Cromozomii

CROMOZOMII

Cromozomii reprezinta forma de organizare a materialului genetic in timpul diviziunii celulare, cand fiecare filament de cromatina se replica dupa model semiconservativ (dublandu-se astfel cantitatea de material genetic in nucleul celulei).

Filamentele de cromatina, dupa replicare, raman legate de copiile lor printr-o formatiune numita centromer. Cele doua macromolecule de ADN bicatenar cuplate se numesc cromatide, iar o singura catena de ADN a cuplului poarta numele de cromonema (Fig. 41).

Imediat dupa replicare, cromonemele sufera un intens proces de spiralizare, condensare si plicaturare, acoperindu-se cu o matrice de proteine acide. In acest fel, filamentele de cromatina se structureaza in cromozomi, entitati de aproximativ 7000 de ori mai condensate decat filamentele de cromatina initiale, prin care se usureaza si protejeaza distributia materialului genetic la celulele fiice rezultate in urma diviziunii. La sfarsitul diviziunii are loc despiralizarea si refacerea filamentelor de cromatina.

Cromozomii au dimensiuni cuprinse intre 0,2 - 5 μm lungime si 0,2 - 2 μm grosime, numarul si forma lor fiind o caracteristica a fiecarei specii, respectiv un criteriu de identificare taxonomica.

	Sateliti

Cromatide

Brat lung

Centromer (constrictie primara)

Brat scurt

Constrictie secundara

Fig. 41. Schema structurii unui cromozom (Mariana Sincai, 2000)

Centromerul sau punctul de insertie este regiunea cu un continut redus de ADN, cu o slaba afinitate pentru colorantii bazici chiar acromatica, in comparatie cu cromatidele. Acest aspect tinctorial da impresia unei strangulari a cromatidelor la nivelul centromerului, numita constrictie primara. De regula, centromerul este invecinat cu heterocromatina constitutiva.

In functie de pozitia centromerului, cromozomii se clasifica astfel (Fig. 42):

cromozomi metacentrici, cu centromerul situat median si bratele egale;

cromozomi submetacentrici, cu centromerul plasat submedian, cu brate inegale - unul mai lung si altul mai scurt;

cromozomi subtelocentrici, cu centromerul situat subterminal;

cromozomi telocentrici (sau acrocentrici; gr. acros = varf) cu centromerul plasat terminal si cu unul din brate foarte scurt.

Proiect: Dezvoltarea prenatala si nasterea - factorii ce influenteaza dezvoltarea Eseu: Bazele moleculare ale apoptozei

Extremitatile cromatidelor au un aspect rotunjit si poarta numele de telomer, continand o telogena care provoaca respingerea cromatidelor.

In general, cromozomii prezinta un singur centromer, dar au fost identificati si descrisisi cromozomi policentrici care au doi sau mai multi centromeri, care apar anumite anomalii cromozomiale.

	cromatide

metacentric

centromer

acrocentric

constrictie secundara

satelit

submetacentric

subtelocentric

Fig. 42. Tipuri de cromozomi (Mariana Sincai, 2000)

De asemenea, au fost semnalati si cromozomi la care cromatidele prezinta pe langa centromer, o serie de zone cromofobe, numite alisterozone sau constrictii secundare. De aceste constrictii secundare se ataseaza in profaza diviziunii celulare nucleolii, motiv pentru care acesti cromozomi au fost numiti organizatori nucleolari. Segmentul terminal, izolat de restul cromozomului printr-o constrictie secundara poarta numele de satelit cromozomial.

Cromatidele prezinta o structura heterogena, sub forma de benzi, determinata de tipul si cantitatea de ADN, de interactiunea ADN-ului cu proteinele cromozomiale si de gradul de condensare al cromatinei. Au fost descrise mai multe tipuri de benzi:

benzile O (vizualizate prin imunofluorescenta), care au numeroase legaturi G≡C;

benzile C, care reprezinta zonele de heterocromatina constitutiva (ADN inalt repetitiv si multe nonhistone), cu localizare centromerica terminala  sau intercalara;

benzile G (vizualizate prin colorare Giemsa, dupa pretratarea cu solutii saline), care sunt de doua tipuri: benzi G pozitive, alcatuite din heterocromatina intercalara (ADN moderat repetitiv, bogat in A = T) si benzi G negative, formate din eucromatina (ADN nerepetitiv, bogat in G ≡ C);

benzile R (obtinute prin denaturarea termica a ADN-ului), cu dispozitie inversa comparativ cu benzile Q si C;

benzile T (vizibile prin colorare cu acridin-orange), care pun in evidenta regiunile telomerice.

Distributia benzilor este constanta, precisa si specifica fiecarui cromozom si identica la toti indivizii speciei. Numarul benzilor vizibile depinde de gradul de condensare al cromozomilor, fiind mai mare in profaza si mai mic in metafaza.

Numeroase studii de genetica moleculara au stabilit ca intre morfologia si distributia benzilor si pozitia genelor in cromozomi exista o stransa corelatie.

Genele sunt unitati purtatoare a ereditatii in organismele vii, fiind constituite din ADN (sau ARN, pentru unele virusuri) si asigura bazele dezvoltarii si functiilor celulelor, organelor si indivizilor, fiind de asemenea responsabile de numeroase din formele de comportament innascut.

Genele ocupa in cromozomi o pozitie fixa, intotdeauna aceeasi, numita locus. Deoarece organismele diploide prezinta din fiecare tip de cromozom cate doi, unul de origine materna si celalalt de origine paterna, numiti cromozomi omologi, vor exista in loci omologi o pereche de gene, care vor determina acelasi caracter fenotipic, numite gene alele.

In lungul cromozomului genele sunt dispuse liniar, transmiterea lor de la o celula la alta realizandu-se in grup, fenomen cunoscut sub numele de inlantuire genica sau linkage.

Pe langa cromozomii cu structura tipica, descrisi anterior, exista si alte tipuri de cromozomi care poseda o serie de particularitati. Astfel sunt cromozomii uriasi sau politenici (descoperiti in celulele glandelor salivare la Drosophilla melanogaster), care sunt de peste 150 de ori mai lungi decat cromozomii normali. Pe traiectul acestor cromozomi au fost semnalate anumite benzi mai umflate, numite "pufe", in care s-au remarcat fenomene intense de transcriptie si respectiv o cantitate mai mare de ARNm.

De asemenea, la unele specii de vertebrate, cum sunt pasarile, s-a evidentiat existenta unor cromozomi punctiformi numiti cromozomi pitici sau microsomi. Atat la nevertebrate cat si la vertebrate au fost descoperiti cromozomii in perie de lampa, care prezinta numeroase bucle detasate de axul central al cromozomului si care sunt despiralizate, reprezentand locuri de sinteza a diverselor tipuri de ARN.

In celulele diploide, aranjarea cromozomilor in perechi de omologi, dupa forma si marime, constituie cariotipul speciei respective. Reprezentarea diagramatica, pe baza de masuratori a cromozomilor unui cariotip, poarta numele de idiograma sau cariograma. Stabilirea cariotipului si cariogramei unei specii prezinta importanta deosebita in evidentierea unor maladii genetice datorate unor anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor.

Speciile de vietuitoare care prezinta un determinism cromozomial al sexelor prezinta o pereche de cromozomi pe care se gasesc dispuse preponderent genele care determina caracterele sexuale, acesti cromozomi purtand numele de heterozomi, gonozomi sau cromozomi ai sexului, in timp ce celelalte perechi de cromozomi pe care se gasesc restul de gene poarta numele de autosomi sau cromozomi somatici.

In timpul formarii gametilor, in procesul diviziunii reductionale sau meiozei, perechile de autosomi si heterosomi se separa astfel incat gametii rezultati vor haploizi, fiecare gamet continand un singur cromozom din fiecare pereche. Prin unirea pe baza de probabilitate a gametilor masculi cu cei femeli, in procesul fecundarii, rezulta zigotul sau celula ou, la care se reface garnitura diploida caracteristica speciei.

In procesele de gametogeneza au loc si fenomene de recombinare intercromozomiala si intracromozomiala (crossing-over) ale materialului genetic primit de la descendenti, care asigura marea variabilitate si respectiv evolutia organismelor vii.

Majoritatea speciilor se caracterizeaza prin existenta in celule a unui set diploid de cromozomi. Au fost semnalate insa si specii la care numarul de cromozomi variaza, se abate de la setul diploid, astfel de fenomene fiind cunoscute sub numele de poliplodie si aneuploidie.

Poliploidia se caracterizeaza prin multiplicarea numarului de baza de cromozomi (3n, 4n, 5n, ..xn), iar aneuploidia consta in prezenta in exces sau lipsa anumitor cromozomi din genom, fara a afecta intreg complexul cromozomial.

Variatiile numerice ale cromozomilor au contribuit la diversificarea speciilor de plante si de animale. Astfel, la numeroase specii de plante poliploidia, indusa natural sau artificial, a determinat aparitia fenomenelor de gigantism, de crestere a productivitatii, de rezistenta sporita la conditiile de mediu si la diferiti daunatori, ceea ce a permis obtinerea unor specii noi cu mari avantaje economice.