica se sintetizeaza mai putin keratan sulfat si dermatan sulfat cu cca 30%.

e. Semne patognomonice. Distrofia se caracterizeaza biomicroscopic prin opacitati albe-gri stromale superficiale centrale care progreseaza profund si periferic. Opacitatile au margini difuze si sunt separate de arii stromale cu transparenta scazuta. Caracteristic este si asocierea acestui tip de distrofie cu corneea guttata.

f.Date histo-patologice. Keratocitele au un defect enzimatic genetic datorita caruia acumuleaza keratan sulfat anormal care se coloreaza cu fier coloidal si albastru Alcian.. Keratocitul are o activitate lizozomala intensa in incercarea sa de a procesa keratan sulfatul anormal si in cele din urma membrana keratocitului se rupe si keratanul sulfat se acumuleaza in spatiul stromal extracelular, in membrana Descemet si endoteliu.

g.Tratament. Efectul keratoplastiei perforante poate fi limitat datorita posibilitatii recurentei distrofiei la nivelul grefei.

6. Distrofia cristalina centrala (Schnyder)

a.    Definitie. Este o distrofie corneana bilaterala, care afecteaza stroma anterioara prin depunerea de cristale de colesterol datorita unei alterari a metabolismului corlesterolului.

b.   Transmiterea genetica: autozomal dominanta.

c.    Tabloul clinic. Afectiunea debuteaza din primii ani de viata si este asimptomatica o lunga perioada de timp. Datorita depunerii intrastromale progresive de cristale acuitatea vizuala poate fi afectata. Distrofia corneana este asociata cu hipelipidemie IIA, III, IV.

d.   Semne patognomonice. Biomicroscopia polului anterior se caracterizeaza printr-o opacitate corneana centrala alb-galbuie, cu margini bine delimitate situata in stroma anterioara. Opacitatea este formata din cristale policromatice fine observabile mai ales la retroiluminare. Distrofia evolueaza spre profunzimea stromei si se poate asocia cu depuneri de colesterol periferice (gerontoxon sau inel limbic Vogt).

e.    Date histo-patologice. Opacitatea corneana este formata prin acumularea de cristale de colesterol si grasimi neutre in keratocite si intercelular.

f.     Tratament. Doar opacitatile severe necesita keratoplastie perforanta.  

7.Distrofia noroasa centrala (François).

a.       Definitie. Este o distrofie corneana bilaterala, simetrica neprogresiva similara distrofiei posterioare in piele de crocodil Vogt.

b.       Transmiterea genetica: autozomal dominanta.

c.        Tabloul clinic. Afectiunea este asimptomatica.             

d.          Semne patognomonice. Biomicroscopia evidentiaza opacitati poligonale gri multiple in  stroma profunda separate prin arii de stroma clare.

e.          Date histo-patologice. La microscopul electronic se observa dispunerea anormala a lamelelor de colagen in "dinti de ferastrau

f.            Tratament. Nu necesita tratament.

8.Distrofiile predescemetice

a.     Definitie. Reprezinta un grup de distrofii stromale care se manifesta dupa varsta de 40 de ani si sunt datorate acumularii unui material asemanator lipofuscinei in keratocite.

b.     Transmitere genetica: autozomale dominante;

c.      Tipuri clinice:

Corneea farinata este mai mult un proces degenerativ decat distrofic. Se caracterizeaza prin opacitati punctate in stroma predescemetica vizibile mai ales la retroiluminare. Alteori opacitatile pot lua forme variate inelare sau difuze ( liniare, filiforme si stelate"in fulgi de nea"); poate exista o asociere intre aceasta distrofie si ihtioza sau pseudoxantoma elasticum.

Distrofia Grayson-Willbrandt este similara celei precedente numai ca opacitatile sunt mai mari. La microscopul electronic se constata prezenta in keratocite a unui material fibrilogranular si a corpilor lipidici lamelari.

Distrofia filiforma profunda Maeder-Danis se manifesta prin opacitati stromale predescemetice gri filamentoase sau punctate in corneea centrala. Zona juxtalimbica este normala. S-a observat asocierea dintre aceasta boala si keratoconul.

d. Afectiuni asociate: distrofia polimorfa posterioara, distrofia noroasa  

centrala, distrofia Cogan sau keratocon.

9.Keratopatia primara in banda.

a.     Definitie. Este o distrofie corneana caracterizata prin depunerea de calciu in stroma anterioara, in membrana Bowman si in membrana bazala a epiteliului.

b.     Transmiterea genetica: autozomal recesiva;

c.      Tabloul clinic. Debutul distrofiei are loc in copilarie prin depunerea de calciu la nivelul limbului in dreptul orelor 3 si 9. Opacitatile progreseaza spre centrul corneei. Placile de calciu pot fi responsbile atat de eroziuni recurente cat si de fibroza si neovascularizatie subepiteliala.

d.     Diagnosticul diferential se face cu keratopatia in banda secundara bolilor inflamatorii (uveite asociate cu poliartrita reumatoida juvenila), traumatisme, hipercalcemii, hiperfosfatemii si insuficienta renala.

e.     Tratament. Debridarea epiteliala este urmata de dizolvarea placilor de calciu cu EDTA.

10.Distrofia stromala congenitala ereditara.

a.Definitie. Este o distrofie stromala caracterizata prin prezenta unei opacitati difuze penate centrale.

b.          Transmitere genetica: autozomal dominanta;

c. Tablou clinic. Afectiunea debuteaza la nastere si este neprogresiva. Opacitatea este difuza, noroasa cu marginile penate si nu este insotita de edem cornean. Poate produce o scadere marcata a acuitatii vizuale si nistagmus.

d.        Date histo-patologice. In stroma corneana se observa zone de lamele colagenice normale separate de arii in care lamelele contin un colagen anormal cu diametrul mai mic.

e.         Tratamentul: keratoplastia perforanta.

11.Distrofia corneana amorfa posterioara

a.          Definitie. Este o distrofie caracterizata prin opacitati stromale predescemetice in banda neprogresive.

b.          Transmitere genetica: autozomal dominanta;

c.    Tabloul clinic: asimptomatic.

d.   Semne patognomonice: opacitati stromale predescemetice gri centrale si periferice in banda. Se pot asocia cu aderente iridocorneene, subtiere periferica.

e.    Datele histo-patologice evidentiaza o dezorganizare a lamelelor colagenice predescemetice asociate cu degenerescenta lipidica a keratocitelor.

f.Tratamentul nu este necesar.

Distrofiile corneene endoteliale

1.Corneea guttata

a.Definitie. Corneea guttata este o distrofie corneana endoteliala bilaterala, asimetrica caracterizata prin prezenta unor excrescente ale membranei Descemet produse de celule endoteliale distrofice.

b.     Tablou clinic. Aceasta distrofie este asimptomatica. Doar in 10% din cazuri poate aparea distrofia endoteliala Fuchs (aceasta este caracterizata prin edem cornean asociat cu corneea guttata). Pacientii cu corneea guttata care au suferit o operatie de cataracta pot prezenta edem cornean tranzitor (cateva saptamani).

c. Semne patognomonice. Biomicroscopia polului anterior evidentiaza proeminente intunecate rotunde, in picatura sau in ciuperca la nivelul membranei Descemet si endoteliului. Formele mai avansate au aspect de metal batut mai ales central. De asemenea se observa granule pigmentare brune in stratul celulelor endoteliale (datorita fagocitozei pigmentului).

d.     Date paraclinice

microscopia speculara evalueaza marimea, forma si numarul celulelor endoteliale.

Pahimetria corneana cuantifica grosimea corneei, parametru indirect al functiei de pompa a endoteliului cornean.

e.Date histo-patologice. Celulele endoteliale distrofice secreta o membrana bazala multilaminata si excrescente de colagen fibrilar. Deasupra proeminentelor celulele endoteliale devin atenuate.

f.  Diagnostic diferential. La tineri pot aparea excrescente asemanatoare guttata numite corpi Hassal Henle care sunt dispuse in periferia corneei. Aceste leziuni nu au semnificatie patologica. De asemenea unele afectiuni oftalmologice cum ar fi iritele, inflamatiile stromale profunde si chirurgia polului anterior pot induse leziuni asemanatoare guttata.

g. Tratament. Corneea guttata nu necesita tratament.

2.Distrofia endoteliala Fuchs

a.Definitie. Distrofia Fuchs este cea mai frecventa distrofie corneana endoteliala in care corneea guttata evolueaza spre edem cornean si fibroza subepiteliala. Bilaterala, asimetrica si progresiva, distrofia se caracterizeaza prin sinteza unui colagen anormal de catre celulele endoteliale distrofice, ceea ce are ca rezultat ingrosarea membranei Descemet.

a.     Transmiterea genetica si date statistice. Afectiunea se poate transmite autozomal dominant doar in 10%. In rest ea este de trei ori mai frecventa la femei decat la barbati si s-a observat o crestere a incidentei la femeile postmenopauza.

b.     Tabloul clinic. Simptomele principale sunt vederea in ceata la trezire datorita scaderii evaporarii la nivelul suprafetei corneene. In stadiile avansate ale bolii pot aparea dureri severe datorita eroziunilor corneene produse de ruperea bulelor.

c.      Semnele patognomonice. Diagnosticul pozitiv se stabileste pe asocierea dintre corneea guttata si edemul cornean detectat pahimetric sau biomicroscopic. Distrofia endoteliala Fuchs evolueaza in trei stadii:

-Corneea guttata se caracterizeaza prin proeminente (guttata) la nivelul membranei Descemet, vizibile mai ales prin retroiluminare. De asemenea se observa o pigmentare fina a endoteliului.

-Edemul stromal si epitelial. Datorita diminuarii functiei de pompa a celulelor endoteliale are loc o acumulare excesiva a lichidului in stroma corneana numita edem stromal. Acesta apare central si se extinde periferic. Cand grosimea corneei centrale creste cu 30%-40% sau depaseste 1000 de microni apare edemul epitelial. Acesta produce initial microchiste care evolueaza prin confluare spre aparitia de bule epiteliale. Acestea se rup si produc eroziuni corneene care se manifesta prin episoade dureroase la trezire. Edemul epitelial este substratul existentei unei suprafete corneene neregulate care determina scaderea acuitatii vizuale. Durerea din keratopatia buloasa produsa de distrofia Fuchs este mult mai diminuata decat cea aparuta dupa operatia de cataracta (keratopatia buloasa pseudofaca).

-Fibroza subepiteliala apare dupa episoade succesive rupere a bulelor si cu timpul produce o scadere a sensibilitatii corneene si o scadere a frecventei episoadelor dureroase.

d.Afectiuni asociate: glaucomul primitiv cu unghi deschis, hipermetropia axiala.

e.Diagnosticul diferential:keratopatia buloasa pseudofaca, distrofia andoteliala ereditara congenitala, distrofia polimorfa posterioara, sindrom irido-cornean endotelial;

f.Date histo-patologice. Celulele endoteliale nu se divid si datorita scaderii cu varsta al numarului acestora ele se intind pentru a mentine un singur strat. Membrana Descemet se ingroasa la cca 20 de microni. Celulele endoteliale sunt aplatizate, mari, separate de excrescente colagenice (guttata). Acestea sunt formate ultrastructural din fascicule colagenice si o membrana bazala multilaminata. In zona bulelor epiteliale se observa rupturi ale membranei Bowman, debriuri subepiteliale si panus fibrovascular.

g.Tratament. Scopul tratamentului este scaderea durerii si diminuarea edemului cornean.

-Scaderea edemului cornean se poate realiza prin administrarea de clorura de sodiu 5% colir ziua (de patru ori pe zi) si unguent seara la culcare. Se pot administra lacrimi artificiale pentru a lubrifia suprafata corneei. De asemenea daca presiunea intraoculara depaseste 20 mmHg se prescrie Timolol 0.25% sau 0.50% o picatura de doua ori pe zi. Utilizarea unui uscator de par 5-10 minute la 50 cm de cornee poate scadea simptomatologia dimineata.

-Durerea produsa de ruperea bulelor poate fi mult diminuata cu ajutorul lentilelor de contact terapeutice (Vezi tratamentul eroziunilor corneene). In cazuri extrem de dureroase, rebele se poate face acoperirea corneei cu flap conjunctival.

-Keratoplastia perforanta cu reusita in 90% din cazuri este indicata in stadii avansate in care acuitatea vizuala este scazuta si in absenta vascularizatiei corneene.

3.Distrofia polimorfa posterioara

a.     Definitie. Este o distrofie corneana congenitala, bilaterala in care se regasesc leziuni endoteliale si anomalii la nivelul unghiului irido-cornean si irisului.

b.     Transmiterea genetica. Afectiunea se transmite autozomal dominant si foarte rar recesiv.

c.      Tabloul clinic. Debutul poate fi asimptomatic. Semnele patognomonice sunt dominate de prezenta unor leziuni endoteliale polimorfe care pot evolua spre edem cornean. Aspectul leziunilor este variat, obsevandu-se grupuri de vezicule endoteliale, opacitati geografice, insule de endoteliu anormal si ingrosari ale membranei Descemet caracterizate prin opacitati dispuse in banda care se disting mai bine la retroiluminare. Evolutia leziunilor endoteliale se poate complica cu edem cornean stromal si epitelial. Destul de rar pot aparea aderente irido-cornene datorita cresterii unui endoteliu anormal peste structurile trabeculare spre fata anterioara a irisului. De aceea in 25% din cazuri se observa la gonioscopie sinechii anterioare periferice. Aceasta afectare a unghiului poate duce la instalarea unui glaucom (cu unghi inchis sau deschis). Extinderea aderentelor poate produce corectopie.

d.     Date histo-patologice. Celulele endoteliale sunt anormale deoarece prezinta microvili si proprietati de fibroblast. Ele contin keratina epiteliala si sunt interconectate prin desmozomi.

e.     Boli asociate: sindromul Alport;

f.       Diagnosticul diferential: sindromul irido-cornean endotelial (dar acesta este unilateral si neereditar);

g.      Tratament. In cazurile grave keratoplastia perforanta are un prognostic foarte bun si o rata a succesului de cca 90% mai ales in cazul unei presiuni intraoculare normale. Tratamentul edemului cornean este identic cu cel necesar distrofiei Fuchs.

4.Distrofia endoteliala ereditara congenitala

a.     Definitie. Este cea mai frecventa distrofie congenitala si se manifesta prin edem cornean bilateral congenital.

b.     Transmitere genetica.

- Forma autozomal dominanta este mai atenuata, dar progresiva si se manifesta in primii doi ani de viata prin edem cornean, fotofobie si lacrimare. Nistagmusul este absent.

- Forma  autozomal recesiva este mai severa si se asociaza cu edem cornean neprogresiv inca de la nastere si nistagmus.

c.      Semnele patognomonice. Biomicroscopic se observa o ingrosare corneana marcata ( de 2-3 ori mai mare). In cazurile grave edemul cornean poate produce un aspect matuit al corneei. Edemul epitelial poate fi microchistic dar de cele mai multe ori este difuz si neinsotit de lacrimare si fotofobie.

d.     Date histo-patologice. Microscopic se evidentiaza edemul stromal, absenta sau atenuarea endoteliului. Partea posterioara a membranei Descemet este anormala.

e.     Diagnostic diferential: glaucomul congenital;

f.       Afectiuni asociate: miopie axiala;

g.     Tratament. Keratoplastia perforanta are un succes limitat (76%) de concordanta dintre grosimile corneene recipient-donor.