ICHTIOZA X-LINKATǍ
Ichtioza x-linkata e o boala rara care poate cauza alterarea
pielii, ochilor, si testiculelor copilului afectat. Deficitul de sulfat
steroid este cauza manifestarilor clinice a ichtiozei x-linkate.
Majoritatea pacientilor au manifestari cutanate inca de la nastere,
si 80 pana la 90% prezinta arsuri inca de la varsta de 3
luni. Rareori o membrana de colodiu poate fi prezenta. Hiperkeratinizarea
e variabila, dar crustele sunt mari, groase, intunecoase si
proeminente pe scalp, gat, partea anterioara a trunchiului si fetele
de extensie a extremitatilor. Acoperirea unei parti din
palme si talpi si partial a zonelor de flexie sunt trasaturi
ajutatoare pentru diagnostic. Manifestarile sistemice sunt in general
absente iar complicatiile sunt rare. Biopsia pielii ajuta in
stabilirea diagnosticului relevand : hiperkeratoza, buna dezvoltare a
stratului, epiderma hipertrofica si un infiltrat limfocitar
perivascular. Aceasta forma de ichtioza cu
manifestari
clinice apare la baietii homozigoti si nu la fetele
heterozigote. Din cauza deficitului enzimei sulfat steroid din tesuturile
somatice a baietilor afectati, o crestere a nivelului de
sulfat colesterol poate fi evidentiat prin electroforeza serului de
lipoproteine iar activitatea sulfatului steroid arata o scadere a
nivelului de enzime din culturile de leucocite, fibroblasti, aminocite in timp
ce crustele pot confirma diagnosticul.
Criptohidrismul e intalnit la aproximativ 25% din baietii afectati;
acesti pacienti pot dezvolta cancer testicular. Opacifierea mare a
stromei corneale deasemenea a fost descoperita la aproximativ 50% din
baietii afectati si un procentaj mai scazut la fetele
purtatoare, dar nu le afecteaza vederea. Femeile purtatoare a
genei ichtiozice x-linkata, cand sunt insarcinate cu un fat de
sex masculin, au un deficit placentar de sulfat steroid , precum si de
estriol, relevate prin excretia scazuta a acestor substante
in urina materna ceea ce determina travaliu prelungit sau dificil ce
adesea necesita interventie.
3)
Excretie:sunt eliminate rapid prin urina.Metilxantinele sunt
medicamente alcaline si sunt mai rapid
excretate cand urina e acidifiata.
E.Mecanism de actiune:metilxantinele stimuleaza SNC si
musculatura cardiaca,sustin diureza si induc relaxarea musculaturii netede.Teobromina este considerata un
stimulent al SNCmai slab decat cafeina sau teofilina
1)
Metilxantina inhiba mentinerea calciului
intracelular ducand la cresterea activitatii musculaturii scheletice si
cardiace.
2)
Competitioneaza adenozin-receptorii
celulari,ducand la stimularea SNC vasoconstrictie si tahicardie si acumularea
de nucleotide ciclice(AMPc)
3)
Metilxantinele cresc excitabilitatea
cortexului senzorial ducand la la
cresterea vigilentei mentale.Doze crescute cresc activitatea motorie si cresc raspunsul la stimulii normali.
- Toxicitate:
Copiii afectati de o neobisnuita deficienta
de sulfati multiplii pot avea manifestari cutanate similare dar si
trasaturi sistemice a unei boli comune (ex. leucodistrofia
metacromatica), deoarece si ele au deficiente de sulfatati.
Aproximativ 10% dintre pacienti au un sindrom apropiat genei deletionate;
aceasta rezulta dintr-o deletie mai mare a partii terminale
de la bratul scurt a cromozomului X. Deletia genelor ce sunt invecinate
cu gena sulfatat steroida poate aparea in retard mental, sindromul
Kallmann si in displazia osoasa (ex. condroplazia punctata
X-linkata).
