Alte cercetari corelative neurobiologice - autismul

Alte cercetari corelative neurobiologice.

In 1997, o descoperire interesanta coreleaza rezultatul studiilor neurochimice cu potentialul determinism al afectiunii. Se stie ca in o treime din cazuri autistii au un nivel sanguin ridicat de serotonina. Utilizarea cu succes a ITS - Inhibitorul Transportorului de Serotonina - in reducerea caracterului ritualistic, stereotip, al comportamentului autistilor, conduce la ipoteza ca serotonina joaca un rol important in etiologia autismului. Un grup de cercetatori americani a studiat un lot de 86 de familii - parinti si copiii lor autisti - pentru a determina daca gena ce codifica proteina transportoare a serotoninei este in vreun fel afectata. Rezultatele arata ca intr-un  procent semnificativ aceasta gena suferise mutatii.

In 1994, in literatura de specialitate, este publicat un studiu de caz care asociaza autismul, epilepsia, ataxia si o anomalie cromozomiala - fiind vorba de o duplicare interstitiala a regiunii q11-13 a cromozomului 15. Analiza moleculara releva duplicarea genelor GABRA5 - gena de codificare a receptorului GABA A5 - si  GABRB3 - gena de codificare a receptorului GABA B3 - de pe cromozomul 15 de provenienta materna.

Cercetarile viitoare vor trebui sa decida daca autismul infantil este determinat pur genetic sau de interactiunea fond ereditar - mediu.

Teorii psihologice.

Date generale. O serie de functii psihologice au fost evaluate in autism, ocazie cu care au fost raportate o serie de anomalii caracteristice. Evaluarile psihologice ale autistilor includ in mod curent atat teste de rutina cat si teste destinate sa elucideze trasaturi ale autism in studii de cercetare. Integrarea teoriilor psihologice asupra deficitelor din autism deriva din paternurile deficitelor observate la o serie, desi nu la toti, de pacienti cu autism.

Testele psihologice sunt utilizate in combinatie cu interviurile clinice si datele anamnestice pentru a contura diagnosticul de autism. Testele proiective sunt considerate de o serie de autori ca fiind mult prea subiective si nefiabile intimp ce altii le considera ca fiind mult mai discriminative si demonstrative in autism.

Testul Rorschach aplicat pacientilor autisti a relevat raspunsuri anormale in ceea ce priveste forma generala a petelor comparativ cu normalii care au tendinta de a le privi intr-o maniera consistenta.

Autistii au tendinta de a 'vedea' putine personaje umane si putina miscare in forma petelor si raspunsurile tind sa fie formulate de o maniera primara simplificatoare. Contrar opiniilor generale, autistii cronici tind sa demonstreze in primul rand o lipsa de imaginatie si creativitate la acest test desi aceasta ar putea fi o tendinta fata de raspunsurile confabulatorii si a mixturarii perceptiilor in raspunsurile 'prin contaminare'.

Thematic Apperception Test (TAT este utilizat mai putin in scop diagnostic, cat pentru a clarifica anumite tematici specifice pacientului. Interpretarea desenelor pacientilor cu autism arata o tendinta spre distorsiune si o diminuare a creativitatii.

Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) necesita pentru o interpretare valida un anumit antrenament specific, iar diagnosticare autism in baza, doar, a acestui test nu ofera rezultate valide.

Wechsler Intelligence Scale (WIS) a fost creat in intentia de a masura performantele intelectuale. In autism se constata frecvent o pastrare a inteligentei verbale desi scoru Q.I. total are tendinta de a fi scazut

o   Atentia (functia prosexica). Una dintre cele mai consistente raportari psihologice in autism o reprezinta dificultatea pacientilor autisti de a-si focaliza atentia in indeplinirea unei sarcini specifice. Lucrul acesta se dovedeste exact atunci cand este vorba de sarcini care necesita o atentie sustinuta si concentrata (ex. discriminarea unui stimul specific de stimulii de fond), sau un timp de reactie rapid. O serie din aceste deficite pot persista si dupa disparitia simptomatologiei floride, la autisti; de asemeni sunt intalnite in proportii semnificative si randul rudelor sanatoase ale autistilor.

Mecanismele posibile ale unor astfel de desficiente ar putea fi:

o   La unii autisti ar putea fi implicata lipsa unor mecanisme de 'filtru' adecvate care sa acompanieze selectivitatea, astfel incat nivelul semnalului de urmarit este scazut si exista prea multe semnale 'parazite' in sistem, priovenind de la stimuli nerelevanti. Autistii par incapabili sa mentina un set principal de raspunsuri fata de o sarcina particulara, in prezenta unor stimuli parazitari si nu par a avea capacitatea de a elabora seturi mentale alternative. Autistii par sa realizeze mai bine sarcinile care presupun un control extern crescut si putine oportunitati de decizie autonoma.

o   Alte serii de teorii, prezuma existenta unor disfunctii senzoriale, cauzand o supraicarcare cu stimuli si generarea unor stari de hiperexcitatie.

o   Cognitia si procesarea informatiei. In aditie la tulburarile de atentie, datele psihologice arata si o serie de probleme de inregistrare, integrare si reactualizare a informatiiilor la multi pacienti cu autism. S-ar putea ca mecanismele de stocare a memoriei sa fie coplesite de un flux de informatii, sau in alternativa, sa existe o incapacitate de a realiza constructe integrabile care sa ajute la organizarea si structurarea datelor. Supra-incluzivitatea conceptuala pare sa diminue odata cu ameliorarea clinica, desi fondurile bizare sau idiosincratice pot persista, sugerand ca aceasta reflecta in fapt, un defect primar.