RETINOBLASTOM (13q14
Este una dintre cele mai
frecvente tumori embrionare maligne la copil. Afectiunea este datorata unei
deletii care poate afecta gena notata RB1 si care se poate extinde si la genele
invecinate (sindrom cu gene contigui)
Clinic :
in faza
incipienta aspectul particular al pupilei, ca o reflexie albicioasa a pupilei (
leucocorie), strabism.
in
evolutie, ochi dureros, inrosit sau marit
Genetic apare in doua forme
:
ereditara,
genetica cu transmitere dominant autozomala (40%)
non-ereditara,
sporadica (60%)
Apare in urma microdeletiei
cromozomului 13q, implicand gena RB1 care este o gene supresoare tumorala,
localizata la nivelul 13q14 care pentru exprimare fenotipica necesita starea de
homozigotie.
