Sindromul williams (microdeletia 7q11)

SINDROMUL WILLIAMS (MICRODELETIA      7q11

Incidenta : 1/10000. Majoritatea cazurilor nu sunt mostenite, aparand ca evenimente sporadice situatie in care istoricul familial este negativ. Un numar mic au microdeletia mostenita de la un parinte. Se considera a avea o transmitere dominant autozomala deoarece prezenta unei singure microdeletii pe unul din cromozomii omologi este suficienta pentru a determina boala

Fenotip clinic

Facies "elfin" ( "fata de spiridus") cu frunte larga, fante palpebrale scurte, nari anteventrate, buze groase, filtrum lung, dinti mici spatiati

Stenoza aortica

Hipercalcemie in perioada neonatala

Retard mental usor

Tulburari de vorbire caracteristice si hiperacuzie

Comportament caracteristic : sunt sociabili, prietenosi, vorbareti

Dezvoltare intarziata