Sindromul beckwith-wiedmann ( 11p15)

SINDROMUL BECKWITH-WIEDMANN    ( 11p15

Este o afectiune congenitala de crestere caracterizata prin macrosomie, microcefalie, macroglosie,omfalocel, visceromegalie si cu risc crescut pentru aparitia unor procese maligne ( hepatoblastom sau nefroblastom)

Genetic : microduplicatia cromozomului 11p15. Majoritatea cazurilor apar sporadic

Fenotip :

Macrosomie,macroglosie (uneori cu protruzia limbii), ochi mari proeminenti

Anomalii ale uechilor, urechi jos implantate

Hernie ombilicala, diastaza dreptilor abdominali, criptorhidie,convulsii,visceromegalie

Microcefalie, retard mental, omfalocel