Methemoglobinemiile

METHEMOGLOBINEMIILE

Reprezinta un grup de afectiuni care au la baza acumularea in sange a met-Hb, o hemoglobina oxidata, care nu poate transporta oxigenul. Clinic se caracterizeaza prin cianoza, semne de anoxie si uneori, anemie hemolitica.

Patogenie. Met-Hb difera de oxi-Hb prin faptul ca ea contine Fe feric in loc de Fe feros, iar O₂ este inlocuit cu OH. Met-Hb se formeaza tot timpul in celulele normale (reprezinta 1-2% din totalul Hb) si este redusa in mod normal de NADH si diaforaza II prin mecanisme enzimatice, sau neenzimatic, prin glutation si ascorbat.

Methemoglobinemia ereditara asociata cu prezenta HbM - este foarte rara si se transmite autozomal dominant. Forma homozigota este probabil letala in uter, manifestandu-se clinic la heterozigoti. HbM se oxideaza mai usor si rezista la sistemele de reducere enzimatice. Concentratia met-Hb ajunge la 20-30%.

Clinic apare cianoza (albastra-cenusie) a pielii, a buzelor si a patului unghial, manifestandu-se inca de la nastere. Tabloul hematologic este normal (daca apare met-Hb de tip HbS se manifesta o hemoliza moderata).

Methemoglobinemia ereditara asociata cu deficienta a sistemelor enzimatice se transmite autozomal recesiv. Durata de viata este aparent normala. Nivelul met-Hb este intre 10 si 40%. In eritrocitele bolnavilor, NADH-methemoglobin-reductaza are activitate redusa sau chiar lipseste. Boala se manifesta clinic de la nastere apoi in tot cursul vietii, cu cianoza si policitemie compensatorie, uneori asociate cu intarziere mintala.

Methemoglobinemia castigata este cea mai frecventa forma clinica si este rezultatul actiunii unor substante oxidante care nu pot fi contracarate de ritmul normal de reducere. NN si copiii mici sunt expusi la boala dupa expunerea la agenti toxici (apa de fantana cu nitriti sau nitrati, ingestia de substante colorate sau derivati de anilina).

Cianoza se manifesta la concentratii ale met-Hb de aproximativ 15%, hipoxia aparand la concentratii mult mai mari (aproximativ 60%). Raraeori poate apare o anemie hemolitica moderata sau severa, iar in hematii apar corpi Heinz. Anoxia prelungita poate fi urmata de policitemie compensatorie. Simptomatologia poate varia de la cefalee, cianoza, tulburari gastro-intestinale, pana la coma sau moarte.

Diagnosticul se bazeaza pe istoric, examenul clinic, spectroscopie si raspunsul la tratamentul cu albastru de metilen sau vitamina C.

Diagnosticul diferential se face cu alte boli cianozante: cardiace, pulmonare, policitemia vera, prezenta de pigmenti anormali (carboxi-Hb, sulf-Hb, etc.).

Cele mai active substante implicate sunt: anilina, sulfonamidele, nitratii, nitritii.

Tratamentul se bazeaza pe administrarea de albastru de metilen (actiune enzimatica) sol. 1% i.v. lent 2 mg/kgc la copiii mici si 1,5 mg/kgc la copiii mari si de acid ascorbic (actiune neenzimatica) p.o. in doze de 100-500mg/kgc. Met-Hb asociata cu Hb tip M nu raspunde la tratamentul cu albastru de metilen si acid ascorbic.

In met-Hb castigata, prima masura este inlaturarea substantei are a declansat boala, urmata in cateva zile de disparitia simptomatologiei. Daca aceasta persista se recomanda tratamentul cu albastru de metilen si acid ascorbic, iar in cazuri extreme se poate ajunge la exanghinotransfuzie si hemodializa.